La neuromiotonía ( NMT ) es una forma de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos que provoca una actividad muscular espontánea resultante de potenciales de acción repetitivos de la unidad motora de origen periférico. La NMT, junto con el síndrome de Morvan, son los tipos más graves del espectro de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos. Ejemplos de dos síndromes más comunes y menos graves en el espectro son el síndrome de fasciculación por calambres y el síndrome de fasciculación benigna. [1] La NMT puede tener formas tanto hereditarias como adquiridas (no hereditarias). Se desconoce la prevalencia de la NMT. [2]
La neuromiopatía neuromuscular es un trastorno diverso. Como resultado de la hiperactividad muscular, los pacientes pueden presentar calambres musculares, rigidez, síntomas similares a la miotonía (relajación lenta), dificultades asociadas para caminar, hiperhidrosis (sudoración excesiva), mioquimia (temblor muscular), fasciculaciones (espasmos musculares), fatiga, intolerancia al ejercicio, sacudidas mioclónicas y otros síntomas relacionados. Estas descargas neuromiotónicas pueden causar ráfagas de actividad motora espontánea que se presentan de forma continua o en grupos recurrentes y decrecientes. Pueden comenzar y detenerse de forma abrupta, por lo general disminuyendo en fuerza y no se ven afectadas por la actividad voluntaria. [3]
Los síntomas (especialmente la rigidez y las fasciculaciones) son más prominentes en las pantorrillas, las piernas, el tronco y, a veces, la cara y el cuello, pero también pueden afectar otras partes del cuerpo. Los síntomas de la NMT pueden fluctuar en gravedad y frecuencia. Los síntomas varían desde una simple molestia hasta síntomas debilitantes. Al menos un tercio de las personas también experimentan síntomas sensoriales.
Las tres causas de NMT son: [ cita requerida ]
La forma adquirida es la más común, representa hasta el 80 por ciento de todos los casos y se sospecha que es autoinmune, generalmente causada por anticuerpos contra la unión neuromuscular .
Se desconoce la causa exacta. Sin embargo, los anticuerpos autorreactivos se pueden detectar en una variedad de trastornos periféricos (p. ej. , miastenia gravis , síndrome miasténico de Lambert-Eaton ) y del sistema nervioso central (p. ej. , degeneración cerebelosa paraneoplásica , encefalitis límbica paraneoplásica ). Su papel causal se ha establecido en algunas de estas enfermedades, pero no en todas. La neuromiotonía se considera una de ellas, con evidencia acumulada de origen autoinmune en los últimos años. [4] La neuromiotonía autoinmune suele estar causada por anticuerpos que se unen a los canales de potasio en el nervio motor , lo que produce una excitabilidad continua/hiperactiva. El inicio suele observarse entre los 15 y los 60 años, y la mayoría experimenta síntomas antes de los 40 años. [5] Algunos casos de neuromiotonía no solo mejoran después del intercambio de plasma , sino que también pueden tener anticuerpos en sus muestras de suero contra los canales de potasio dependientes del voltaje . [6] Además, se ha demostrado que estos anticuerpos reducen la función del canal de potasio en las líneas celulares neuronales.
Se sospecha que la hiperexcitabilidad del nervio periférico asociada con los síndromes de Isaacs y Morvan es resultado de un defecto del canal de potasio en la membrana del nervio motor. [3]
El diagnóstico es clínico y consiste inicialmente en descartar afecciones, trastornos y enfermedades más comunes, y suele comenzar a nivel de médico general. El médico puede realizar un examen neurológico básico, que incluya coordinación, fuerza, reflejos, sensibilidad, etc. El médico también puede realizar una serie de pruebas que incluyen análisis de sangre y resonancias magnéticas.
A partir de ahí, es probable que el paciente sea derivado a un neurólogo o un especialista neuromuscular. El neurólogo o especialista puede realizar una serie de pruebas más especializadas, que incluyen electromiografía con aguja , EMG y estudios de conducción nerviosa (NCS) (estas son las pruebas más importantes), TC de tórax (para descartar paraneoplásica) y análisis de sangre específicos en busca de anticuerpos del canal de potasio dependientes de voltaje, anticuerpos del receptor de acetilcolina e inmunofijación sérica, TSH, ANA ESR, EEG, etc. La neuromiotonía se caracteriza electromiográficamente por descargas de una sola unidad doblete, triplete o multiplete que tienen una frecuencia intraráfaga alta e irregular. Los potenciales de fibrilación y las fasciculaciones también suelen estar presentes en la electromiografía . [7]
Debido a que la afección es tan poco común, a menudo pueden pasar años antes de que se realice un diagnóstico correcto.
La neuromiotonía adquirida no es mortal y muchos de los síntomas se pueden controlar. Sin embargo, debido a que la neuromiotonía adquirida imita algunos síntomas de la enfermedad de la neurona motora (ELA) y otras enfermedades más graves, que pueden ser mortales, a menudo puede haber una ansiedad significativa hasta que se realiza un diagnóstico. En algunos casos raros, la neuromiotonía adquirida se ha diagnosticado erróneamente como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) [8], particularmente si las fasciculaciones pueden ser evidentes en ausencia de otras características clínicas de ELA. Sin embargo, las fasciculaciones rara vez son el primer signo de ELA, ya que el signo distintivo es la debilidad. [9] De manera similar, la esclerosis múltiple ha sido el diagnóstico erróneo inicial en algunos pacientes con neuromiotonía adquirida. Para obtener un diagnóstico preciso, consulte a un especialista neuromuscular capacitado.
Las personas diagnosticadas con síndrome de fasciculación benigna o temblor fisiológico aumentado pueden experimentar síntomas similares a los de NMT, aunque hoy en día no está claro si BFS o EPT son formas débiles de NMT.
Existen tres tipos principales de NMT: [ cita requerida ]
La neuromiotonía es un tipo de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos. La hiperexcitabilidad de los nervios periféricos es un diagnóstico general que incluye (en orden de gravedad de los síntomas, de menos grave a más grave) el síndrome de fasciculación benigna , el síndrome de fasciculación por calambres , la neuromiotonía y el síndrome de Morvan . Algunos médicos solo darán el diagnóstico de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos, ya que las diferencias entre los tres son en gran medida una cuestión de gravedad de los síntomas y pueden ser subjetivas. Sin embargo, se han establecido algunos criterios objetivos de EMG para ayudar a distinguir entre los tres.
Además, el uso genérico del término síndromes de hiperexcitabilidad del nervio periférico para describir las afecciones mencionadas anteriormente es recomendado y respaldado por varios investigadores y profesionales destacados en el campo. [10]
No existe cura conocida para la neuromiotonía, pero la afección es tratable. Los anticonvulsivos , como la fenitoína y la carbamazepina , suelen proporcionar un alivio significativo de la rigidez, los espasmos musculares y el dolor asociados con la neuromiotonía. El intercambio de plasma y el tratamiento con IgIV pueden proporcionar un alivio a corto plazo para los pacientes con algunas formas del trastorno adquirido. [5] Se especula que el intercambio de plasma causa una interferencia con la función de los canales de potasio dependientes de voltaje , uno de los problemas subyacentes de la hiperexcitabilidad en la neuromiotonía autoinmune. [11] Las inyecciones de Botox también proporcionan un alivio a corto plazo. Los inmunosupresores como la prednisona pueden proporcionar un alivio a largo plazo para los pacientes con algunas formas del trastorno adquirido.
El pronóstico a largo plazo es incierto y tiene que ver principalmente con la causa subyacente; es decir, autoinmune, paraneoplásica, etc. Sin embargo, en los últimos años, una mayor comprensión de los mecanismos básicos de la NMT y la autoinmunidad ha llevado al desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento. Los trastornos de NMT ahora son susceptibles de tratamiento y sus pronósticos son buenos. Muchos pacientes responden bien al tratamiento, que generalmente proporciona un alivio significativo de los síntomas. Se han observado algunos casos de remisión espontánea, incluidos los dos pacientes originales de Isaac cuando se realizó un seguimiento 14 años después.
Si bien los síntomas de NMT pueden fluctuar, generalmente no evolucionan a nada más grave y, con el tratamiento correcto, los síntomas son manejables.
Una proporción muy pequeña de casos con NMT pueden desarrollar alteraciones del sistema nervioso central en su evolución clínica, causando un trastorno llamado síndrome de Morvan , y también pueden tener anticuerpos contra los canales de potasio en sus muestras de suero. El trastorno del sueño es solo una de una variedad de afecciones clínicas observadas en los casos de síndrome de Morvan, que van desde confusión y pérdida de memoria hasta alucinaciones y delirios . Sin embargo, se trata de un trastorno separado.
Algunos estudios han vinculado la NMT con ciertos tipos de cáncer, principalmente de pulmón y timo, lo que sugiere que la NMT puede ser paraneoplásica en algunos casos. En estos casos, el cáncer subyacente determinará el pronóstico. Sin embargo, la mayoría de los ejemplos de NMT son autoinmunes y no están asociados con el cáncer.