HOXC8

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La proteína homeobox Hox-C8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXC8 . ^{[4] [5] [6]}

Función

Este gen pertenece a la familia de genes homeobox . Los genes homeobox codifican una familia altamente conservada de factores de transcripción que desempeñan un papel importante en la morfogénesis de todos los organismos multicelulares. Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes homeobox similares, HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, que se encuentran en diferentes cromosomas y constan de 9 a 11 genes dispuestos en tándem. Este gen es uno de varios genes HOXC homeobox ubicados en un grupo en el cromosoma 12. El producto de este gen puede desempeñar un papel en la regulación de la diferenciación del cartílago. También podría estar implicado en condrodisplasias u otros trastornos del cartílago. ^[6] Se descubrió que HOXC8 tiene actividad para promover el crecimiento nervioso y su expresión está desregulada en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. ^[7]

Ver también

• homeobox

Interacciones

Se ha demostrado que HOXC8 interactúa con las madres contra el homólogo decapentapléjico 6 ^[8] y con las madres contra el homólogo decapentapléjico 1 . ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000037965 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). "Nomenclatura de genes homeobox humanos". Genómica . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID  1973146.
5. Scott MP (diciembre de 1992). "Nomenclatura del gen homeobox de vertebrados". Celúla . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
6. "Entrez Gene: HOXC8 homeobox C8".
7. Liu Y, Kang D, Li C, Xu G, Tan Y, Wang J (enero de 2014). "Identificación basada en microarrays de genes promotores del crecimiento nervioso en la neurofibromatosis tipo I". Representante de Mol Med . 9 (1): 192–6. doi : 10.3892/mmr.2013.1785 . PMID  24213587.
8. Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (marzo de 2000). "Smad6 como correpresor transcripcional". J. Biol. química . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID  10722652.
9. Shi X, Yang X, Chen D, Chang Z, Cao X (mayo de 1999). "Smad1 interactúa con proteínas de unión al ADN homeobox en la señalización de proteínas morfogenéticas óseas". J. Biol. química . 274 (19): 13711–7. doi : 10.1074/jbc.274.19.13711 . PMID  10224145.

Otras lecturas

• Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (1989). "La familia de genes HOX humanos". Ácidos nucleicos Res . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385. PMC  335308 . PMID  2574852.
• Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1989). "Organización de genes homeobox humanos de clase I". Genoma . 31 (2): 745–56. doi :10.1139/g89-133. PMID  2576652.
• Rabin M, Ferguson-Smith A, Hart CP, Ruddle FH (1986). "Loci de homeo-box afines mapeados en cromosomas homólogos humanos y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 83 (23): 9104–8. Código bibliográfico : 1986PNAS...83.9104R. doi : 10.1073/pnas.83.23.9104 . PMC  387083 . PMID  2878432.
• Simeone A, Mavilio F, Acampora D, Giampaolo A, Faiella A, Zappavigna V, D'Esposito M, Pannese M, Russo G, Boncinelli E (1987). "Dos genes homeobox humanos, c1 y c8: análisis de estructura y expresión en el desarrollo embrionario". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 84 (14): 4914–8. Código bibliográfico : 1987PNAS...84.4914S. doi : 10.1073/pnas.84.14.4914 . PMC  305217 . PMID  2885844.
• Cannizzaro LA, Croce CM, Griffin CA, Simeone A, Boncinelli E, Huebner K (1987). "Genes que contienen cajas homeo humanas ubicados en las regiones cromosómicas 2q31 ---- 2q37 y 12q12 ---- 12q13". Soy. J. hum. Genet . 41 (1): 1–15. PMC  1684175 . PMID  2886047.
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enlaces externos

• HOXC8 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .