En Edimburgo estudió los riesgos de la mutaciones por radiación mediante experimentos de mutagénesis en ratones.
Trasladada al Grupo de Radiobiología del MRC en Harwell dirigió la Sección de Genética entre 1962 y 1986.
Propuso en 1966 la siguiente hipótesis: Uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina es genéticamente inactivo.
El corpúsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo.
En 1994 ganó el Premio Mauro Baschirotto de Genética Humana.