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Ontología de la enfermedad

La Ontología de la Enfermedad (DO) es una ontología formal de la enfermedad humana . [1] [2] [3] El proyecto Ontología de Enfermedades está alojado en el Instituto de Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland .

El proyecto Disease Ontology se desarrolló inicialmente en 2003 en la Universidad Northwestern para abordar la necesidad de una ontología diseñada específicamente que cubra todo el espectro de conceptos de enfermedades anotados en repositorios biomédicos dentro de un marco ontológico que sea extensible para satisfacer las necesidades de la comunidad.

La Ontología de Enfermedad es una ontología de fundición OBO (Ontologías Biomédicas Abiertas) .

Los identificadores de ontología de enfermedades (DOID) constan del prefijo DOID: seguido de un número; por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer tiene el identificador estable DOID:10652. DO tiene referencias cruzadas en varios recursos como UniProt .

Término de ejemplo

La entrada de Ontología de enfermedades para la enfermedad de la neurona motora en formato OBO se muestra a continuación y muestra los enlaces a otros esquemas de clasificación, incluidos ICD-9 , ICD-10 , MeSH , SNOMED y UMLS .

identificación: DOID:231
nombre: enfermedad de la neurona motora
def: "Una enfermedad neurodegenerativa que se localiza en las neuronas motoras." Enfermedad de la neuronas motoras
referencia externa: ICD10CM:G12.2
referencia externa: CIE10CM:G12.20
referencia externa: ICD9CM:335.2
referencia externa: MSH:D016472
referencia externa: SNOMEDCT_US_2016_03_01:155015007
referencia externa: SNOMEDCT_US_2016_03_01:192888001
referencia externa: SNOMEDCT_US_2016_03_01:192889009
referencia externa: SNOMEDCT_US_2016_03_01:192890000
referencia externa: SNOMEDCT_US_2016_03_01:37340000
referencia externa: UMLS_CUI:C0085084
is_a: DOID:1289! Enfermedad neurodegenerativa

Ver también

Referencias

  1. ^ Schriml, Lynn Marie; Arzé, César; Nadendla, Suvama; Chang, Yu-Wei Wayne; Mazaitis, Mark; Félix, Víctor; Feng, pandilla; Kibbe, Warren Alden (enero de 2012). "Ontología de enfermedades: una columna vertebral para la integración semántica de enfermedades". Investigación de ácidos nucleicos . 40 (Problema de la base de datos): D940 – D946. doi : 10.1093/nar/gkr972. PMC  3245088 . PMID  22080554.
  2. ^ Osborne, John D; Flatow, Jared; Holko, Michelle; Lin, Simón M; Kibbe, Warren A; Zhu, Lihua (Julie); Danila, María I; Feng, pandilla; Chisholm, Rex L (7 de julio de 2009). "Anotar el genoma humano con ontología de enfermedades". Genómica BMC . 10 (Suplemento 1): T6. doi : 10.1186/1471-2164-10-s1-s6 . PMC 2709267 . PMID  19594883. 
  3. ^ Kibbe, Warren A.; Arzé, César; Félix, Víctor; Mitraka, Elvira; Bolton, Evan; Fu, pandilla; Mungall, Christopher J.; Carpeta, Janos X.; Malone, James; Vasant, Drashtti; Parkinson, Helen; Schriml, Lynn M. (enero de 2015). "Actualización de Disease Ontology 2015: una base de datos ampliada y actualizada de enfermedades humanas para vincular el conocimiento biomédico a través de datos de enfermedades". Investigación de ácidos nucleicos . 43 (Problema de la base de datos): D1071 – D1078. doi : 10.1093/nar/gku1011. PMC 4383880 . PMID  25348409. 

enlaces externos