Familia de antígenos de melanoma a, 8

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El antígeno del melanoma de la familia A, 8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MAGEA8 . ^[3]

Función

Este gen es miembro de la familia de genes MAGEA. Los miembros de esta familia codifican proteínas con una identidad de secuencia del 50 al 80% entre sí. Los promotores y primeros exones de los genes MAGEA muestran una variabilidad considerable, lo que sugiere que la existencia de esta familia de genes permite expresar la misma función bajo diferentes controles transcripcionales. Los genes MAGEA están agrupados en la ubicación cromosómica Xq28. Se les ha implicado en algunos trastornos hereditarios, como la disqueratosis congénita . Se han identificado múltiples variantes empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína.

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000156009 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Entrez Gene: familia de antígenos de melanoma A, 8" . Consultado el 25 de agosto de 2014 .

Otras lecturas

• De Plaen E, Arden K, Traversari C, Gaforio JJ, Szikora JP, De Smet C, Brasseur F, van der Bruggen P, Lethé B, Lurquin C (1994). "Estructura, localización cromosómica y expresión de 12 genes de la familia MAGE". Inmunogenética . 40 (5): 360–9. doi :10.1007/BF01246677. PMID  7927540. S2CID  11331427.
• Rogner UC, Wilke K, Steck E, Korn B, Poustka A (octubre de 1995). "La familia del gen del antígeno del melanoma (MAGE) está agrupada en la banda cromosómica Xq28". Genómica . 29 (3): 725–31. doi :10.1006/geno.1995.9945. PMID  8575766.
• Serrano A, Lethé B, Delroisse JM, Lurquin C, De Plaen E, Brasseur F, Rimoldi D, Boon T (noviembre de 1999). "Evaluación cuantitativa de la expresión de genes MAGE en tumores limitando la dilución de bibliotecas de ADNc". Revista Internacional de Cáncer . 83 (5): 664–9. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19991126)83:5<664::AID-IJC16>3.0.CO;2-V . PMID  10521804.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .