La enfermedad de Waldmann, también conocida como linfangiectasia intestinal primaria (LIP), es una enfermedad poco común [1] que se caracteriza por el agrandamiento de los vasos linfáticos que irrigan la lámina propia del intestino delgado . [2] Aunque se desconoce su prevalencia, su clasificación como una "enfermedad rara" significa que menos de 200.000 de la población de los Estados Unidos se ve afectada por esta afección y sus subtipos y se han notificado aproximadamente 50 casos de LIP de inicio en la edad adulta desde 1961. [1] [3]
Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen diarrea , náuseas , hinchazón de las piernas, enteropatía perdedora de proteínas , inmunodeficiencia y pérdida de líquido linfático hacia los intestinos. [2] [4] Por lo general, se diagnostica antes de que el paciente tenga 3 años, pero a veces se diagnostica en adultos. [3]
La fisiopatología de la LIP se centra en la dilatación de los vasos linfáticos en la mucosa intestinal, la submucosa y, a veces, el mesenterio. [5] Esta dilatación impide el flujo normal de la linfa desde los intestinos de regreso al sistema circulatorio. [5] El desbordamiento de líquido linfático hacia los intestinos conduce a la pérdida de linfocitos, inmunoglobulinas y proteínas, lo que causa linfopenia, hipogammaglobulinemia e hipoalbuminemia, respectivamente. [5] La pérdida de proteínas contribuye al desarrollo de la enteropatía perdedora de proteínas, una manifestación clínica importante de esta enfermedad. [5]
Los pacientes con PIL presentan una variedad de síntomas, significativamente influenciados por la extensión de la pérdida de proteínas. [5] La diarrea crónica y la malabsorción son síntomas comunes [2]. La pérdida de proteínas puede provocar edema, particularmente en las piernas y el abdomen, debido a la disminución de la presión oncótica. [5] Pueden desarrollarse deficiencias nutricionales debido a la malabsorción, lo que lleva a un retraso del crecimiento en niños y pérdida de peso en adultos. [3] Las anomalías inmunológicas resultantes de la pérdida de linfocitos pueden predisponer a los pacientes a infecciones recurrentes. [3] Curiosamente, la presentación clínica de PIL puede variar de asintomática a grave, lo que implica un amplio espectro clínico. [5] Algunos pacientes adultos pueden presentar características clínicas mínimas o sutiles, divergiendo de las presentaciones de "libro de texto" a menudo asociadas con casos graves. [5] Esta variabilidad subraya la importancia de considerar PIL en diagnósticos diferenciales, incluso cuando las manifestaciones clínicas no son graves o típicas.
La enfermedad se diagnostica mediante una biopsia de la zona afectada. La gravedad de la enfermedad se determina luego midiendo las proteínas alfa 1 -antitripsina en una muestra de heces . [4]
Una vez tratada la causa principal de la enfermedad, se ha demostrado que una dieta con alimentos bajos en grasas y altos en proteínas , calcio suplementario y ciertas vitaminas reduce los efectos de los síntomas. [4] Sin embargo, esta dieta no es una cura. Si se interrumpe la dieta, los síntomas eventualmente reaparecerán. [3] También se utilizan medicamentos para tratar esta enfermedad, incluyendo Octreotide, Sirolimus, Anti-plasmin y, al menos en un caso, Trametinib. [6] [7]
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1961 por TA Waldmann , quien describió 18 casos de pacientes con niveles bajos de 131 I-albúmina. [8] [9] Se examinaron biopsias del intestino delgado bajo el microscopio y se encontraron varios niveles de dilatación de los vasos linfáticos. [10]