Lista de pseudogenes humanos deshabilitados

Esta es una lista de pseudogenes humanos que se sabe que son genes deshabilitados.

• Pseudogen NCF1C , asociado a un tipo de glóbulo blanco. Está relacionado con NCF1 . Puede inhabilitar NCF1 por recombinación, lo que conduce a una enfermedad granulomatosa crónica . ^[1]
• Pseudogen GULO , asociado a la producción de vitamina C
• Pseudogen hHaA , asociado con vello corporal parecido al pelo: ^[2] ver hipertricosis
• Pseudogen DEFT1P , asociado al sistema inmune ^[3]
• Pseudogen HTR5BP , asociado a una variante del receptor 5-HT5 . ^[4]
• Pseudogen de la urato oxidasa , asociado con el procesamiento del ácido úrico
• Pseudogén fotoliasa , asociado a la reparación del ADN dañado por la radiación UV.
  • La fotoliasa ya no se codifica a pesar de sus obvias ventajas. ^[5] En cambio, este gen está mutado para codificar criptocromos .
• El pseudogén TLR12P codifica un receptor tipo Toll . ^[6] En ratones, este gen reconoce la profilina . ^[7] También se ha duplicado en ratones en TLR11 (reconoce la profilina, flagelina bacteriana). ^[8] TLR13 (reconoce el ARN ribosómico bacteriano) es otro TLR perdido, aunque sin pseudogén aparente. ^[9]

Pseudogenes dudosos:

• WNT3A . Codifica una proteína funcional en los seres humanos, pero no tiene consecuencias aparentes en caso de mutación. En los ratones, la pérdida del gen provoca la pérdida del acortamiento de la cola. ^[10]

Pseudogenes resucitados:

• IRGM , asociado al sistema inmunológico ^[11]

Referencias

1. Merling RK, Kuhns DB, Sweeney CL, Wu X, Burkett S, Chu J, et al. (enero de 2017). "La resurrección de pseudogenes editados genéticamente corrige la enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de p47phox". Blood Advances . 1 (4): 270–278. doi :10.1182/bloodadvances.2016001214. PMC  5727772 . PMID  29296942.
2. Hahn, Yoonsoo; Lee, Byungkook (1 de marzo de 2006). "Mutaciones sin sentido específicas de humanos identificadas mediante comparaciones de secuencias del genoma". Genética humana . 119 (1): 169–178. doi :10.1007/s00439-005-0125-6. PMID  16395595. S2CID  21059468 – vía Springer Link.
3. Venkataraman, N.; Cole, AL; Ruchala, P.; Waring, AJ; Lehrer, RI; Stuchlik, O.; Pohl, J.; Cole, AM (2009). "Reactivación del pseudogén de retrociclina como defensa contra el SIDA". PLOS Biology . 7 (4): e95. doi : 10.1371/journal.pbio.1000095 . PMC 2672613 . PMID  19402752. 
4. "Gen HTR5BP - GeneCards | Pseudogén HTR5BP".
5. Lucas-Lledó, José Ignacio; Lynch, Michael (1 de mayo de 2009). "Evolución de las tasas de mutación: análisis filogenómico de la familia fotoliasa/criptocromo". Biología molecular y evolución . 26 (5): 1143–1153. doi :10.1093/molbev/msp029. ISSN  0737-4038. PMC 2668831 . PMID  19228922. 
6. "Gen TLR12P - Receptor tipo Toll 12, pseudogén".
7. Koblansky AA, Jankovic D, Oh H, Hieny S, Sungnak W, Mathur R, et al. (enero de 2013). "El reconocimiento de la profilina por el receptor tipo Toll 12 es fundamental para la resistencia del huésped a Toxoplasma gondii". Inmunidad . 38 (1): 119–30. doi :10.1016/j.immuni.2012.09.016. PMC 3601573 . PMID  23246311. 
8. Hatai, Hirotsugu; Lepelley, Alice; Zeng, Wangyong; Hayden, Matthew S.; Ghosh, Sankar (2016). "El receptor tipo Toll 11 (TLR11) interactúa con la flagelina y la profilina a través de mecanismos dispares". PLOS ONE . ​​11 (2): e0148987. Bibcode :2016PLoSO..1148987H. doi : 10.1371/journal.pone.0148987 . ISSN  1932-6203. PMC 4747465 . PMID  26859749. 
9. Roach, JC; Glusman, G; Rowen, L; Kaur, A; Purcell, MK; Smith, KD; Hood, LE; Aderem, A (5 de julio de 2005). "La evolución de los receptores tipo Toll en vertebrados". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 102 (27): 9577–82. Bibcode :2005PNAS..102.9577R. doi : 10.1073/pnas.0502272102 . PMC 1172252 . PMID  15976025. 
10. "UniProt P56704". www.uniprot.org .
11. Bekpen, Cemalettin; Marques-Bonet, Tomas; Alkan, Can; Antonacci, Francesca; Leogrande, Maria Bruna; Ventura, Mario; Kidd, Jeffrey M.; Siswara, Priscillia; Howard, Jonathan C.; Eichler, Evan E. (6 de marzo de 2009). "Muerte y resurrección del gen humano IRGM". PLOS Genetics . 5 (3): e1000403. doi : 10.1371/journal.pgen.1000403 . PMC 2644816 . PMID  19266026. 

Enlaces externos

• Búsqueda en GeneCard: "Pseudogen". Los únicos resultados con "Pseudogen" en la columna "Categoría" son pseudogenes.
• Búsqueda HGNC: locus_group:"Pseudogen"