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Kir2.6

El K ir 2.6 también conocido como canal de potasio rectificador interno 18 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KCNJ18 . [1] K ir 2.6 es un canal de iones de potasio rectificador interno .

Función

Los canales de potasio rectificadores internos, como el K ir 2.6, mantienen el potencial de membrana en reposo en las células excitables y ayudan a la repolarización de las células después de la despolarización. El K ir 2.6 se expresa principalmente en el músculo esquelético y está regulado transcripcionalmente por la hormona tiroidea . [1]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han relacionado con la parálisis periódica tirotóxica . [1]

Referencias

  1. ^ abc Ryan DP, da Silva MR, Soong TW, et al. (enero de 2010). "Las mutaciones en el canal de potasio Kir2.6 provocan susceptibilidad a la parálisis periódica hipocalémica tirotóxica". Cell . 140 (1): 88–98. doi :10.1016/j.cell.2009.12.024. PMC  2885139 . PMID  20074522.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .