La lipofuscinosis neuronal ceroide infantil ( INCL ) o enfermedad de Santavuori [1] o enfermedad de Hagberg–Santavuori [2] o enfermedad de Santavuori–Haltia [2] o lipofuscinosis neuronal ceroide infantil de tipo finlandés [3] o enfermedad de los Balcanes [3] es una forma de NCL y se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo . El trastorno es progresivo, degenerativo y fatal, extremadamente raro en todo el mundo, con aproximadamente 60 casos oficiales informados en 1982. [4]
El desarrollo de los niños que nacen con INCL es normal durante los primeros 8 a 18 meses, pero luego se tambalea y comienza a experimentar una regresión tanto física como mental. Se pierden las habilidades motoras y el habla , y la atrofia óptica causa ceguera . Aparecen diversos síntomas neurológicos, como epilepsia y convulsiones mioclónicas . Los sentidos del oído y el tacto no se ven afectados. La esperanza de vida promedio de un niño con INCL es de 9 a 11 años.
Se ha asociado con la palmitoil-proteína tioesterasa . [5]
El tratamiento es limitado. Los medicamentos pueden aliviar los síntomas, como las dificultades para dormir y la epilepsia . La fisioterapia ayuda a los niños afectados a conservar la capacidad de permanecer erguidos durante el mayor tiempo posible y previene parte del dolor.
Los intentos recientes de tratar el INCL con cistagon no han tenido éxito.