La intolerancia a la sacarosa o deficiencia genética de sacarasa-isomaltasa (GSID) es la afección en la que la sacarasa-isomaltasa , una enzima necesaria para el metabolismo adecuado de la sacarosa (azúcar) y el almidón (p. ej., granos), no se produce o la enzima producida es parcialmente funcional o no funcional en el intestino delgado . Todos los pacientes con GSID carecen de sacarasa completamente funcional, mientras que la actividad de la isomaltasa puede variar desde una funcionalidad mínima hasta una actividad casi normal. La presencia de actividad residual de la isomaltasa puede explicar por qué algunos pacientes con GSID son más capaces de tolerar el almidón en su dieta que otros con GSID.
La intolerancia a la sacarosa puede ser causada por mutaciones genéticas en las que ambos padres deben contener este gen para que el niño sea portador de la enfermedad (la llamada intolerancia primaria a la sacarosa). La intolerancia a la sacarosa también puede ser causada por el síndrome del intestino irritable , el envejecimiento o la enfermedad del intestino delgado (intolerancia secundaria a la sacarosa). Hay pruebas específicas que se utilizan para ayudar a determinar si una persona tiene intolerancia a la sacarosa. La prueba más precisa es la determinación de la actividad enzimática, que se realiza mediante una biopsia del intestino delgado. Esta prueba es un diagnóstico para GSID. Otras pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico de GSID pero que no son verdaderamente diagnósticas para la enfermedad son la prueba del aliento con sacarosa y una prueba genética que prueba la ausencia de ciertos genes que se cree que son responsables de GSID. [3] La sacarosa (también llamada sacarosa ) es un disacárido y es una cadena de dos azúcares compuesta de glucosa y fructosa que están unidas entre sí. Un nombre más familiar es azúcar de mesa, de remolacha o de caña. Se creía que la mayoría de los casos de intolerancia a la sacarosa se debían a una enfermedad metabólica, genética y autosómica recesiva . Según nuevos datos, los pacientes con genotipos heterocigotos y heterocigotos compuestos también pueden presentar síntomas. La GSID implica una deficiencia en la enzima sacarasa-isomaltasa , que rompe el enlace entre las moléculas de glucosa y fructosa. Cuando se consumen disacáridos, deben descomponerse en monosacáridos por enzimas en los intestinos antes de que puedan absorberse. Los monosacáridos, o unidades de azúcar individuales, se absorben directamente en la sangre. [4]
Una deficiencia de sacarasa puede provocar una mala absorción de azúcar, lo que puede provocar síntomas potencialmente graves. Dado que la sacarasa-isomaltasa participa en la digestión de los almidones, algunos pacientes con GSID pueden no ser capaces de absorber los almidones tan bien. Es importante que las personas con intolerancia a la sacarosa minimicen el consumo de sacarosa tanto como sea posible. Se pueden tomar suplementos dietéticos o medicamentos como sustituto de la enzima faltante o para introducir bacterias saludables en el sistema inmunológico.
Los síntomas gastrointestinales crónicos, que son bastante comunes pero difíciles de diagnosticar, pueden ser causados por la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID, por sus siglas en inglés). La CSID es una afección hereditaria que se caracteriza por una enzima digestiva disfuncional. [4]
El propósito de la enzima digestiva, sacarasa-isomaltasa, es descomponer los azúcares compuestos sacarosa (azúcar de mesa) y los azúcares de almidón para que sean lo suficientemente pequeños para ser absorbidos por el tracto gastrointestinal. [4]
Además de la deficiencia de sacarasa-isomaltasa, un trastorno gastrointestinal primario, como una infección gastrointestinal, enfermedad celíaca o enfermedad de Crohn, puede suprimir transitoriamente la función digestiva de la sacarasa-isomaltasa, lo que provoca una forma adquirida de deficiencia de sacarasa-isomaltasa (SID). Una vez que se trata y se resuelve el trastorno subyacente, los síntomas de la SID suelen desaparecer. [5] [6]
Es probable que una deficiencia o ausencia de la función de la sacarasa-isomaltasa cause síntomas gastrointestinales crónicos siempre que una persona ingiera alimentos que contengan sacarosa o azúcares de almidón, que son muy comunes en los carbohidratos. De hecho, la enzima sacarasa-isomaltasa es responsable de la digestión de todos los alimentos que contienen sacarosa y aproximadamente del 60% al 80% de todos los alimentos que contienen azúcares de almidón. [5] Cuando la sacarosa o los azúcares de almidón no se absorben en el tracto gastrointestinal, viajan al intestino grueso (colon), donde ocurren dos cosas: [4] [5] [6]
El momento en que aparecen los síntomas gastrointestinales asociados con la DCSI es característico. Los síntomas de la DCSI son frecuentes, ocurren a diario, duran toda la vida y son posprandiales (ocurren después de ingerir alimentos). Estos síntomas pueden variar de leves a graves e incluyen diarrea crónica, acuosa y ácida; gases y distensión intestinal; náuseas y dolor abdominal. [7]
Los bebés pueden no presentar síntomas de DCSI hasta que comiencen a ingerir alimentos que contengan sacarosa y almidón, como jugos, alimentos sólidos y medicamentos endulzados con sacarosa. La diarrea crónica y acuosa y el retraso del crecimiento son los síntomas más comunes en bebés y niños pequeños. Otros síntomas incluyen distensión abdominal, flatulencia, cólicos, irritabilidad, excoriación de las nalgas, dermatitis del pañal grave debido a diarrea ácida, indigestión y vómitos. [4] [7]
Los adultos con DCSI suelen ser delgados, con un índice de masa corporal bajo y una aversión a comer carbohidratos y "dulces". Debido a que la DCSI es una enfermedad hereditaria, los pacientes con DCSI suelen tener parientes cercanos que también padecen diarrea crónica. [ cita requerida ]
La determinación de la causa de los síntomas gastrointestinales crónicos puede llevar mucho tiempo, ya que los síntomas pueden ser comunes a muchas afecciones gastrointestinales. Un método de diagnóstico, considerado el estándar de oro para diagnosticar la DCSI, mide el nivel de actividad de cuatro enzimas intestinales que digieren azúcares compuestos, también llamados disacáridos. Los cuatro disacáridos digeridos en el intestino delgado son la lactosa, la sacarosa, la maltosa y la isomaltosa. [7]
Este método de diagnóstico, llamado ensayo de disacaridasa, se realiza en muestras de tejido tomadas del intestino delgado durante un procedimiento endoscópico, también llamado examen gastrointestinal superior. Si el nivel de actividad de la sacarasa está por debajo del nivel considerado necesario para la función normal de la sacarasa, se diagnosticará al paciente con CSID. [6] [8] [9]
Los métodos de diagnóstico no invasivos incluyen dos pruebas de aliento, que pueden ser herramientas de detección útiles pero no son lo suficientemente específicas para un diagnóstico confirmado de CSID. [6] [10] [11]
La primera de ellas es la prueba del aliento de hidrógeno/metano, que mide la cantidad de gases de hidrógeno y metano que una persona exhala después de consumir agua azucarada. El aliento exhalado se recoge en tubos de ensayo sellados a intervalos de 30 minutos durante un período de tres horas después de beber el agua azucarada. Si una persona tiene CSID y hay poca o ninguna enzima sacarasa-isomaltasa en funcionamiento en los intestinos, se generan y exhalan niveles superiores a los normales de hidrógeno y/o metano en el aliento. Sin embargo, puede haber otras razones por las que la persona exhala un exceso de hidrógeno y/o gas metano, como un crecimiento excesivo de bacterias en el intestino delgado, llamado sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado (SIBO). [10] [11]
La segunda prueba del aliento se denomina prueba del aliento con carbono 13 (13C). El carbono 13 es un isótopo estable del carbono que se encuentra de forma natural en la sacarosa, lo que permite hacer un seguimiento de la capacidad de una persona para digerir y absorber la sacarosa midiendo la cantidad de 13CO2 exhalado después de beber una solución de agua y azúcar. En esta prueba del aliento, el aliento exhalado se recoge en tubos de ensayo sellados a intervalos de 30 minutos durante un período de 90 minutos después de beber la solución de agua y azúcar. Si la cantidad acumulada de 13CO2 exhalado está por debajo del nivel normal que se produce cuando la sacarasa digiere la sacarosa, la persona puede tener CSID y debe someterse a un examen más detallado por parte de su médico. [10] [12]
Se cree que los resultados de una prueba de aliento con 13C son más definitivos para la detección de CSID que la prueba de aliento con hidrógeno/metano, aunque ninguna de las pruebas está validada para proporcionar, por sí sola, un diagnóstico de CSID. [6] En ambas pruebas de aliento, el consumo de azúcar puede causar síntomas gastrointestinales graves en quienes tienen CSID. Por este motivo, estas pruebas de aliento deben realizarse bajo la supervisión de un profesional de la salud.
Una prueba no invasiva relativamente nueva que parece prometedora es una prueba genética para el gen SI, que codifica la enzima sacarasa-isomaltasa. [3] Esta prueba requiere un hisopado de tejido del interior de la mejilla. Hasta ahora, se han encontrado 37 variaciones aberrantes del gen SI en pacientes a los que se les ha diagnosticado CSID. [3] [5] [13] [14] [15] [16] [17] [18]
Una prueba genética positiva para una o más de las 37 variaciones del gen SI que se sabe que causan CSID puede ayudar a confirmar un diagnóstico de CSID. Sin embargo, una prueba genética negativa no puede descartar un diagnóstico de CSID. Hay más de 2000 variaciones diferentes del gen SI, y muchas de estas variaciones aún no se han investigado por su capacidad de causar CSID. [19] Por lo tanto, una prueba genética negativa solo significa que la persona no es portadora de una de las 37 variaciones del gen SI que se sabe que están asociadas con CSID, pero puede tener una variación del gen SI que aún no se ha identificado como una que pueda causar CSID.
Si bien las pruebas de aliento y las pruebas genéticas no han sido validadas como pruebas diagnósticas de CSID, pueden convertirse en pruebas importantes que ayuden a identificar a los pacientes con CSID. Al igual que con todos los diagnósticos, el diagnóstico de CSID depende de la combinación de los hallazgos clínicos de un médico con los resultados de pruebas objetivas. Un examen físico, la historia clínica y otras pruebas secundarias, como la prueba de pH de heces para detectar heces ácidas, pueden ayudar en el diagnóstico de CSID. [10]
Si no es clínicamente apropiado o difícil realizar una biopsia o si el diagnóstico de CSID es dudoso, el médico puede sugerir una prueba terapéutica de dos semanas con un reemplazo enzimático. Si el paciente muestra una reducción de los síntomas, se considera diagnóstico de CSID. [6]
Las dos formas de controlar los síntomas gastrointestinales asociados con el CSID son: [ cita requerida ]
El nivel de capacidad para digerir sacarosa o azúcares de almidón es único para cada persona que vive con CSID y depende de muchos factores, incluidos los siguientes: [16]
Por estos motivos, la dieta restrictiva debe ser específica para cada paciente con DCSI. Antes de realizar cualquier cambio en la dieta, es importante que el paciente consulte con un médico, especialmente si tiene bajo peso o no aumenta de peso como se esperaría.
También se recomienda que el paciente trabaje con un dietista o nutricionista registrado que pueda ayudar a identificar los alimentos que puede tolerar y los que no. Un dietista o nutricionista registrado también puede ayudar al paciente a planificar una dieta que satisfaga las necesidades nutricionales para un crecimiento y desarrollo normales. Es posible que se necesiten vitaminas, minerales y suplementos adicionales para satisfacer todas las necesidades nutricionales. [20]
Las tasas de prevalencia más altas se observan en las poblaciones inuit de Groenlandia (5-10%), Alaska (3-7%) y Canadá (alrededor del 3%). La prevalencia de ascendencia europea varía entre el 0,2% y el 0,05%. Se ha informado de una prevalencia menor en afroamericanos e hispanos en comparación con los caucásicos. [21] [3]