En la neuropatía , la afasia progresiva primaria ( APP ) [1] es un tipo de síndrome neurológico en el que las capacidades del lenguaje se deterioran de forma lenta y progresiva. Al igual que con otros tipos de afasia , los síntomas que acompañan a la APP dependen de qué partes del hemisferio izquierdo del cerebro están significativamente dañadas . Sin embargo, a diferencia de la mayoría de las demás afasias, la APP es el resultado de un deterioro continuo del tejido cerebral, lo que hace que los síntomas tempranos sean mucho menos perjudiciales que los síntomas posteriores.
Las personas con APP pierden lentamente la capacidad de hablar, escribir, leer y, en general, comprender el lenguaje. Con el tiempo, casi todos los pacientes se quedan mudos y pierden por completo la capacidad de comprender tanto el lenguaje escrito como el hablado. [2] Aunque en un principio se describió únicamente como un deterioro de las capacidades lingüísticas mientras que otras funciones mentales permanecen intactas, [2] ahora se reconoce que muchas, si no la mayoría, de las personas con APP experimentan deterioro de la memoria, de la formación de la memoria a corto plazo y pérdida de las funciones ejecutivas .
Fue descrito por primera vez como un síndrome distinto por M. Marsel Mesulam en 1982. [3] Las APP tienen una superposición clínica y patológica con el espectro de trastornos de degeneración lobular frontotemporal y la enfermedad de Alzheimer . A diferencia de las personas afectadas por Alzheimer, las personas con APP generalmente pueden mantener la autosuficiencia .
En la actualidad, las causas específicas de la APP y otras enfermedades cerebrales degenerativas similares a la APP se consideran idiopáticas (desconocidas). Las autopsias han revelado una variedad de anomalías cerebrales en personas que tenían APP. Estas autopsias, así como las técnicas de diagnóstico por imágenes como tomografías computarizadas, resonancias magnéticas, electroencefalogramas, tomografías computarizadas por emisión de fotón único y tomografías por emisión de positrones , generalmente han revelado que las anomalías se encuentran casi exclusivamente en el hemisferio izquierdo. [2]
No se han realizado estudios epidemiológicos a gran escala sobre la incidencia y prevalencia de las variantes de la PPA. Aunque es muy probable que se haya subestimado, se ha descubierto que la PPA aparece en la sexta o séptima década de la vida. [4]
No se conocen factores de riesgo ambientales para las afasias progresivas. Sin embargo, un estudio observacional retrospectivo sugirió que la vasectomía podría ser un factor de riesgo para la APP en los hombres. [5] Estos resultados aún deben ser replicados o demostrados mediante estudios prospectivos. [ cita requerida ]
La afasia pulmonar obstructiva crónica ( APE) no se considera una enfermedad hereditaria. Sin embargo, los familiares de una persona con cualquier forma de degeneración lobular frontotemporal (DLFT), incluida la APE, tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar APE u otra forma de la enfermedad. [6] En una cuarta parte de los pacientes diagnosticados con APE, existe una historia familiar de APE o uno de los otros trastornos del espectro de la APE. Se ha descubierto que la predisposición genética varía entre las diferentes variantes de APE, siendo la afasia progresiva no fluente (APN) más comúnmente de naturaleza familiar que la demencia semántica (DS). [4]
Se ha descubierto que la base genética más convincente de la PPA es una mutación en el gen GRN. [7] La mayoría de los pacientes con mutaciones GRN observadas presentan características clínicas de PNFA, pero el fenotipo puede ser atípico. [8]
Mesulam definió los siguientes criterios de diagnóstico: [9] [8]
A menudo es difícil evaluar si la APP y otras afasias son la única fuente de deterioro cognitivo en un paciente porque: 1) al igual que con otras enfermedades neurológicamente degenerativas, como la enfermedad de Alzheimer , actualmente no existen pruebas diagnósticas no invasivas confiables para las afasias y, por lo tanto, las evaluaciones neuropsicológicas son la única herramienta que tienen los médicos para diagnosticar a los pacientes; y 2) las afasias a menudo afectan otras partes no lingüísticas de estas pruebas neuropsicológicas, como las específicas para la memoria. [2]
En 2011, se actualizó la clasificación de la afasia progresiva primaria para incluir tres variantes clínicas. Primero se debe diagnosticar a los pacientes con APP y luego se los divide en variantes basadas en características de producción del habla, repetición, comprensión de palabras individuales y sintaxis, denominación por confrontación, conocimiento semántico y lectura/ortografía. [10] [11] [12] En los criterios clásicos de Mesulam para la afasia progresiva primaria, hay dos variantes: una PNFA de tipo no fluente y una SD de tipo fluente. [13] [14]
Luego se añadió una tercera variante de la afasia progresiva primaria, la LPA, [15] y es una forma atípica de la enfermedad de Alzheimer. En el caso de la PNFA, los criterios básicos para el diagnóstico incluyen el agramatismo y el habla lenta y laboriosa. Los errores inconsistentes en los sonidos del habla también son muy comunes, incluidas las distorsiones, las supresiones y las inserciones. En términos de comprensión, hay déficits en la sintaxis y la comprensión de oraciones debido a la complejidad gramatical, pero la comprensión de palabras individuales y de objetos se mantiene relativamente. [10]
La segunda variante, SD, se presenta con déficits en la comprensión de palabras individuales y de objetos. Las alteraciones en la denominación pueden ser graves, especialmente para objetos de baja frecuencia, y pueden acabar provocando una deficiencia más generalizada de la memoria semántica con el tiempo. La capacidad de leer y escribir también puede verse afectada si hay irregularidades entre la pronunciación y la ortografía. Sin embargo, la repetición y el habla motora están relativamente conservadas. [10]
La variante logopénica implica alteraciones en la recuperación de palabras, repetición de oraciones y parafasias fonológicas, comparables a la afasia de conducción . En comparación con la variante semántica, la comprensión y denominación de palabras individuales se conservan, sin embargo, la comprensión de oraciones presenta dificultades debido a la longitud y la complejidad gramatical. El habla incluirá palabras incompletas, vacilaciones que preceden a las palabras de contenido y repetición. [10] Sin embargo, estos subtipos de PPA difieren de afasias similares, ya que estos subtipos no ocurren de forma aguda después de un traumatismo en el cerebro, como después de un accidente cerebrovascular, debido a diferentes patrones neuroanatómicos funcionales y estructurales de afectación y la naturaleza progresiva de la enfermedad. [4]
A diferencia de las personas afectadas por Alzheimer, las personas con PPA generalmente pueden mantener la capacidad de cuidar de sí mismas, seguir trabajando y dedicarse a sus intereses y pasatiempos. Además, en enfermedades como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Pick y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob , el deterioro progresivo de la comprensión y la producción del lenguaje es solo uno de los muchos tipos posibles de deterioro mental, como el declive progresivo de la memoria, las habilidades motoras, el razonamiento, la conciencia y las habilidades visoespaciales. [2]
Debido a la naturaleza progresiva y continua de la enfermedad, rara vez se produce una mejoría con el tiempo en los pacientes con APP, como suele ocurrir en los pacientes con afasias causadas por un traumatismo en el cerebro. [2]
En cuanto a los enfoques médicos para el tratamiento de la APP, actualmente no existen medicamentos específicos para pacientes con APP, ni tampoco existen intervenciones diseñadas específicamente para la APP. Una de las razones principales de esto es la investigación limitada que se ha realizado sobre esta enfermedad. Sin embargo, en algunos casos, a los pacientes con APP se les recetan los mismos medicamentos que normalmente se recetan a los pacientes con Alzheimer. [2]
El enfoque principal para tratar la afasia progresiva primaria ha sido el tratamiento conductual, con la esperanza de que estos métodos puedan proporcionar nuevas formas de comunicación para los pacientes con el fin de compensar sus capacidades deterioradas. [2] La terapia del habla puede ayudar a una persona con estrategias para superar las dificultades. Existen tres categorías muy amplias de intervenciones terapéuticas para la afasia: enfoques de terapia restaurativa, enfoques de terapia compensatoria y enfoques de terapia social. [16] Los ejemplos incluyen la terapia de recuperación de palabras y el entrenamiento de guiones, el entrenamiento de compañeros de comunicación y la terapia de grupo. [17]
Se ha informado de una mejoría rápida y sostenida del habla y la demencia en un paciente con afasia progresiva primaria que utilizó etanercept periespinal fuera de etiqueta , una estrategia de tratamiento anti- TNF también utilizada para el Alzheimer . [18] Junto con el artículo impreso se publicó un vídeo que mostraba la mejoría del paciente. [19] Estos hallazgos no se han replicado de forma independiente y siguen siendo controvertidos.
M. Marsel Mesulam acuñó el término afasia progresiva primaria. [20]