Profesor de Genómica Estadística
Jonathan Laurence Marchini (nacido el 19 de mayo de 1973) [3] es un estadístico bayesiano y profesor de genómica estadística [4] en el Departamento de Estadística de la Universidad de Oxford , profesor de estadística en Somerville College , [5] Oxford y cofundador y director de Gensci Ltd. [6] Codirige el Haplotype Reference Consortium. [7]
Educación
Obtuvo una licenciatura en Matemáticas Puras y Estadística Matemática de la Universidad de Exeter (1991-1994). [8] Luego obtuvo un PGCE en Educación Matemática del Instituto de Educación Superior de West Sussex (1994-1995). Completó su doctorado en el Departamento de Estadística de la Universidad de Oxford, supervisado por el profesor Brian Ripley (1998-2002). [9]
Carrera e investigación
Marchini pasó tres años trabajando como voluntario de VSO enseñando matemáticas de nivel A en la escuela secundaria Tosamaganga, cerca de Iringa, Tanzania, entre septiembre de 1995 y septiembre de 1998. [10]
De 2002 a 2005 obtuvo una beca de formación en biología matemática de Wellcome Trust, bajo la supervisión del profesor Lon Cardon y el profesor Peter Donnelly.
En 2006 fue nombrado profesor universitario (profesor asociado) de genómica estadística en el Departamento de Estadística de la Universidad de Oxford e investigador principal en Mansfield College. En 2007 se convirtió en líder de grupo afiliado en el Centro de Genética Humana Wellcome Trust [11] de la Universidad de Oxford. En 2010 fue reelegido hasta su jubilación [12]
En 2015 fue ascendido a profesor de genómica estadística [13] [14]
La investigación de Marchini se centra en genética estadística y genética de poblaciones , con especial énfasis en el desarrollo de métodos para estudios de asociación de todo el genoma . Ha trabajado en la estimación de haplotipos , [15] [16] [17] [18] imputación de genotipos, [19] llamadas de genotipos a partir de matrices y secuenciación, descomposición de tensor disperso para conjuntos de datos de RNA-seq, [20] estructura de población, [21] predicción de fenotipos y modelos mixtos, [22] interacciones gen-gen [23] y genética de imágenes cerebrales. [24]
Fue miembro del equipo de análisis del Proyecto Internacional HapMap , el Consorcio de Casos y Control de Wellcome Trust, el Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto UK10K. Su grupo de investigación fue responsable de la estimación de haplotipos y la imputación de genotipos para el conjunto de datos del Biobanco del Reino Unido. Codirige el Consorcio de Referencia de Haplotipos. [25]
Ha sido investigador altamente citado del ISI de 2014 a 2018 [26]
Ha actuado como perito en un juicio de patentes [27]
Premios
En 2012 recibió el premio Philip Leverhulme [28] por "liderar el camino en la construcción de una metodología estadística novedosa, poderosa e ingeniosa para la genética médica y de poblaciones, junto con software y algoritmos computacionales rápidos asociados".
Referencias
- ^ "Sitio web de Leverhulme" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 2 de abril de 2018 . Consultado el 1 de abril de 2018 .
- ^ Marchini, J.; Ripley, B. (2000). "Un nuevo enfoque estadístico para detectar una activación significativa en la resonancia magnética funcional. Evolución molecular". NeuroImagen . 12 (4): 366–80. doi :10.1006/nimg.2000.0628. PMID 10988031. S2CID 54375337.
- ^ "Registro interno de la empresa".
- ^ "Sitio web de Marchini".
- ^ "Sitio web de Somerville".
- ^ "Registro interno de la empresa".
- ^ "Sitio web del CDH".
- ^ "Informe de Somerville College" (PDF) .
- ^ Marchini, Jonathan L.; Ripley, Brian D. (octubre de 2000). "Un nuevo enfoque estadístico para detectar una activación significativa en la resonancia magnética funcional". NeuroImagen . 12 (4): 366–380. doi :10.1006/nimg.2000.0628. PMID 10988031. S2CID 54375337.
- ^ "Álbum de fotos".
- ^ "Sitio web de WTCHG".
- ^ "Enlace de la Gaceta de Oxford".
- ^ "Enlace de la Gaceta de Oxford". Archivado desde el original el 16 de septiembre de 2015 . Consultado el 1 de abril de 2018 .
- ^ "Enlace de la Gaceta de Oxford".
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- ^ O'Connell, Jared; Gurdasani, Deepti; Delaneau, Olivier; Pirastu, Nicola; Ulivi, Sheila; Cocca, Massimiliano; Traglia, Michela; Huang, Jie; Huffman, Jennifer E.; Rudán, Igor; McQuillan, Ruth; Fraser, Ross M.; Campbell, Harry; Polasek, Ozren; Asiki, Gershim; Ekoru, Kenneth; Hayward, Carolina; Wright, Alan F.; Vitart, Verónica; Navarro, Pau; Zagury, Jean-François; Wilson, James F.; Toniolo, Daniela; Gasparini, Paolo; Soranzo, Nicole; Sandhu, Manjinder S.; Marchini, Jonathan; Gibson, Greg (17 de abril de 2014). "Un enfoque general para la eliminación de haplotipos en todo el espectro de relaciones". PLOS Genética . 10 (4): e1004234. doi : 10.1371/journal.pgen.1004234 . PMC 3990520 . PMID 24743097.
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- ^ Elliott, Lloyd T.; Agudo, Kevin; Alfaro Almagro, Fidel; Shi, Sinán; Molinero, Karla; Douaud, Gwenaëlle; Marchini, Jonathan; Smith, Stephen (2018). "Papel BioRxiv". doi : 10.1101/178806 .
- ^ "Sitio web del CDH".
- ^ "Investigadores altamente citados del ISI".
- ^ "Illumina contra Premaitha".
- ^ "Sitio web de Leverhulme" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 2 de abril de 2018 . Consultado el 1 de abril de 2018 .
enlaces externos