Protein-coding gene in the species Homo sapiens
La proteína 3 similar a Kelch es una proteína presente en los seres humanos que está codificada por el gen KLHL3 . [5] El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican isoformas distintas.
Función
Este gen se expresa de forma ubicua y codifica una proteína de longitud completa que tiene un dominio BTB N-terminal seguido de un dominio BACK y seis repeticiones tipo kelch en el extremo C. Estas repeticiones tipo kelch promueven la ubiquitinación del sustrato de las proteínas unidas a través de la interacción del dominio BTB con el componente CUL3 (cullin 3) de un complejo cullin-RING E3 ubiquitina ligasa (CRL). [5]
Importancia clínica
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D
Las mutaciones en este gen causan pseudohipoaldosteronismo tipo IID (PHA2D); [6] [7] un síndrome mendeliano raro que se caracteriza por hipertensión , hipercalemia y acidosis metabólica . [5]
Accidente cerebrovascular isquémico
Un modelo de aprendizaje automático identificó al gen KLHL3 como un gen clave en la aparición y progresión del accidente cerebrovascular isquémico . [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000146021 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000014164 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ abc "Entrez Gene: Kelch-like 3 (Drosophila)" . Consultado el 26 de abril de 2012 .
- ^ Louis-Dit-Picard H, Barc J, Trujillano D, Miserey-Lenkei S, Bouatia-Naji N, Pylypenko O, et al. (Marzo de 2012). "Las mutaciones de KLHL3 causan hipertensión hiperpotasémica familiar al alterar el transporte de iones en la nefrona distal". Genética de la Naturaleza . 44 (4): 609. doi : 10.1038/ng0512-609 . PMID 22406640.
- ^ Boyden LM, Choi M, Choate KA, Nelson-Williams CJ, Farhi A, Toka HR, et al. (enero de 2012). "Las mutaciones en Kelch-like 3 y Cullin 3 causan hipertensión y anomalías electrolíticas". Nature . 482 (7383): 98–102. doi :10.1038/nature10814. PMC 3278668 . PMID 22266938.
- ^ Huang D, Zhu Y, Shen J, Song C (mayo de 2024). "Identificación de posibles genes clave relacionados con la neddilación en el accidente cerebrovascular isquémico basada en métodos de aprendizaje automático". Neurobiología molecular . 61 (5): 2530–2541. doi :10.1007/s12035-023-03738-5. PMID 37910287.
Lectura adicional
- Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (octubre de 1999). "Caracterización de clones de ADNc seleccionados mediante el análisis GeneMark a partir de bibliotecas de ADNc fraccionadas por tamaño del cerebro humano". DNA Research . 6 (5): 329–336. doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461.
- Yeo A, Samways DS, Fowler CE, Gunn-Moore F, Henderson G (marzo de 2001). "Señalización coincidente entre el receptor opioide delta acoplado a Gi/Go y el receptor muscarínico m3 acoplado a Gq a nivel de calcio libre intracelular en células SH-SY5Y". Journal of Neurochemistry . 76 (6): 1688–1700. doi :10.1046/j.1471-4159.2001.00185.x. PMID 11259487. S2CID 2755275.
- Mizutani A, Fukuda M, Ibata K, Shiraishi Y, Mikoshiba K (marzo de 2000). "SYNCRIP, una contraparte citoplasmática de la ribonucleoproteína nuclear heterogénea R, interactúa con isoformas ubicuas de sinaptotagmina". The Journal of Biological Chemistry . 275 (13): 9823–9831. doi : 10.1074/jbc.275.13.9823 . PMID 10734137.
- Lai F, Orelli BJ, Till BG, Godley LA, Fernald AA, Pamintuan L, et al. (mayo de 2000). "Caracterización molecular de KLHL3, un homólogo humano del gen Drosophila kelch". Genómica . 66 (1): 65–75. doi :10.1006/geno.2000.6181. PMID 10843806.
