Jean Loup Huret (nacido en 1951) es un científico y médico francés especialista en genética , profesor asociado honorario de genética médica de las universidades francesas, que trabaja en anomalías cromosómicas . [1] [2]
Huret ha descubierto el primer caso de síndrome de Down con un cariotipo normal . Demostró, en colaboración con el equipo de Pierre Marie Sinet, que se debía a una microduplicación (menos de 3 Mb) de ADN en el cromosoma 21, demostrando que sólo una alteración de muy pocos genes podía ser responsable de la mayor parte del fenotipo en un síndrome de aberración cromosómica. [3] De aquí surgió además el concepto de región crítica en los síndromes cromosómicos (p. ej. región crítica del síndrome de Down).
Huret es el creador en 1997 y redactor jefe del " Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología ", [4] una enciclopedia , revista científica y base de datos de libre acceso en Internet [5] [6] [7] (45.000 páginas, de las cuales más de 10.000 páginas han sido escritas por más de 3.000 autores, 4.500 visitantes al día [8] [9] ), el director de la base de datos es Philippe Dessen. Este sitio web está dedicado a la genética del cáncer, y ofrece artículos de revisión, fichas y figuras sobre alteraciones de genes y cromosomas en todos los tipos de cáncer .
En 2011, Huret recibió la distinción francesa de "chevalier dans l'ordre national du Mérite" por sus obras enciclopédicas. [10] Está en el Who's Who in America – Marquis Who's Who, sección Medicina y Salud desde 2002, y en Who's Who in France desde 2010. [11] Recibió el "Albert Nelson Marquis Lifetime Achievement Award" en 2019. [12]
Huret también ha sido entrevistado por la prensa [8] por su larga actividad -más de treinta años- en talleres de pintura en instituciones para niños y adultos con discapacidad mental. [13]
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