stringtranslate.com

Mary Reilly (académica)

Mary M. Reilly FRCP es una neuróloga irlandesa que trabaja en el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía . Estudia la neuropatía periférica . Es presidenta de la Asociación de Neurólogos Británicos .

Vida temprana y educación

Reilly estudió medicina en el University College de Dublín , graduándose en 1986. [1] [2] Trabajó durante algunos años como neuróloga en el St. Vincent's University Hospital , antes de unirse a Anita Harding en el National Hospital for Neurology and Neurosurgery en 1991. [1] [3] [4] [5] Reilly ha hablado de lo mucho que admiraba a su supervisora, y atribuye sus intereses clínicos a Harding. [6] Reilly obtuvo su doctorado en medicina en 1996, centrándose en la polineuropatía amiloide familiar . [1] [7] [8] Completó su formación neurológica en el Royal Free Hospital y el Guy's Hospital , [1] formándose con PK Thomas y Richard Hughes. [9]

Carrera

En el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía, Reilly se especializa en neuropatías hereditarias . [10] [11] Fue nombrada neuróloga consultora en 1998 [3] y miembro del Royal College of Physicians en 2002. [4] Comenzó a estudiar la enfermedad neuromuscular , [12] en particular la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth . [13] [14] En 2004, descubrió que la vitamina C podría usarse para mejorar los síntomas en modelos de ratón de CMT1A (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A). [15] Estableció un ensayo controlado aleatorio con colegas en Italia para evaluar la eficacia de la vitamina C en CMT1A. [15] La parte del Reino Unido del ensayo consistió en 50 participantes y descubrió que, si bien la vitamina C es segura, no retrasa la progresión de la enfermedad. [15] Aunque el ensayo no fue un éxito, desarrolló nuevas medidas de resultados de neuropatía . [15] Su investigación incluye la identificación de genes como BICD2 y metionil-ARNt sintetasa (MARS); [10] [16] [17] ya ha realizado análisis funcionales de IGHMBP2 . [18]

Reilly trabaja con Muscular Dystrophy UK en condiciones de desgaste muscular. [19] También ha trabajado en nuevos biomarcadores para la progresión de la enfermedad. [20] Los padres de CMT sufren de nervios motores dañados, lo que resulta en debilitamiento de los músculos y, en última instancia, permite que la grasa se acumule en los músculos; las medidas de resultados de MRI podrían monitorear la acumulación de grasa intramuscular y detectar cambios de agua muscular que precedieron a la acumulación de grasa. [20] [21] Reilly identificó que los mapas de fricción de la grasa del músculo de la pantorrilla son una medida de resultado en pacientes con CMT1A, con una grasa muscular de la pantorrilla aumentada significativamente en pacientes con CMT1A [22] Recibió una subvención de $ 1,000,000 de la Asociación de Distrofia Muscular para evaluar los protocolos de MRI para monitorear los cambios en los músculos de CMT. [23] [21]

En 2010, Reilly fue nombrada profesora de Neurología Clínica en el University College de Londres . [24] Dirige la División de Neurología Clínica y el Centro de Enfermedades Neuromusculares del Consejo de Investigación Médica . [25] [26] Con el Centro MRC de Enfermedades Neuromusculares y Distrofia Muscular del Reino Unido , Reilly organiza una reunión anual de enfermedades neuromusculares traslacionales, que incluye un día del paciente para discutir las neuropatías hereditarias. [26] Junto con CMT, Reilly ha trabajado en neuropatías hereditarias sensoriales y autónomas y en el síndrome del túnel carpiano en neuropatías hereditarias. [27]

Reilly contribuyó al Manual de Neurología Clínica de 2013, [28] y escribió un capítulo para la colección de Springer Publishing de 2016 Enfermedad neuromuscular: Estudios de casos de Queen Square . [29] [30] Reilly se ha desempeñado como presidenta de la Sociedad Británica de Nervios Periféricos y de la Sociedad Internacional de Nervios Periféricos. [31] En 2015 fue nombrada presidenta electa de la Asociación de Neurólogos Británicos. [3] Se convirtió en la primera mujer en asumir el cargo en 2017. [3]

Referencias

  1. ^ abcd «TREAT-NMD: Mary Reilly». www.treat-nmd.eu . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  2. ^ "Mayo de 2017". Facultad de Medicina y Ciencias Médicas de la UCD . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  3. ^ abcd UCL (24 de marzo de 2015). «La profesora Mary Reilly es elegida primera presidenta de la Asociación de Neurólogos Británicos en 83 años». UCL Queen Square Institute of Neurology . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  4. ^ ab "May 2017". Facultad de Medicina y Ciencias Médicas de la UCD . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  5. ^ Reilly, Mary M.; King, Rosalind HM (1993). "Polineuropatía amiloide familiar". Patología cerebral . 3 (2): 165–176. doi : 10.1111/j.1750-3639.1993.tb00741.x . ISSN  1750-3639. PMID  8293178. S2CID  22403075.
  6. ^ Cummins, Stephen (8 de marzo de 2018). "Recordando a mi primera jefa, la gran neuróloga clínica Anita Harding, en la Conferencia Internacional de Mujeres…". Medium . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  7. ^ "Biografía de la profesora Mary M. Reilly" (PDF) . RCP . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  8. ^ Reilly, MM; Adams, D.; Booth, DR; Davis, MB; Said, G.; Laubriat-Bianchin, M.; Pepys, MB; Thomas, PK; Harding, AE (1996). "Análisis del gen de la transtiretina en pacientes europeos con sospecha de polineuropatía amiloide familiar". Trastornos neuromusculares . 6 : 849–56. doi :10.1016/0960-8966(96)88834-1. ISSN  0960-8966. PMID  7655883. S2CID  36930164.
  9. ^ "Prof. Mary M Reilly, Reino Unido | Congreso RE-ACT". www.react-congress.org . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  10. ^ ab "Iris View Profile". iris.ucl.ac.uk . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  11. ^ Reilly, Mary M. (1 de abril de 2009). "Clasificación y diagnóstico de las neuropatías hereditarias". Anales de la Academia India de Neurología . 12 (2): 80–8. doi : 10.4103/0972-2327.53075 . ISSN  0972-2327. PMC 2812746 . PMID  20142852. 
  12. ^ Hanna, Michael G.; Reilly, Mary M. (1 de diciembre de 2002). "Enfermedad neuromuscular genética". Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría . 73 (suppl 2): ​​ii12–ii21. doi :10.1136/jnnp.73.suppl_2.ii12. ISSN  0022-3050. PMC 1765608 . PMID  12536154. 
  13. ^ Reilly, Mary M.; Evans, Matthew RB; Rossor, Alexander M. (1 de junio de 2015). "Un enfoque práctico de las neuropatías genéticas". Neurología práctica . 15 (3): 187–198. doi : 10.1136/practneurol-2015-001095 . ISSN  1474-7758. PMID  25898997.
  14. ^ Reilly, Mary M.; Murphy, Sinéad M.; Laurá, Matilde (2011). "Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth". Revista del sistema nervioso periférico . 16 (1): 1–14. doi : 10.1111/j.1529-8027.2011.00324.x . ISSN  1529-8027. PMID  21504497. S2CID  19868015.
  15. ^ abcd «Primer ensayo clínico para la enfermedad de Charcot-Marie Tooth». www.musculardystrophyuk.org . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  16. ^ Consorcio (INC), Neuropatía hereditaria; Züchner, Stephan; Reilly, Mary M.; Antonellis, Anthony; Yang, Xiang-Lei; Speziani, Fiorella; Hadjivassilious, Marios; Yo-Tsen, Liu; Guo, Min (1 de noviembre de 2013). "La secuenciación del exoma identifica una variante significativa en la metionil-ARNt sintetasa (MARS) en una familia con CMT2 de aparición tardía". J Neurol Neurosurg Psychiatry . 84 (11): 1247–1249. doi :10.1136/jnnp-2013-305049. ISSN  0022-3050. PMC 3796032 . PMID  23729695. 
  17. ^ Oates, Emily C.; Rossor, Alexander M.; Hafezparast, Majid; Gonzalez, Michael; Speziani, Fiorella; MacArthur, Daniel G.; Lek, Monkol; Cottenie, Ellen; Scoto, Mariacristina (6 de junio de 2013). "Las mutaciones en BICD2 causan atrofia muscular espinal congénita dominante y paraplejía espástica hereditaria". American Journal of Human Genetics . 92 (6): 965–973. doi :10.1016/j.ajhg.2013.04.018. ISSN  0002-9297. PMC 3675232 . PMID  23664120. 
  18. ^ Cottenie, Ellen; Kochanski, Andrzej; Jordanova, Albena; Bansagi, Boglarka; Zimon, Magdalena; Horga, Alejandro; Jaunmuktane, Zane; Saveri, Paola; Rasic, Vedrana Milic (6 de noviembre de 2014). "Las mutaciones truncadas y sin sentido en IGHMBP2 causan la enfermedad de Charcot-Marie Tooth tipo 2". American Journal of Human Genetics . 95 (5): 590–601. doi :10.1016/j.ajhg.2014.10.002. ISSN  0002-9297. PMC 4225647 . PMID  25439726. 
  19. ^ "Trabajando en colaboración: Muscular Dystrophy UK" www.musculardystrophyuk.org . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  20. ^ ab Morrow, Jasper M; Sinclair, Christopher DJ; Fischmann, Arne; Machado, Pedro M; Reilly, Mary M; Yousry, Tarek A; Thornton, John S; Hanna, Michael G (enero de 2016). "Evaluación de la progresión de la enfermedad neuromuscular mediante biomarcadores de resonancia magnética: un estudio de cohorte observacional prospectivo". The Lancet. Neurología . 15 (1): 65–77. doi :10.1016/S1474-4422(15)00242-2. ISSN  1474-4422. PMC 4672173 . PMID  26549782. 
  21. ^ ab Staff, MDA (9 de julio de 2018). "El desarrollo de biomarcadores críticos para CMT recibe un impulso de $1 millón de parte de MDA". MDA . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  22. ^ Reilly, Mary M.; Shy, Michael E.; Thornton, John S.; Nopoulos, Peggy; Hanna, Michael G.; Yousry, Tarek A.; Shah, Sachit; Thedens, Daniel; Sinclair, Christopher DJ (18 de septiembre de 2018). "Validación del protocolo de fracción de grasa muscular de pantorrilla de resonancia magnética del Centro MRC como medida de resultado en CMT1A". Neurología . 91 (12): e1125–e1129. doi :10.1212/WNL.0000000000006214. ISSN  0028-3878. PMC 6161551 . PMID  30120135. 
  23. ^ "MDA financia el desarrollo de un biomarcador crítico para la enfermedad de Charcot-Marie Tooth". Asociación de Distrofia Muscular . 9 de julio de 2018 . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  24. ^ "Mary Reilly, MD, FRCP, FRCPI | Neuropathy Commons". neuropathycommons.org . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  25. ^ "Enfermedad neuromuscular". www.uclh.nhs.uk . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  26. ^ ab Muscular Dystrophy UK, la profesora Mary Reilly habla sobre el desarrollo de tratamientos para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. , consultado el 23 de enero de 2019
  27. ^ "Mary M. Reilly - Jefa, Profesora, Consultora de Neurología en Londres, Inglaterra, Reino Unido | eMedEvents". www.emedevents.com . Consultado el 23 de enero de 2019 .
  28. ^ Murphy, Sinéad M.; Laurá, Matilde; Reilly, Mary M. (1 de enero de 2013). "Pruebas de ADN en neuropatías hereditarias". En Said, Gérard; Krarup, Christian (eds.). Capítulo 12 - Pruebas de ADN en neuropatías hereditarias . Trastornos de los nervios periféricos. Vol. 115. Elsevier. págs. 213–232. doi :10.1016/B978-0-444-52902-2.00012-6. ISBN 9780444529022. Número de identificación personal  23931782. {{cite book}}: |journal=ignorado ( ayuda )
  29. ^ Manji, Hadi; Turner, Chris; Evans, Matthew RB, eds. (2017). Enfermedad neuromuscular . doi :10.1007/978-1-4471-2389-7. ISBN 978-1-4471-2388-0.
  30. ^ Mahdi-Rogers, Mohamed; Laurá, Matilde; Reilly, Mary M. (2017), Manji, Hadi; Turner, Chris; Evans, Matthew RB (eds.), "Una mujer que no podía usar tacones altos", Enfermedad neuromuscular: estudios de casos de Queen Square , Springer Londres, págs. 3–6, doi :10.1007/978-1-4471-2389-7_1, ISBN 9781447123897
  31. ^ "Entrevista con Mary Reilly, presidenta de la Peripheral Nerve Society (PNS)". eanpages - Blog de noticias de la Academia Europea de Neurología . 7 de julio de 2017. Consultado el 23 de enero de 2019 .