Mandy Sellars (nacida el 20 de febrero de 1975 en Lancashire , Reino Unido) es una mujer británica con una rara mutación genética que ha provocado un crecimiento extraordinario en ambas piernas.
En 2006, algunos médicos diagnosticaron a Sellars con síndrome de Proteus , una enfermedad muy rara que se cree que afecta a sólo 120 personas en todo el mundo [1] , pero los diagnósticos más recientes se han centrado en una mutación del gen PIK3CA . Algunos informes todavía describen su enfermedad como una forma rara del síndrome de Proteus [2] , pero la propia Sellars ha cuestionado el diagnóstico [3] .
La condición de Sellars ha sido cubierta en varios programas de televisión, lo que llevó a Sellars a describirse en broma como una "estrella de televisión a tiempo parcial". [4]
Sellars nació con piernas y pies anormalmente grandes y deformes, que siguieron creciendo a un ritmo desproporcionado. En una entrevista de noviembre de 2009, estimó que pesaba alrededor de 133 kg (294 lb): 38 kg (84 lb) en la parte superior del cuerpo y el resto en las piernas y los pies (95 kg (210 lb)). [5]
Durante muchos años los médicos no pudieron dar un diagnóstico, hasta que algunos médicos decidieron diagnosticar el síndrome de Proteus en mayo de 2006 [1] , aunque la enfermedad de Sellar es atípica en muchos aspectos. La persona más famosa con síndrome de Proteus puede ser Joseph Merrick , el "Hombre Elefante". No se conoce cura. [1]
Cuando nació, los médicos no estaban seguros de si sobreviviría mucho tiempo. Sin embargo, a los 18 meses ya caminaba. [6] Cuando le recomendaron a su madre June que le amputaran las piernas a la niña de siete años , June se negó para poder proporcionarle una vida lo más normal posible.
A los 19 años (en 1994), Mandy Sellars se mudó para vivir sola. Obtuvo una licenciatura en psicología de la Universidad de Central Lancashire y mantuvo un estilo de vida independiente como adulta, sin ayudantes que vivieran con ella. [7] Se desplazaba usando muletas o una silla de ruedas y tenía un automóvil especialmente modificado que se controlaba con las manos.
Cuando Sellars tenía 28 años (en 2003), sufrió una trombosis venosa profunda , que la dejó paralizada de cintura para abajo durante unas seis u ocho semanas. Después, tuvo que aprender a caminar de nuevo. [5] Tres años después, sufrió una infección sanguínea, sus riñones fallaron y contrajo SAMR . [6]
Finalmente, se esperaba que tuviera que amputarse las piernas. Cuando la serie documental de televisión Extraordinary People le dedicó un episodio llamado “La mujer con piernas gigantes” (2008), le pagaron el viaje a Estados Unidos para consultar al “reconocido cirujano ortopédico Dr. William Ertl y al genio de las prótesis Kevin Carroll ”. [6] Después de examinarla, le dieron la esperanza de que podría tener una amputación menos drástica que la recomendada por sus médicos, que habría limitado severamente su independencia.
Su pierna izquierda fue amputada por encima de la rodilla en 2010. Fue el tema de un documental de televisión, Losing One of My Giant Legs . [8] Veintidós meses después de la cirugía, su pierna comenzó a crecer a un ritmo acelerado y su extremidad comenzó a hincharse nuevamente.
En 2013, el caso de Sellars volvió a aparecer en la televisión británica en un especial llamado Shrinking My 17 Stone Legs . La secuenciación genética reveló una mutación de PIK3CA que afectaba a la mitad de su cuerpo, lo que confirmó que la afección de Sellars no era el síndrome de Proteus. Según la información genética, se le recetó rapamicina y experimentó cierta reducción después de 90 días. [9]
Ha sido fundadora de una organización benéfica que apoya a personas con afecciones relacionadas y, a partir de 2021, está muy activa apoyando a otros pacientes y creando conciencia sobre la afección. [ cita requerida ]