Condición médica
La anomalía pigmentada reticular de las flexuras (también conocida como enfermedad del punto oscuro y enfermedad de Dowling-Degos ) es una anomalía fibrosa de las flexiones o partes dobladas de las axilas, el cuello y las áreas inframamaria/esternal. [2] : 856 Es un trastorno pigmentario autosómico dominante que puede aparecer en la adolescencia o la edad adulta. Esta afección se debe a mutaciones en proteínas estructurales/desmosómicas que se encuentran dentro del epitelio escamoso estratificado. [3]
La enfermedad del punto oscuro está asociada con KRT5 . [4]
Ver también
Referencias
- ^ "Enfermedad de Dowling-Degos | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 23 de abril de 2019 .
- ^ James, Guillermo; Berger, Timoteo; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, et al. (Marzo de 2006). "Las mutaciones con pérdida de función en el gen de la queratina 5 provocan la enfermedad de Dowling-Degos". Soy. J. hum. Genet . 78 (3): 510–9. doi :10.1086/500850. PMC 1380294 . PMID 16465624.
enlaces externos
