Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El receptor beta de la hormona tiroidea (TR-beta), también conocido como receptor nuclear subfamilia 1, grupo A, miembro 2 (NR1A2), es una proteína receptora nuclear que en los humanos está codificada por el gen THRB . [5] [6]
Función
La proteína codificada por este gen es un receptor nuclear de hormona para la triyodotironina (T 3 ). Es uno de los varios receptores de la hormona tiroidea y se ha demostrado que media las actividades biológicas de la hormona tiroidea. Los estudios de knockout en ratones sugieren que los diferentes receptores, aunque tienen cierto grado de redundancia, pueden mediar diferentes funciones de la hormona tiroidea. Se sabe que los defectos en este gen son una causa de resistencia generalizada a la hormona tiroidea (GTHR), un síndrome caracterizado por bocio y altos niveles de hormona tiroidea circulante (T 3 - T 4 ), con hormona estimulante de la tiroides (TSH) normal o ligeramente elevada. Se han observado varias variantes de transcripción para este gen, pero hasta ahora solo se ha observado la naturaleza de longitud completa de una. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que el receptor beta de la hormona tiroidea interactúa con:
Referencias
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Lectura adicional
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .