La subunidad 2 de la peptidasa de la membrana mitocondrial interna ( IMMP2L ) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen IMMP2L en el cromosoma 7. [ 5] [6] Esta proteína cataliza la eliminación de los péptidos de tránsito necesarios para la orientación de las proteínas desde la matriz mitocondrial , a través de la membrana interna , hacia el espacio intermembrana . IMMP2L procesa la proteína nuclear codificada DIABLO .
El gen IMMP2L codifica la subunidad 2 de la peptidasa de la membrana mitocondrial interna de la proteína en humanos. El gen IMMP2L humano tiene 18 exones y se ubica en la banda cromosómica 7q31. [6]
La subunidad 2 de la peptidasa de la membrana mitocondrial interna de la proteína humana tiene dos isoformas debido al empalme alternativo. Una isoforma tiene un tamaño de 19,7 kDa y está compuesta por 175 aminoácidos . El pI teórico calculado de esta isoforma proteica es 8,66. La otra isoforma tiene un tamaño de 12,3 kDa y está compuesta por 110 aminoácidos. El pI teórico calculado de esta isoforma proteica es 9,42. [7] [8]
Como peptidasa, esta proteína cataliza la eliminación de los péptidos de tránsito necesarios para la orientación de las proteínas desde la matriz mitocondrial, a través de la membrana interna, hacia el espacio intermembrana. Se sabe que procesa la proteína DIABLO que codifica el núcleo.
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico complejo caracterizado por múltiples tics motores y fónicos . En la caracterización clínica de un paciente con Tourette, Petek et al. descubrieron un punto de ruptura en la región cromosómica 7q31. Una caracterización adicional identificó que IMMP2L, un nuevo gen que codifica el aparente homólogo humano de la subunidad 2 de la peptidasa de la membrana interna mitocondrial de la levadura, se interrumpió tanto por el punto de ruptura en el fragmento duplicado como por el sitio de inserción en 7q31. Es la primera asociación del gen IMMP2L con el síndrome de Tourette. [5] Una investigación reciente de Bertelsen et al. indicó además que IMMP2L era uno de los genes como factor de susceptibilidad en la patogénesis de la enfermedad. El síndrome de Tourette suele ir acompañado de comorbilidades como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y el trastorno obsesivo-compulsivo . El síndrome de Tourette tiene una etiología compleja y los factores ambientales y genéticos subyacentes responsables de esta enfermedad todavía se desconocen en gran medida. [9]