HOXC8

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína homeobox Hox-C8 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HOXC8 . ^{[4] [5] [6]}

Función

Este gen pertenece a la familia de genes homeobox . Los genes homeobox codifican una familia altamente conservada de factores de transcripción que desempeñan un papel importante en la morfogénesis en todos los organismos multicelulares. Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes homeobox similares, HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, que se encuentran en diferentes cromosomas y constan de 9 a 11 genes dispuestos en tándem. Este gen es uno de varios genes homeobox HOXC ubicados en un grupo en el cromosoma 12. El producto de este gen puede desempeñar un papel en la regulación de la diferenciación del cartílago. También podría estar involucrado en condrodisplasias u otros trastornos del cartílago. ^[6] Se descubrió que HOXC8 tiene actividad en la promoción del crecimiento nervioso y su expresión está desregulada en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. ^[7]

Véase también

• Caja de inicio

Interacciones

Se ha demostrado que HOXC8 interactúa con Mothers contra el homólogo decapentapléjico 6 ^[8] y Mothers contra el homólogo decapentapléjico 1. [ ^9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000037965 – Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
4. McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). "Nomenclatura para genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID  1973146.
5. Scott MP (diciembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
6. "Entrez Gene: HOXC8 homeobox C8".
7. Liu Y, Kang D, Li C, Xu G, Tan Y, Wang J (enero de 2014). "Identificación basada en microarrays de genes promotores del crecimiento nervioso en la neurofibromatosis tipo I". Mol Med Rep . 9 (1): 192–6. doi : 10.3892/mmr.2013.1785 . PMID  24213587.
8. Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (marzo de 2000). "Smad6 como correpresor transcripcional". J. Biol. Chem . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID  10722652.
9. Shi X, Yang X, Chen D, Chang Z, Cao X (mayo de 1999). "Smad1 interactúa con proteínas homeobox de unión al ADN en la señalización de proteínas morfogenéticas óseas". J. Biol. Chem . 274 (19): 13711–7. doi : 10.1074/jbc.274.19.13711 . PMID  10224145.

Lectura adicional

• Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (1989). "La familia de genes HOX humanos". Ácidos nucleicos Res . 17 (24): 10385–402. doi :10.1093/nar/17.24.10385. PMC  335308 . PMID  2574852.
• Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1989). "Organización de genes homeobox humanos de clase I". Genoma . 31 (2): 745–56. doi :10.1139/g89-133. PMID  2576652.
• Rabin M, Ferguson-Smith A, Hart CP, Ruddle FH (1986). "Loci homeo-box cognados mapeados en cromosomas homólogos humanos y de ratón". Proc. Natl. Sci. USA . 83 (23): 9104–8. Bibcode :1986PNAS...83.9104R. doi : 10.1073/pnas.83.23.9104 . PMC  387083 . PMID  2878432.
• Simeone A, Mavilio F, Acampora D, Giampaolo A, Faiella A, Zappavigna V, D'Esposito M, Pannese M, Russo G, Boncinelli E (1987). "Dos genes homeobox humanos, c1 y c8: análisis de la estructura y expresión en el desarrollo embrionario". Proc. Natl. Sci. USA . 84 (14): 4914–8. Bibcode :1987PNAS...84.4914S. doi : 10.1073/pnas.84.14.4914 . PMC  305217 . PMID  2885844.
• Cannizzaro LA, Croce CM, Griffin CA, Simeone A, Boncinelli E, Huebner K (1987). "Genes humanos que contienen la caja homeo ubicados en las regiones cromosómicas 2q31----2q37 y 12q12----12q13". Am. J. Hum. Genet . 41 (1): 1–15. PMC  1684175. PMID  2886047 .
• Lawrence HJ, Stage KM, Mathews CH, Detmer K, Scibienski R, MacKenzie M, Migliaccio E, Boncinelli E, Largman C (1993). "Expresión de genes homeobox HOX C en células linfoides". Cell Growth Differ . 4 (8): 665–9. PMID  8104467.
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• Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (2000). "Smad6 como correpresor transcripcional". J. Biol. Chem . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID  10722652.
• Wan M, Shi X, Feng X, Cao X (2001). "Mecanismos transcripcionales de la expresión génica de osteoprotegrina inducida por la proteína morfogenética ósea". J. Biol. Chem . 276 (13): 10119–25. doi : 10.1074/jbc.M006918200 . PMID  11139569.
• Schaefer LK, Wang S, Schaefer TS (2001). "Interacción funcional de Jun y proteínas de homeodominio". J. Biol. Chem . 276 (46): 43074–82. doi : 10.1074/jbc.M102552200 . PMID  11551904.
• Waltregny D, Alami Y, Clausse N, de Leval J, Castronovo V (2002). "La sobreexpresión del gen homeobox HOXC8 en el cáncer de próstata humano se correlaciona con la pérdida de diferenciación tumoral". Próstata . 50 (3): 162–9. doi :10.1002/pros.10045. PMID  11813208. S2CID  32810610.
• Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (2002). "Panel de análisis de mutaciones completo de los 39 genes HOX humanos". Teratology . 65 (2): 50–62. doi :10.1002/tera.10009. PMID  11857506.
• Bayarsaihan D, Enkhmandakh B, Makeyev A, Greally JM, Leckman JF, Ruddle FH (2003). "Homez, un gen de cremallera de leucina homeobox específico del linaje de vertebrados". Proc. Natl. Sci. USA . 100 (18): 10358–63. Bibcode :2003PNAS..10010358B. doi : 10.1073/pnas.1834010100 . PMC  193566 . PMID  12925734.
• Luo L, Yang X, Takihara Y, Knoetgen H, Kessel M (2004). "El regulador del ciclo celular geminina inhibe la función de Hox a través de interacciones directas y mediadas por polycomb" (PDF) . Nature . 427 (6976): 749–53. Bibcode :2004Natur.427..749L. doi :10.1038/nature02305. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-EE33-0 . PMID  14973489. S2CID  8020382.

Enlaces externos

• Proteína HOXC8+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .