Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La histona-lisina N-metiltransferasa KMT5B es una enzima que en los humanos está codificada por el gen KMT5B . [5] [6] [7] La enzima junto con WHSC1 es responsable de la dimetilación de la lisina 20 en la histona H4 en ratones y humanos. [8] [9]
Este gen codifica una proteína que contiene un dominio SET . Los dominios SET parecen ser dominios de interacción proteína-proteína que median interacciones con una familia de proteínas que muestran similitud con las fosfatasas de especificidad dual (dsPTPasas). Se han encontrado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen. [7]
Papel en patología
Las mutaciones del gen KMT5B causan un trastorno del desarrollo intelectual autosómico dominante 51, una afección descrita por primera vez en 2017 por Stessman et al. [10]
Referencias
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Otras lecturas
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