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Ku70

Ku70 es una proteína que, en los humanos, está codificada por el gen XRCC6 . [5] [6]

Función

Juntos, Ku70 y Ku80 forman el heterodímero Ku , que se une a los extremos rotos de la doble cadena de ADN y es necesario para la vía de unión de extremos no homólogos (NHEJ) de reparación del ADN . También es necesario para la recombinación V(D)J , que utiliza la vía NHEJ para promover la diversidad de antígenos en el sistema inmunológico de los mamíferos .

Además de su función en NHEJ, Ku también es necesaria para el mantenimiento de la longitud de los telómeros y el silenciamiento de genes subteloméricos. [7]

Ku se identificó originalmente cuando se descubrió que los pacientes con lupus eritematoso sistémico tenían niveles altos de autoanticuerpos contra la proteína. [5]

Envejecimiento

Las células madre embrionarias de ratón con mutaciones homocigóticas Ku70, es decir, células Ku70 −/− , tienen una sensibilidad notablemente mayor a la radiación ionizante en comparación con las células madre embrionarias heterocigóticas Ku70 +/− o Ku70 +/+ de tipo salvaje . [8] Los ratones mutantes deficientes en Ku70 presentan un envejecimiento prematuro. [9] Utilizando varios criterios específicos de envejecimiento, se encontró que los ratones mutantes mostraban los mismos signos de envejecimiento que los ratones de control, pero a una edad cronológica considerablemente más temprana. Estos resultados sugieren que la capacidad reducida para reparar roturas de doble cadena de ADN causa un envejecimiento prematuro, y que el gen Ku70 de tipo salvaje desempeña un papel importante en la garantía de longevidad. [10] (Véase también la teoría del envejecimiento por daño del ADN ).

Clínico

Se ha descrito una mutación en este gen en un conjunto de 24 familias con autismo . [11] Si bien esto sugiere que este gen puede desempeñar un papel en el desarrollo del autismo, se requieren más investigaciones.

Nomenclatura

Se ha hecho referencia al Ku70 por varios nombres, entre ellos:

Interacciones

Se ha demostrado que Ku70 interactúa con:

Referencias

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Lectura adicional

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