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Liposarcoma mixoide

Un liposarcoma mixoide es una neoplasia maligna del tejido adiposo [1] de aspecto mixoide histológicamente.

Los liposarcomas mixoides son el segundo tipo más común de liposarcoma y representan el 30-40% de todos los liposarcomas en las extremidades. Se presentan con mayor frecuencia en las piernas, en particular en el muslo, seguidos de las nalgas, el retroperitoneo, el tronco, el tobillo, la cintura escapular proximal, la cabeza y el cuello, y la muñeca. Se presentan en los planos fasciales intermusculares o en áreas profundas. Se presentan como una masa grande, de crecimiento lento e indolora. [2]

Las células neoplásicas en estas neoplasias contienen translocaciones cromosómicas que crean uno de dos genes de fusión : el FUS - DDIT3 en ~90% y el gen de fusión EWSR1 -DDIT3 en hasta el 10% de los casos de liposarcoma mixoide. [3] El gen de fusión FUS-DDIT3 se forma por una fusión de parte del gen de la familia de genes FUS FET normalmente ubicado en la banda 11.2 en el brazo corto (o "p") del cromosoma 16 con parte del gen de la familia del factor de transcripción DDIT3 ETS normalmente ubicado en la banda 13.3 en el brazo largo (o "q") del cromosoma 12. Este gen de fusión se anota como t(12;16)(q13;p11). [4] [5] Los estudios preclínicos , es decir, estudios de laboratorio, sugieren que el gen de fusión FUS-DDIT3 puede actuar como un oncogén para promover el desarrollo de liposarcomas mixoides. [6] El gen de fusión EWSR1-DDIT3 se forma por la fusión del gen de la familia de genes FET EWSR1 ubicado en la banda 12.2 del brazo q del cromosoma 22 con parte del gen DDIT3 . Este gen de fusión se anota como t(12;22)(q13;12). [7] [8] [9]

Imágenes adicionales

Véase también

Referencias

  1. ^ "Orphanet: Liposarcoma mixoide/de células redondas". Orpha.net . Consultado el 27 de octubre de 2019 .
  2. ^ Sung; et al. (2000). "Liposarcoma mixoide: apariencia en imágenes por resonancia magnética con correlación histológica". RadioGraphics . 20 (4): 1007–1019. doi :10.1148/radiographics.20.4.g00jl021007. PMID  10903690.
  3. ^ Flucke U, van Noesel MM, Siozopoulou V, Creytens D, Tops BB, van Gorp JM, Hiemcke-Jiwa LS (junio de 2021). "EWSR1: el gen reordenado más común en las lesiones de tejidos blandos, que también se presenta en diferentes lesiones óseas: una revisión actualizada". Diagnostics (Basilea, Suiza) . 11 (6): 1093. doi : 10.3390/diagnostics11061093 . PMC 8232650. PMID  34203801 . 
  4. ^ Aman P, Ron D, Mandahl N, et al. (1993). "Reordenamiento del gen del factor de transcripción CHOP en liposarcomas mixoides con t(12;16)(q13;p11)". Genes Cromosomas Cáncer . 5 (4): 278–85. doi :10.1002/gcc.2870050403. PMID  1283316. S2CID  1998665.
  5. ^ Göransson M, Andersson MK, Forni C, et al. (enero de 2009). "La oncoproteína de fusión FUS-DDIT3 del liposarcoma mixoide desregula los genes diana de NF-kappaB mediante interacción con NFKBIZ". Oncogene . 28 (2): 270–8. doi :10.1038/onc.2008.378. PMID  18850010.
  6. ^ Owen I, Yee D, Wyne H, Perdikari TM, Johnson V, Smyth J, Kortum R, Fawzi NL, Shewmaker F (septiembre de 2021). "El factor de transcripción oncogénico FUS-CHOP puede sufrir una separación de fases líquido-líquido nuclear". Journal of Cell Science . 134 (17). doi :10.1242/jcs.258578. PMC 8445604 . PMID  34357401. 
  7. ^ Rabbitts TH, Forster A, Larson R, Nathan P (1993). "Fusión del regulador de transcripción negativo dominante CHOP con un gen nuevo FUS por translocación t(12;16) en liposarcoma maligno". Nat. Genet . 4 (2): 175–80. doi :10.1038/ng0693-175. PMID  7503811. S2CID  5964293.
  8. ^ Crozat A, Aman P, Mandahl N, Ron D (1993). "Fusión de CHOP con una nueva proteína de unión al ARN en el liposarcoma mixoide humano". Nature . 363 (6430): 640–4. Bibcode :1993Natur.363..640C. doi :10.1038/363640a0. PMID  8510758. S2CID  4358184.
  9. ^ Forni C, Minuzzo M, Virdis E, et al. (febrero de 2009). "Trabectedina (ET-743) promueve la diferenciación en tumores de liposarcoma mixoide". Mol. Cancer Ther . 8 (2): 449–57. doi : 10.1158/1535-7163.MCT-08-0848 . PMID  19190116.

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