Gen codificador de proteínas en humanos
El canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia relacionada con el agitador, miembro 5 , también conocido como KCNA5 o K v 1.5 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KCNA5 . [5]
Función
Los canales de potasio representan la clase más compleja de canales iónicos dependientes de voltaje desde puntos de vista tanto funcionales como estructurales. KCNA5 codifica un miembro de la subfamilia de canales de potasio dependientes de voltaje relacionados con shaker. Este miembro contiene seis dominios que abarcan la membrana con una repetición de tipo shaker en el cuarto segmento. Pertenece a la clase de rectificadores retardados, cuya función podría restaurar el potencial de membrana en reposo de las células beta después de la despolarización, contribuyendo así a la regulación de la secreción de insulina . Este gen no tiene intrones y está agrupado con los genes KCNA1 y KCNA6 en el cromosoma 12. [5] Las mutaciones en este gen se han relacionado con la fibrilación auricular [6] y la muerte cardíaca súbita. [7] KCNA5 también son actores clave en la función vascular pulmonar, donde desempeñan un papel en el establecimiento del potencial de membrana en reposo y su participación durante la vasoconstricción pulmonar hipóxica.
Interacciones
Se ha demostrado que KCNA5 interactúa con DLG4 , [8] [9] proteínas que contienen el dominio PDZ como SAP97, [10] y Actinina, alfa 2. [ 8] [11]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000130037 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000045534 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ ab "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCNA5, subfamilia relacionada con el agitador, miembro 5".
- ^ Olson TM, Alekseev AE, Liu XK, Park S, Zingman LV, Bienengraeber M, Sattiraju S, Ballew JD, Jahangir A, Terzic A (julio de 2006). "La canalopatía Kv1.5 debido a la mutación de pérdida de función de KCNA5 causa fibrilación auricular humana". Genética Molecular Humana . 15 (14): 2185–91. doi :10.1093/hmg/ddl143. PMID 16772329.
- ^
- ^ ab Eldstrom J, Choi WS, Steele DF, Fedida D (julio de 2003). "SAP97 aumenta las corrientes Kv1.5 a través de un mecanismo indirecto N-terminal". FEBS Letters . 547 (1–3): 205–11. Bibcode :2003FEBSL.547..205E. doi :10.1016/S0014-5793(03)00668-9. PMID 12860415. S2CID 34857270.
- ^ Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (noviembre de 2002). "Dominio de unión a PDZ N-terminal en canales de potasio Kv1". FEBS Letters . 531 (3): 529–37. Bibcode :2002FEBSL.531..529E. doi :10.1016/S0014-5793(02)03572-X. PMID 12435606. S2CID 40689829.
- ^ Murata, Mitsunobu; Buckett, Peter D.; Zhou, Jun; Brunner, Michael; Folco, Eduardo; Koren, Gideon (1 de diciembre de 2001). "SAP97 interactúa con Kv1.5 en sistemas de expresión heterólogos". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología cardíaca y circulatoria . 281 (6): H2575–H2584. doi : 10.1152/ajpheart.2001.281.6.H2575 . ISSN 0363-6135. PMID 11709425. S2CID 28915450.
- ^ Maruoka ND, Steele DF, Au BP, Dan P, Zhang X, Moore ED, Fedida D (mayo de 2000). "La alfa-actinina-2 se acopla a los canales cardíacos Kv1.5, regulando la densidad de corriente y la localización del canal en las células HEK". FEBS Letters . 473 (2): 188–94. Bibcode :2000FEBSL.473..188M. doi : 10.1016/S0014-5793(00)01521-0 . PMID 10812072. S2CID 13026110.
Lectura adicional
- Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio dependientes del voltaje". Pharmacological Reviews . 57 (4): 473–508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
- Curran ME, Landes GM, Keating MT (abril de 1992). "Clonación molecular, caracterización y localización genómica de un gen del canal de potasio humano". Genomics . 12 (4): 729–37. doi :10.1016/0888-7543(92)90302-9. PMID 1349297.
- Philipson LH, Hice RE, Schaefer K, LaMendola J, Bell GI, Nelson DJ, Steiner DF (enero de 1991). "Secuencia y expresión funcional en ovocitos de Xenopus de un insulinoma humano y canal de potasio de los islotes". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (1): 53–7. Bibcode :1991PNAS...88...53P. doi : 10.1073/pnas.88.1.53 . PMC 50746 . PMID 1986382.
- Tamkun MM, Knoth KM, Walbridge JA, Kroemer H, Roden DM, Glover DM (marzo de 1991). "Clonación molecular y caracterización de dos ADNc de canales de K+ dependientes de voltaje del ventrículo humano". FASEB Journal . 5 (3): 331–7. doi : 10.1096/fasebj.5.3.2001794 . PMID 2001794. S2CID 23737559.
- Mays DJ, Foose JM, Philipson LH, Tamkun MM (julio de 1995). "Localización de la proteína del canal de K+ Kv1.5 en tejido cardíaco explantado". The Journal of Clinical Investigation . 96 (1): 282–92. doi :10.1172/JCI118032. PMC 185199 . PMID 7615797.
- Crumb WJ, Wible B, Arnold DJ, Payne JP, Brown AM (enero de 1995). "Bloqueo de múltiples corrientes cardíacas humanas de potasio por el antihistamínico terfenadina: posible mecanismo de cardiotoxicidad asociada a la terfenadina". Farmacología molecular . 47 (1): 181–90. PMID 7838127.
- Phromchotikul T, Browne DL, Curran ME, Keating MT, Litt M (septiembre de 1993). "Polimorfismo de repetición de dinucleótidos en el locus KCNA5". Human Molecular Genetics . 2 (9): 1512. doi :10.1093/hmg/2.9.1512-a. PMID 8242092.
- Albrecht B, Weber K, Pongs O (1996). "Caracterización de un grupo de genes de canales K activados por voltaje en el cromosoma humano 12p13". Receptores y canales . 3 (3): 213–20. PMID 8821794.
- Holmes TC, Fadool DA, Ren R, Levitan IB (diciembre de 1996). "Asociación de la tirosina quinasa Src con un canal de potasio humano mediado por el dominio SH3". Science . 274 (5295): 2089–91. Bibcode :1996Sci...274.2089H. doi :10.1126/science.274.5295.2089. PMID 8953041.
- Lacerda AE, Roy ML, Lewis EW, Rampe D (agosto de 1997). "Interacciones del antihistamínico no sedante loratadina con un canal de potasio de tipo Kv1.5 clonado de corazón humano". Farmacología molecular . 52 (2): 314–22. doi :10.1124/mol.52.2.314. PMID 9271355.
- Kääb S, Dixon J, Duc J, Ashen D, Näbauer M, Beuckelmann DJ, Steinbeck G, McKinnon D, Tomaselli GF (octubre de 1998). "Base molecular de la regulación negativa transitoria de la corriente de potasio saliente en la insuficiencia cardíaca humana: una disminución del ARNm de Kv4.3 se correlaciona con una reducción de la densidad de corriente". Circulation . 98 (14): 1383–93. doi : 10.1161/01.cir.98.14.1383 . PMID 9760292.
- Maruoka ND, Steele DF, Au BP, Dan P, Zhang X, Moore ED, Fedida D (mayo de 2000). "La alfa-actinina-2 se acopla a los canales cardíacos Kv1.5, regulando la densidad de corriente y la localización del canal en las células HEK". FEBS Letters . 473 (2): 188–94. Bibcode :2000FEBSL.473..188M. doi : 10.1016/S0014-5793(00)01521-0 . PMID 10812072. S2CID 13026110.
- Peretz A, Gil-Henn H, Sobko A, Shinder V, Attali B, Elson A (agosto de 2000). "Hipomielinización y aumento de la actividad de los canales de K(+) dependientes del voltaje en ratones que carecen de proteína tirosina fosfatasa épsilon". The EMBO Journal . 19 (15): 4036–45. doi :10.1093/emboj/19.15.4036. PMC 306594 . PMID 10921884.
- Nitabach MN, Llamas DA, Araneda RC, Intile JL, Thompson IJ, Zhou YI, Holmes TC (enero de 2001). "Un mecanismo para la regulación combinatoria de la actividad eléctrica: subunidades del canal de potasio capaces de funcionar como adaptadores dependientes de la homología Src 3". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (2): 705–10. doi : 10.1073/pnas.031446198 . PMC 14652 . PMID 11149959.
- Cukovic D, Lu GW, Wible B, Steele DF, Fedida D (junio de 2001). "Un dominio amino terminal discreto de los canales de potasio Kv1.5 y Kv1.4 interactúa con las repeticiones de espectrina de la alfa-actinina-2". FEBS Letters . 498 (1): 87–92. Bibcode :2001FEBSL.498...87C. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02505-4 . PMID 11389904. S2CID 20622483.
- Kurata HT, Soon GS, Eldstrom JR, Lu GW, Steele DF, Fedida D (agosto de 2002). "Determinantes amino-terminales de la inactivación de tipo U de los canales de K+ dependientes del voltaje". The Journal of Biological Chemistry . 277 (32): 29045–53. doi : 10.1074/jbc.M111470200 . PMID 12021261.
- Williams CP, Hu N, Shen W, Mashburn AB, Murray KT (agosto de 2002). "Modulación del canal humano Kv1.5 por activación de la proteína quinasa C: función de la subunidad Kvbeta1.2". Revista de farmacología y terapéutica experimental . 302 (2): 545–50. doi :10.1124/jpet.102.033357. PMID 12130714. S2CID 34085749.
- Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (noviembre de 2002). "Dominio de unión a PDZ N-terminal en canales de potasio Kv1". FEBS Letters . 531 (3): 529–37. Bibcode :2002FEBSL.531..529E. doi :10.1016/S0014-5793(02)03572-X. PMID 12435606. S2CID 40689829.
- Zhang S, Kurata HT, Kehl SJ, Fedida D (marzo de 2003). "La inducción rápida de la inactivación de tipo P/C es el mecanismo de inhibición de la corriente de K+ inducida por ácido". The Journal of General Physiology . 121 (3): 215–25. doi :10.1085/jgp.20028760. PMC 2217332 . PMID 12601085.
Enlaces externos
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .