KCND3

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El miembro 3 de la subfamilia D del canal dependiente de voltaje de potasio, también conocido como K _v 4.3, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KCND3 . ^{[5] [6] [7]} Contribuye a la corriente transitoria de potasio de salida cardíaca (I _to1 ), la principal corriente que contribuye a la fase repolarizante 1 del potencial de acción cardíaca . ^[8]

Función

Los canales de potasio dependientes de voltaje ( K v ) representan la clase más compleja de canales iónicos dependientes de voltaje desde puntos de vista tanto funcionales como estructurales. Sus diversas funciones incluyen la regulación de la liberación de neurotransmisores, la frecuencia cardíaca, la secreción de insulina, la excitabilidad neuronal, el transporte de electrolitos epiteliales, la contracción del músculo liso y el volumen celular. Se han identificado cuatro genes de canales de potasio relacionados con la secuencia (shaker, shaw, shab y shal) en Drosophila, y se ha demostrado que cada uno de ellos tiene homólogos humanos.

K _v 4.3 es un miembro de la subfamilia de canales de potasio dependientes del voltaje y relacionados con shal, cuyos miembros forman canales de iones de potasio de tipo A activados por voltaje y son prominentes en la fase de repolarización del potencial de acción . Este miembro incluye dos isoformas con diferentes tamaños, que están codificadas por variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen. ^[7]

Importancia clínica

Se cree que la ganancia de función causa el síndrome de Brugada, aunque sólo se muestra indirectamente por mutaciones en la subunidad beta KCNE3 que causa la ganancia de función de K _v 4.3.

Véase también

• Canal de potasio dependiente de voltaje

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000171385 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040896 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Postma AV, Bezzina CR, de Vries JF, Wilde AA, Moorman AF, Mannens MM (agosto de 2000). "Organización genómica y localización cromosómica de dos miembros de la familia de canales iónicos KCND, KCND2 y KCND3". Hum Genet . 106 (6): 614–9. doi :10.1007/s004390050033. PMID  10942109.
6. Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio dependientes del voltaje". Pharmacol Rev . 57 (4): 473–508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID  16382104. S2CID  219195192.
7. "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCND3, subfamilia relacionada con Shal, miembro 3".
8. Oudit GY, Kassiri Z, Sah R, Ramirez RJ, Zobel C, Backx PH (mayo de 2001). "La fisiología molecular de la corriente transitoria de potasio de salida cardíaca (I(to)) en el miocardio normal y enfermo". J. Mol. Cell. Cardiol . 33 (5): 851–72. doi :10.1006/jmcc.2001.1376. PMID  11343410.

Lectura adicional

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• Kong W, Po S, Yamagishi T, et al. (1999). "Aislamiento y caracterización del gen humano que codifica Ito: mayor diversidad mediante empalme alternativo de ARNm". Am. J. Physiol . 275 (6 Pt 2): H1963–70. doi :10.1152/ajpheart.1998.275.6.H1963. PMID  9843794.
• Dilks D, Ling HP, Cockett M, et al. (1999). "Clonación y expresión del canal de potasio humano kv4.3". J. Neurophysiol . 81 (4): 1974–7. doi : 10.1152/jn.1999.81.4.1974 . PMID  10200233. S2CID  15819057.
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• Potapova IA, Cohen IS, Doronin SV (2007). "El canal iónico dependiente de voltaje Kv4.3 está asociado con los factores de intercambio de nucleótidos de guanina Rap y regula la señalización del receptor de angiotensina tipo 1 a la proteína G pequeña Rap". FEBS J . 274 (17): 4375–84. doi : 10.1111/j.1742-4658.2007.05966.x . PMID  17725712.

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Brugada
• Canal de potasio Kv4.3+ en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9UK17 (miembro 3 de la subfamilia D del canal dependiente de voltaje de potasio) en PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .