La malabsorción de glucosa y galactosa es una afección poco común en la que las células que recubren el intestino no pueden absorber los azúcares glucosa y galactosa , lo que impide la digestión adecuada de estas moléculas y de moléculas más grandes derivadas de ellas.
La glucosa y la galactosa se denominan azúcares simples o monosacáridos . La sacarosa y la lactosa se denominan disacáridos porque están formadas por dos azúcares simples y se descomponen en estos azúcares simples durante la digestión. La sacarosa se descompone en glucosa y otro azúcar simple llamado fructosa , y la lactosa se descompone en glucosa y galactosa. Como resultado, la lactosa, la sacarosa y otros compuestos hechos a partir de carbohidratos no pueden ser digeridos por personas con malabsorción de glucosa y galactosa.
El gen SLC5A1 proporciona instrucciones para producir una proteína cotransportadora de sodio/glucosa llamada SGLT1 . [1] Esta proteína se encuentra principalmente en el tracto intestinal y, en menor medida, en los riñones, donde participa en el transporte de glucosa y la galactosa estructuralmente similar a través de las membranas celulares. La proteína cotransportadora de sodio/glucosa es importante en el funcionamiento de las células epiteliales intestinales , que son células que recubren las paredes del intestino. Estas células tienen proyecciones en forma de dedos llamadas microvellosidades que absorben los nutrientes de los alimentos a medida que pasan a través del intestino. Según su apariencia, los grupos de estas microvellosidades se conocen colectivamente como el borde en cepillo. La proteína cotransportadora de sodio/glucosa está involucrada en el proceso de captación de glucosa en las células intestinales debido a un gradiente de sodio a través de la membrana. Este es un transporte activo secundario porque el gradiente de sodio generado para el funcionamiento del intercambiador de sodio/calcio es creado por la bomba de sodio/potasio que requiere ATP. El sodio y el agua se transportan a través del borde en cepillo junto con los azúcares en este proceso. [ cita requerida ]
Las mutaciones que impiden que la proteína cotransportadora de sodio/glucosa realice esta función dan lugar a una acumulación de glucosa y galactosa en el tracto intestinal. Esta falla del transporte activo impide que la glucosa y la galactosa se absorban y proporcionen nutrición al cuerpo. Además, el agua que normalmente se habría transportado a través del borde en cepillo con el azúcar permanece en el tracto intestinal para ser expulsada con las heces, lo que da lugar a la deshidratación de los tejidos del cuerpo y a una diarrea grave. [ cita requerida ]
Esta afección se hereda según un patrón autosómico recesivo , lo que significa que se alteran dos copias del gen en cada célula. En la mayoría de los casos, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno. En algunos casos, las personas con un gen alterado tienen niveles reducidos de capacidad de absorción de glucosa, medidos en pruebas de laboratorio, pero en general no se ha demostrado que esto tenga efectos significativos en la salud. [ cita requerida ]
La malabsorción de glucosa y galactosa generalmente se hace evidente en las primeras semanas de vida del bebé. Los bebés afectados sufren diarrea severa que provoca deshidratación potencialmente mortal , aumento de la acidez de la sangre y los tejidos ( acidosis ) y pérdida de peso cuando se alimentan con leche materna o fórmulas infantiles comunes. Sin embargo, pueden digerir fórmulas a base de fructosa que no contienen glucosa ni galactosa. Algunos niños afectados toleran mejor la glucosa y la galactosa a medida que crecen. [ cita requerida ]
En este trastorno, pueden aparecer de forma intermitente pequeñas cantidades de glucosa en la orina (glucosuria leve). Las personas afectadas también pueden desarrollar cálculos renales o depósitos más generalizados de calcio en los riñones. [ cita requerida ]
La malabsorción de glucosa y galactosa es un trastorno poco frecuente; sólo se han identificado unos pocos cientos de casos en todo el mundo. Sin embargo, hasta un 10 por ciento de la población puede tener una capacidad algo reducida para la absorción de glucosa sin problemas de salud asociados. Esta afección puede ser una variante más leve de la malabsorción de glucosa y galactosa. [2]
El tratamiento consiste principalmente en introducir fórmulas a base de fructosa y una dieta regular deficiente en productos e ingredientes de glucosa y galactosa (y los disacáridos sacarosa y lactosa). [3]