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Ontología de la enfermedad

La ontología de enfermedades (OD) es una ontología formal de las enfermedades humanas . [1] [2] [3] El proyecto de ontología de enfermedades está alojado en el Instituto de Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland .

El proyecto Ontología de Enfermedades se desarrolló inicialmente en 2003 en la Universidad Northwestern para abordar la necesidad de una ontología especialmente diseñada que cubra todo el espectro de conceptos de enfermedades anotados en repositorios biomédicos dentro de un marco ontológico que sea extensible para satisfacer las necesidades de la comunidad.

La ontología de la enfermedad es una ontología de Foundry OBO (Open Biomedical Ontologies) .

Los identificadores de ontología de enfermedades (DOID) consisten en el prefijo DOID: seguido de un número; por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer tiene el identificador estable DOID:10652. DO tiene referencias cruzadas en varios recursos como UniProt .

Término de ejemplo

A continuación se muestra la entrada de Ontología de Enfermedades para la enfermedad de la neurona motora en formato OBO, mostrando los enlaces a otros esquemas de clasificación, incluidos ICD-9 , ICD-10 , MeSH , SNOMED y UMLS .

Identificación: DOID:231
nombre: enfermedad de la neurona motora
def: "Enfermedad neurodegenerativa que se localiza en las neuronas motoras". Enfermedad de las neuronas motoras
xref: CIE10CM:G12.2
xref: CIE10CM:G12.20
xref: CIE9CM:335.2
referencia externa: MSH:D016472
xref: SNOMEDCT_EE.UU._2016_03_01:155015007
xref: SNOMEDCT_EE.UU._2016_03_01:192888001
xref: SNOMEDCT_EE.UU._2016_03_01:192889009
xref: SNOMEDCT_EE.UU._2016_03_01:192890000
xref: SNOMEDCT_EE.UU._2016_03_01:37340000
referencia externa: UMLS_CUI:C0085084
is_a: DOID:1289 ! Enfermedad neurodegenerativa

Véase también

Referencias

  1. ^ Schriml, Lynn Marie; Arze, Cesar; Nadendla, Suvama; Chang, Yu-Wei Wayne; Mazaitis, Mark; Felix, Victor; Feng, Gang; Kibbe, Warren Alden (enero de 2012). "Ontología de enfermedades: una columna vertebral para la integración semántica de enfermedades". Nucleic Acids Research . 40 (número de la base de datos): D940–D946. doi :10.1093/nar/gkr972. PMC  3245088 . PMID  22080554.
  2. ^ Osborne, John D; Flatow, Jared; Holko, Michelle; Lin, Simon M; Kibbe, Warren A; Zhu, Lihua (Julie); Danila, Maria I; Feng, Gang; Chisholm, Rex L (7 de julio de 2009). "Anotación del genoma humano con Disease Ontology". BMC Genomics . 10 (Supl 1): S6. doi : 10.1186/1471-2164-10-s1-s6 . PMC 2709267 . PMID  19594883. 
  3. ^ Kibbe, Warren A.; Arze, Cesar; Felix, Victor; Mitraka, Elvira; Bolton, Evan; Fu, Gang; Mungall, Christopher J.; Binder, Janos X.; Malone, James; Vasant, Drashtti; Parkinson, Helen; Schriml, Lynn M. (enero de 2015). "Actualización de Disease Ontology 2015: una base de datos ampliada y actualizada de enfermedades humanas para vincular el conocimiento biomédico a través de datos de enfermedades". Nucleic Acids Research . 43 (número de base de datos): D1071–D1078. doi :10.1093/nar/gku1011. PMC 4383880 . PMID  25348409. 

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