La distrofinopatía se refiere a un espectro de enfermedades debidas a mutaciones en el gen DMD , que codifica la proteína distrofina que se encuentra en el músculo. [1] [2] [3] El extremo grave del espectro incluye la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia muscular de Becker (DMO) y la miocardiopatía dilatada asociada a la DMD . [1] [2] [3] El extremo leve del espectro incluye aumentos asintomáticos en la creatina quinasa sérica y calambres musculares con mioglobinuria . [1] [2] [3] Debido a que la distrofina se encuentra en el cromosoma X , la distrofinopatía afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres varían desde ser portadoras , [2] hasta tener una enfermedad leve y de aparición tardía, [3] y tener DMD grave. [1]