MERTK

Gen codificador de proteínas en humanos.

El protooncogén tirosina-proteína quinasa MER es una enzima que en los humanos está codificada por el gen MERTK . ^{[5] [6] [7]}

Función

Este gen es miembro de la familia de receptores quinasas TYRO3/AXL/MER (TAM) y codifica una proteína transmembrana con dos dominios de fibronectina tipo III , dos dominios tipo C2 (similares a inmunoglobulinas) similares a Ig y un dominio de tirosina quinasa. . Las mutaciones en este gen se han asociado con la alteración de la vía de fagocitosis del epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la aparición de retinitis pigmentosa (RP) autosómica recesiva. ^[7]

Referencias

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2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000014361 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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6. Weier HU, Fung J, Lersch RA (junio de 1999). "Asignación del protooncogén MERTK (también conocido como c-mer) al cromosoma humano 2q14.1 mediante hibridación in situ". Citogenética y genética celular . 84 (1–2): 91–2. doi :10.1159/000015223. PMID  10343112. S2CID  43714175.
7. "Entrez Gene: tirosina quinasa del protooncogén MERTK c-mer".

Otras lecturas

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enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q12866 (Tirosina-proteína quinasa Mer) en el PDBe-KB .