La deficiencia de ZAP70 , o SCID deficiente en ZAP70 , [1] es una forma autosómica recesiva rara de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) que resulta en una falta de células T CD8 + . [2] Las personas con esta enfermedad carecen de la capacidad de combatir infecciones y es mortal si no se trata.
Es causada por una mutación en el gen ZAP70 .
Los niños con esta afección suelen presentar infecciones y erupciones cutáneas. [3] A diferencia de muchas formas de SCID, el recuento absoluto de linfocitos es normal y el timo está presente. [ cita requerida ]
La SCID por deficiencia de ZAP70 es causada por una mutación en el gen ZAP70 , que está involucrado en el desarrollo de las células T. [3]
Se caracteriza por la falta de células T CD8 + y la presencia de células T CD4 + circulantes que no responden a los estímulos mediados por el receptor de células T (TCR). [4] El diagnóstico suele realizarse durante los primeros seis meses de vida. Es necesario realizar pruebas genéticas . [3]
El trasplante de células madre hematopoyéticas es la única cura conocida para la SCID con deficiencia de ZAP70. [5]
Se estima que la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por deficiencia de ZAP70 se presenta en aproximadamente 1 de cada 50.000 personas. Se han identificado menos de cincuenta personas con esta afección. [3]