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jonathan martini

Jonathan Laurence Marchini (nacido el 19 de mayo de 1973) [3] es un estadístico bayesiano y profesor de genómica estadística [4] en el Departamento de Estadística de la Universidad de Oxford , profesor de estadística en Somerville College , [5] Oxford y cofundador y director de Gensci Ltd. [6] Codirige el Haplotype Reference Consortium. [7]

Educación

Obtuvo una licenciatura en Matemáticas Puras y Estadística Matemática de la Universidad de Exeter (1991-1994). [8] Luego obtuvo un PGCE en Educación Matemática del Instituto de Educación Superior de West Sussex (1994-1995). Completó su doctorado en el Departamento de Estadística de la Universidad de Oxford, supervisado por el profesor Brian Ripley (1998-2002). [9]

Carrera e investigación

Marchini pasó tres años trabajando como voluntario de VSO enseñando matemáticas de nivel A en la escuela secundaria Tosamaganga, cerca de Iringa, Tanzania, entre septiembre de 1995 y septiembre de 1998. [10]

De 2002 a 2005 obtuvo una beca de formación en biología matemática de Wellcome Trust, bajo la supervisión del profesor Lon Cardon y el profesor Peter Donnelly.

En 2006 fue nombrado profesor universitario (profesor asociado) de genómica estadística en el Departamento de Estadística de la Universidad de Oxford e investigador principal en Mansfield College. En 2007 se convirtió en líder de grupo afiliado en el Centro de Genética Humana Wellcome Trust [11] de la Universidad de Oxford. En 2010 fue reelegido hasta su jubilación [12]

En 2015 fue ascendido a profesor de genómica estadística [13] [14]

La investigación de Marchini se centra en genética estadística y genética de poblaciones , con especial énfasis en el desarrollo de métodos para estudios de asociación de todo el genoma . Ha trabajado en la estimación de haplotipos , [15] [16] [17] [18] imputación de genotipos, [19] llamadas de genotipos a partir de matrices y secuenciación, descomposición de tensor disperso para conjuntos de datos de RNA-seq, [20] estructura de población, [21] predicción de fenotipos y modelos mixtos, [22] interacciones gen-gen [23] y genética de imágenes cerebrales. [24]

Fue miembro del equipo de análisis del Proyecto Internacional HapMap , el Consorcio de Casos y Control de Wellcome Trust, el Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto UK10K. Su grupo de investigación fue responsable de la estimación de haplotipos y la imputación de genotipos para el conjunto de datos del Biobanco del Reino Unido. Codirige el Consorcio de Referencia de Haplotipos. [25]

Ha sido investigador altamente citado del ISI de 2014 a 2018 [26]

Ha actuado como perito en un juicio de patentes [27]

Premios

En 2012 recibió el premio Philip Leverhulme [28] por "liderar el camino en la construcción de una metodología estadística novedosa, poderosa e ingeniosa para la genética médica y de poblaciones, junto con software y algoritmos computacionales rápidos asociados".

Referencias

  1. ^ "Sitio web de Leverhulme" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 2 de abril de 2018 . Consultado el 1 de abril de 2018 .
  2. ^ Marchini, J.; Ripley, B. (2000). "Un nuevo enfoque estadístico para detectar una activación significativa en la resonancia magnética funcional. Evolución molecular". NeuroImagen . 12 (4): 366–80. doi :10.1006/nimg.2000.0628. PMID  10988031. S2CID  54375337.
  3. ^ "Registro interno de la empresa".
  4. ^ "Sitio web de Marchini".
  5. ^ "Sitio web de Somerville".
  6. ^ "Registro interno de la empresa".
  7. ^ "Sitio web del CDH".
  8. ^ "Informe de Somerville College" (PDF) .
  9. ^ Marchini, Jonathan L.; Ripley, Brian D. (octubre de 2000). "Un nuevo enfoque estadístico para detectar una activación significativa en la resonancia magnética funcional". NeuroImagen . 12 (4): 366–380. doi :10.1006/nimg.2000.0628. PMID  10988031. S2CID  54375337.
  10. ^ "Álbum de fotos".
  11. ^ "Sitio web de WTCHG".
  12. ^ "Enlace de la Gaceta de Oxford".
  13. ^ "Enlace de la Gaceta de Oxford". Archivado desde el original el 16 de septiembre de 2015 . Consultado el 1 de abril de 2018 .
  14. ^ "Enlace de la Gaceta de Oxford".
  15. ^ O'Connell, Jared; Agudo, Kevin; Santuario, Nick; Wain, Luisa ; Salón, Ian; Tobin, Martín; Zagury, Jean-François; Delaneau, Olivier; Marchini, Jonathan (6 de junio de 2016). "Estimación de haplotipos para conjuntos de datos a escala de biobanco". Genética de la Naturaleza . 48 (7): 817–820. doi :10.1038/ng.3583. PMC 4926957 . PMID  27270105. 
  16. ^ O'Connell, Jared; Gurdasani, Deepti; Delaneau, Olivier; Pirastu, Nicola; Ulivi, Sheila; Cocca, Massimiliano; Traglia, Michela; Huang, Jie; Huffman, Jennifer E.; Rudán, Igor; McQuillan, Ruth; Fraser, Ross M.; Campbell, Harry; Polasek, Ozren; Asiki, Gershim; Ekoru, Kenneth; Hayward, Carolina; Wright, Alan F.; Vitart, Verónica; Navarro, Pau; Zagury, Jean-François; Wilson, James F.; Toniolo, Daniela; Gasparini, Paolo; Soranzo, Nicole; Sandhu, Manjinder S.; Marchini, Jonathan; Gibson, Greg (17 de abril de 2014). "Un enfoque general para la eliminación de haplotipos en todo el espectro de relaciones". PLOS Genética . 10 (4): e1004234. doi : 10.1371/journal.pgen.1004234 . PMC 3990520 . PMID  24743097. 
  17. ^ Delaneau, Olivier; Howie, Bryan; Cox, Antonio J.; Zagury, Jean-François; Marchini, Jonathan (octubre de 2013). "Estimación de haplotipos mediante lecturas de secuenciación". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 93 (4): 687–696. doi :10.1016/j.ajhg.2013.09.002. PMC 3791270 . PMID  24094745. 
  18. ^ Delaneau, Olivier; Zagury, Jean-François; Marchini, Jonathan (1 de enero de 2013). "Fase mejorada de cromosomas completos para estudios genéticos de poblaciones y enfermedades". Métodos de la naturaleza . 10 (1): 5–6. doi :10.1038/nmeth.2307. PMID  23269371. S2CID  205421216.
  19. ^ Howie, Bryan N.; Donnelly, Pedro; Marchini, Jonathan; Schork, Nicholas J. (19 de junio de 2009). "Un método de imputación de genotipo flexible y preciso para la próxima generación de estudios de asociación de todo el genoma". PLOS Genética . 5 (6): e1000529. doi : 10.1371/journal.pgen.1000529 . PMC 2689936 . PMID  19543373. 
  20. ^ Hore, Victoria; Viñuela, Ana; Construir, Alfonso; Caballero, Julián; McCarthy, Marco I; Pequeña, Kerrin; Marchini, Jonathan (1 de agosto de 2016). "Descomposición de tensor para experimentos de expresión génica en múltiples tejidos". Genética de la Naturaleza . 48 (9): 1094-1100. doi :10.1038/ng.3624. PMC 5010142 . PMID  27479908. 
  21. ^ Marchini, Jonathan; Cardón, Lon R; Phillips, Michael S; Donnelly, Peter (28 de marzo de 2004). "Los efectos de la estructura de la población humana en grandes estudios de asociación genética". Genética de la Naturaleza . 36 (5): 512–517. doi : 10.1038/ng1337 . PMID  15052271.
  22. ^ Dahl, Andrés; Iotchkova, Valentina; Baud, Amelie; Johansson, Åsa; Gyllensten, Ulf; Soranzo, Nicole; Mott, Richard; Kranis, Andreas; Marchini, Jonathan (22 de febrero de 2016). "Un método de imputación de fenotipos múltiples para estudios genéticos". Genética de la Naturaleza . 48 (4): 466–472. doi :10.1038/ng.3513. PMC 4817234 . PMID  26901065. 
  23. ^ Marchini, Jonathan; Donnelly, Pedro; Cardón, Lon R (27 de marzo de 2005). "Estrategias de todo el genoma para detectar múltiples loci que influyen en enfermedades complejas". Genética de la Naturaleza . 37 (4): 413–417. doi :10.1038/ng1537. PMID  15793588. S2CID  5922358.
  24. ^ Elliott, Lloyd T.; Agudo, Kevin; Alfaro Almagro, Fidel; Shi, Sinán; Molinero, Karla; Douaud, Gwenaëlle; Marchini, Jonathan; Smith, Stephen (2018). "Papel BioRxiv". doi : 10.1101/178806 . {{cite journal}}: Citar diario requiere |journal=( ayuda )
  25. ^ "Sitio web del CDH".
  26. ^ "Investigadores altamente citados del ISI".
  27. ^ "Illumina contra Premaitha".
  28. ^ "Sitio web de Leverhulme" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 2 de abril de 2018 . Consultado el 1 de abril de 2018 .

enlaces externos