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Marina Cavazzana

Marina Cavazzana es profesora de Inmunología Pediátrica en el Hospital Necker-Enfants Malades y en el Instituto Imagine, así como académica en la Universidad París Descartes . Recibió el premio Irène Joliot-Curie en 2012 y fue elegida miembro de la Academia Nacional de Medicina en 2019.

Vida temprana y educación

Cavazzana nació en Venecia . Su padre trabajaba en el ferrocarril y su madre era profesora. Estudió medicina en Padua , donde completó su residencia en la Universidad de Padua . [1] Se mudó a París , donde obtuvo su doctorado en la Universidad París Diderot estudiando trasplantes de médula ósea con Élaine Gluckman en el Hôpital Saint-Louis . [1]

Investigación y carrera

Cavazzana se incorporó al Hospital Necker-Enfants Malades en 1987, donde trabajó con Alain Fischer y Claude Gricelli. Fue nombrada profesora de inmunología en 1994. Se desempeñó como directora del Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) en 1994. En 2003 fue nombrada jefa del Departamento de Hematología y directora de Bioterapia en el Hospital Necker-Enfants Malades. [2] Estableció el primer Centro de Investigación Clínica en Assistance Publique – Hôpitaux de Paris , que es el único departamento académico francés autorizado para producir terapias celulares y genéticas.

Su investigación considera el sistema inmunológico hematopoyético [3] y la terapia génica . [4] Ha diseñado ensayos clínicos basados ​​en vectores lentivirales en terapia génica y fue pionera en el uso de la terapia génica con células madre hematopoyéticas para trastornos genéticos inmunológicos y hematopoyéticos. [1] En 2002, Cavazzana comenzó a trabajar con Philippe Leboulch tratando de desarrollar protocolos clínicos para el tratamiento de la anemia. [5] Cavazzana fue el primer médico en tratar con éxito a un niño con anemia de células falciformes , una forma grave de anemia crónica hereditaria . La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo que resulta de una anomalía en los glóbulos rojos. Se produce debido a una mutación en el gen HBB y da como resultado una deformidad similar a una hoz de los glóbulos rojos. Es el trastorno genético más común en Francia. El primer ensayo de terapia génica en niños pequeños con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X fue realizado por Cavazzana en colaboración con Bluebird Bio en 2000. [6] Cuando se estableció que dos de los niños desarrollaron leucemia a causa de la terapia génica, Cavazzana coordinó los esfuerzos médicos de biólogos, virólogos, médicos y reguladores para desarrollar nuevas terapias médicas. [1] En 2010, realizó una terapia génica en un niño con beta talasemia . [7] [8] [9] Los niños que nacen con talasemia mayor a menudo desarrollan anemia durante sus primeros años de vida. [5] Cavazzana continuó proporcionando terapia génica para la enfermedad de células falciformes en 2014 [5] y el primer paciente con síndrome de Wiskott-Aldrich . [10] El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia asociada con microtrombocitopenia. El niño con enfermedad de células falciformes tuvo un fenotipo clínico y biológico restaurado dentro de los seis meses posteriores a la terapia génica. [5]

En 2017, Cavazzana participó en la reescritura de las leyes de bioética francesas, en particular, la Ley 2011-814. [11] La ley exige que los familiares cercanos sean informados cuando las personas corren el riesgo de desarrollar una enfermedad de transmisión genética.

Premios y honores

Referencias

  1. ^ abcd "Luigi Naldini, MD, PhD, y Marina Cavazzana, MD, PhD, presentarán la conferencia Ernest Beutler de la Sociedad Estadounidense de Hematología de 2017". www.hematology.org . 2017-08-24 . Consultado el 2019-11-01 .
  2. ^ "Sitio de investigación clínica de Necker". www.institutimagine.org . Consultado el 1 de noviembre de 2019 .
  3. ^ "24 laboratorios de investigación". www.institutimagine.org . Consultado el 1 de noviembre de 2019 .
  4. ^ Terapias genéticas, hoy: Marina Cavazzana en TEDxLakeComo , consultado el 1 de noviembre de 2019
  5. ^ abcd "Hospital Necker-Enfants Malades: El gen-ius que trata la enfermedad de células falciformes". Artículos de investigación . 2017-07-26 . Consultado el 2019-11-01 .
  6. ^ Cavazzana-Calvo, M. (28 de abril de 2000). "Terapia génica de la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave humana (SCID)-X1". Science . 288 (5466): 669–672. Bibcode :2000Sci...288..669C. doi :10.1126/science.288.5466.669. ISSN  0036-8075. PMID  10784449.
  7. ^ Cavazzana-Calvo, Marina; Payen, Emmanuel; Negre, Olivier; Wang, Gary; Hehir, Kathleen; Fusil, Floriane; Down, Julian; Denaro, Maria; Brady, Troy; Westerman, Karen; Cavallesco, Resy (2010). "Independencia transfusional y activación de HMGA2 después de la terapia génica de la β-talasemia humana". Nature . 467 (7313): 318–322. Bibcode :2010Natur.467..318C. doi :10.1038/nature09328. ISSN  1476-4687. PMC 3355472 . PMID  20844535. 
  8. ^ Hacein-Bey-Abina, Salima; Pai, Sung-Yun; Gaspar, H. Bobby; Armant, Myriam; Berry, Charles C.; Blanche, Stephane; Bleesing, Jack; Blondeau, Johanna; de Boer, Helen (8 de octubre de 2014). "Un vector de retrovirus γ modificado para la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X". New England Journal of Medicine . 371 (15): 1407–1417. doi :10.1056/nejmoa1404588. PMC 4274995 . PMID  25295500. 
  9. ^ Thompson, Alexis A.; Walters, Mark C.; Kwiatkowski, Janet; Rasko, John EJ; Ribeil, Jean-Antoine; Hongeng, Suradej; Magrin, Elisa; Schiller, Gary J.; Payen, Emmanuel; Semeraro, Michaela; Moshous, Despina (18 de abril de 2018). "Terapia génica en pacientes con β-talasemia dependiente de transfusión". New England Journal of Medicine . 378 (16): 1479–1493. doi : 10.1056/NEJMoa1705342 . PMID  29669226.
  10. ^ Ribeil, Jean-Antoine; Hacein-Bey-Abina, Salima; Payén, Emmanuel; Magnani, Alessandra; Semeraro, Michaela; Magrín, Elisa; Caccavelli, Laure; Ni siquiera, Benedicte; Bourget, Philippe (1 de marzo de 2017). "Terapia génica en un paciente con anemia de células falciformes". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 376 (9): 848–855. doi : 10.1056/nejmoa1609677 . PMID  28249145.
  11. ^ Atwill, Nicole (18 de julio de 2011). «Francia: nueva ley de bioética | Global Legal Monitor». www.loc.gov . Consultado el 1 de noviembre de 2019 .
  12. ^ "Marina Cavazzana-Calvo - Premio de investigación, clínica y terapéutica 2006 / Histoire de l'Inserm". histoire.inserm.fr . Consultado el 6 de mayo de 2019 .
  13. ^ "Marina Cavazzana-Calvo, lauréate du Prix de la" Femme Scientifique de l'année "- hopital.fr - Fédération Hospitalière de France". www.hopital.fr . Consultado el 6 de mayo de 2019 .
  14. ^ "Laureados 2016". Academia Nacional de Medicina | Une Institution dans son temps (en francés). 29/06/2016 . Consultado el 6 de mayo de 2019 .
  15. ^ "Fundación Guillaumat-Piel". Fondation pour la Recherche Médicale (en francés) . Consultado el 1 de noviembre de 2019 .
  16. ^ "Ganadores de la conferencia y del premio Ernest Beutler". www.hematology.org . 2018-08-29 . Consultado el 2019-05-06 .
  17. ^ "La Universidad de Zúrich otorga seis nuevos doctorados honoris causa". www.media.uzh.ch . Consultado el 6 de mayo de 2019 .
  18. ^ "Miembros recién elegidos del MNOAL". MNOAL . Consultado el 1 de noviembre de 2019 .