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Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina

La hipertrofia muscular relacionada con la miostatina es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por una reducción de la grasa corporal y un aumento del tamaño del músculo esquelético . [1] Las personas afectadas tienen hasta el doble de la cantidad habitual de masa muscular en sus cuerpos, pero los aumentos en la fuerza muscular no suelen ser congruentes. [2] No se sabe que la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina cause problemas médicos y las personas afectadas son intelectualmente normales. Se desconoce la prevalencia de esta enfermedad.

Las mutaciones en el gen MSTN causan hipertrofia muscular relacionada con la miostatina. El gen MSTN proporciona instrucciones para producir una proteína llamada miostatina , que está activa en los músculos utilizados para el movimiento ( músculos esqueléticos ) tanto antes como después del nacimiento . En un artículo de investigación académica muy revisado [3] publicado en 2010 por el Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interactions, se demostró que la miostatina es el factor clave que vincula la masa muscular y la estructura ósea. [4] Esta proteína normalmente restringe el crecimiento muscular, asegurando que los músculos no crezcan demasiado. Las mutaciones que reducen la producción de miostatina funcional conducen a un crecimiento excesivo del tejido muscular. La hipertrofia muscular relacionada con la miostatina tiene un patrón de herencia conocido como dominancia autosómica incompleta. Las personas con una mutación en ambas copias del gen en cada célula ( homocigotos ) han aumentado significativamente la masa muscular. Las personas con una mutación en una copia del gen MSTN en cada célula ( heterocigotos ) también han aumentado la masa muscular, pero en menor grado.

El efecto de este factor de crecimiento fue descrito por primera vez en el ganado como “hipertrofia muscular bovina” por el granjero británico H. Culley en 1807. El ganado que tiene una eliminación del gen de miostatina luce inusual y excesivamente musculoso.

Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina inducida por humanos

Los investigadores del Instituto de Biomedicina y Salud de Guangzhou ( China) han editado el genoma de los beagles para crear el doble de masa muscular. [5] De los dos beagles que fueron modificados genéticamente, solo uno tenía mayor masa muscular. [6] El objetivo final de este proyecto es poder tratar mejor una enfermedad neuromuscular genética (la enfermedad de Parkinson).

Además de en los beagles, también se han realizado modificaciones genéticas en cerdos [7] y peces. [8] [9]

Véase también

Referencias

  1. ^ "Los niños superfuertes podrían tener secretos genéticos". ABC News . Consultado el 18 de mayo de 2020 .
  2. ^ Amthor H, Macharia R, Navarrete R, Schuelke M, Brown SC, Otto A, et al. (febrero de 2007). "La falta de miostatina produce un crecimiento muscular excesivo pero una generación de fuerza deteriorada". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 104 (6): 1835–40. Bibcode :2007PNAS..104.1835A. doi : 10.1073/pnas.0604893104 . PMC 1794294 . PMID  17267614. S2CID  16773360. 
  3. ^ "Perfil completo de GDF 8 Myostatin, dosis, vida media, mecanismo de acción, ventajas y desventajas". SteroidWiki . Consultado el 13 de octubre de 2023 .
  4. ^ Elkasrawy, MN; Hamrick, MW (2010). "Miostatina (GDF-8) como factor clave que vincula la masa muscular y la estructura ósea". Revista de interacciones musculoesqueléticas y neuronales . 10 (1): 56–63. PMC 3753581 . PMID  20190380. 
  5. ^ Loria K (21 de octubre de 2015). "Los científicos crearon los primeros perros genéticamente modificados, y son extrañamente musculosos". Business Insider .
  6. ^ Zou Q, Wang X, Liu Y, Ouyang Z, Long H, Wei S, et al. (diciembre de 2015). "Generación de perros con genes diana utilizando el sistema CRISPR/Cas9". Journal of Molecular Cell Biology . 7 (6): 580–3. doi : 10.1093/jmcb/mjv061 . PMID  26459633.
  7. ^ Cyranoski D (julio de 2015). "Cerdos supermusculosos creados mediante un pequeño ajuste genético". Nature . 523 (7558): 13–4. Bibcode :2015Natur.523...13C. doi : 10.1038/523013a . PMID  26135425. S2CID  4447239.
  8. ^ Yeh YC, Kinoshita M, Ng TH, Chang YH, Maekawa S, Chiang YA, et al. (septiembre de 2017). "Uso de edición genética mediada por CRISPR/Cas9 para explorar más a fondo los efectos de crecimiento y compensación en medaka F4 mutado por miostatina (Oryzias latipes)". Scientific Reports . 7 (1): 11435. Bibcode :2017NatSR...711435Y. doi :10.1038/s41598-017-09966-9. PMC 5595883 . PMID  28900124. 
  9. ^ Zhong Z, Niu P, Wang M, Huang G, Xu S, Sun Y, et al. (marzo de 2016). "La interrupción dirigida de sp7 y miostatina con CRISPR-Cas9 produce defectos óseos graves y más células musculares en la carpa común". Scientific Reports . 6 (1): 22953. Bibcode :2016NatSR...622953Z. doi :10.1038/srep22953. PMC 4791634 . PMID  26976234. S2CID  9192986. 

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