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Haplogrupo K2

El haplogrupo K2 , también conocido como K-M526 y anteriormente conocido como K(xLT) y MNOPS , [4] es un haplogrupo de ADN-Y humano .

En relación con su edad, la estructura interna de K2 es extremadamente compleja, y los subclados de este son portados por machos nativos de regiones que incluyen Australasia , Oceanía , Sudeste Asiático , Sur de Asia , Este de Asia , Asia Central , las Américas , Europa y el Cuerno de África . Muchas de sus ramas son muy comunes, siendo las más importantes numéricamente R en Europa y el sur de Asia y O en el este y sudeste de Asia (así como inmigrantes recientes a otros continentes). Los haplogrupos N y Q , aunque son menos comunes en general, también están muy extendidos, en el norte de Eurasia y las Américas respectivamente. M y S están casi completamente restringidos a Oceanía y el este de Indonesia , donde ocurren con alta frecuencia.

Se conocen subclados raros fuera de estos linajes principales, principalmente en las islas del sudeste asiático (incluidas las islas Andamán y Filipinas ).

Se ha identificado el paragrupo basal K2* entre los nativos australianos, aproximadamente el 27% de ellos son portadores del paragrupo basal K-M526∗. [5]

K2a* se ha encontrado únicamente en restos del Paleolítico superior de Siberia occidental y los Balcanes , conocidos respectivamente como " hombre de Ust'-Ishim " y " Oase-1 ". [6] La única rama primaria de K2a, conocida como K-M2313*, se ha documentado en dos individuos vivos, que tienen vínculos étnicos con el sur de Asia y el sudeste de Asia respectivamente: un telugu de la India y un malayo étnico de Singapur. Además, K-Y28299, que parece ser una rama primaria de K-M2313, se ha encontrado en tres individuos vivos de la India . [7] Otro subclado, NO (M214)*, que durante un tiempo se pensó que era sinónimo de K2a (M2308)*, no se ha identificado en individuos vivos o restos.

El paragrupo basal K2b* no ha sido identificado entre los varones vivos, pero se encontró en el hombre de Tianyuan del Paleolítico superior de China. [8] K2b1 (P397/P399), conocido anteriormente como haplogrupo MS , y el haplogrupo P (P-P295), también conocido como K2b2 , son los únicos clados primarios de K2b.

Según el genetista Spencer Wells , el haplogrupo K, del que desciende el haplogrupo P, se originó en Oriente Medio o Asia Central . Es probable que el haplogrupo P divergiera en algún lugar del sur de Asia en P1, que se expandió a Siberia y el norte de Eurasia, y en P2, que se expandió a Oceanía y el sudeste asiático. [9]

La genetista de poblaciones Tatiana Karafet y otros investigadores (2014) señalan que tanto K2b1 como P* están prácticamente restringidos geográficamente al sudeste asiático y Oceanía . [2] Mientras que, en un marcado contraste, P1 (P-M45) y sus subclados primarios Q y R ahora conforman "el haplogrupo más frecuente en Europa , las Américas , Asia central y el sur de Asia ". Según Karafet et al., las fechas estimadas para la ramificación de K, K2, K2b y P apuntan a una "rápida diversificación" dentro de K2 "que probablemente ocurrió en el sudeste asiático", con posteriores "expansiones hacia el oeste" de P*, P1, Q y R. [2] Sin embargo, estos autores también estipularon que el haplogrupo K podría haber surgido en Eurasia y luego extinguirse allí, y que cualquiera de las hipótesis de origen es "igualmente parsimoniosa". [10]

Estructura

K2 es un descendiente directo del haplogrupo K , hermano del paragrupo basal K* y del haplogrupo LT (también conocido como K1).

A partir de 2017, la filogenia del haplogrupo K2 es la siguiente:

K-M526 ( K2 ) M526 – anteriormente conocido como K(xLT) y MNOPS

Distribución

A nivel de subclados altamente derivados, K2 es casi universal en algunas poblaciones modernas de Eurasia, Australasia y Nativos Americanos. El haplogrupo NO (M214) , como descendiente de K2a (M2308) , incluye a la mayoría de los varones entre las poblaciones del sudeste asiático , este asiático y de habla finougria . [6] De manera similar, los descendientes directos de K2b incluyen los haplogrupos principales M , S , P , Q y R. Estos son ahora numéricamente dominantes en: Oceanía , Asia Central , Siberia , entre las poblaciones nativas americanas , Europa y el sur de Asia .

Las estimaciones del momento en el que K2 se separó de K* (M9) sugieren una rápida diversificación dentro y desde K2 (M526), ​​probablemente en el sudeste asiático. Lo mismo ocurre con la ramificación desde K2 de K2b (P331) y el haplogrupo P (K2b2 P295) a partir de K2b, así como los haplogrupos Q y R a partir de P (K2b2), y sus posteriores expansiones hacia el oeste en Europa [2] y hacia el este en las Américas.

K2c, K2d y K2e son subhaplogrupos extremadamente raros que se encuentran en partes específicas del sur y sudeste de Asia. [2] K2c (P261) se ha reportado solo entre varones en Bali y K2d (P402) solo en Java . K2e (M147), que se ha encontrado en dos casos modernos del sur de la India , [2] fue nombrado provisionalmente "pre-NO" (entre otros nombres), ya que inicialmente se creyó que era ancestral de K2a (NO). Sin embargo, más tarde se descubrió que era una rama primaria del haplogrupo K2 (K-M526) y un hermano de K2a; el nuevo clado fue renombrado K2e.

Estudios publicados en 2014 y 2015 encontraron que hasta el 27% de los varones aborígenes australianos son portadores de K-M526*, que no se pudo clasificar en un subclado conocido en ese momento, y otro 27% probablemente tiene K2b1a1 (P60, P304, P308; también conocido como "S-P308") y quizás el 2,0% tiene el haplogrupo M1 , también conocido como M-M4 (o "M-M186") y K2b1d1 . [12] [2]

Nombramiento

El nombre K2 se introdujo en 2014 tras el descontento con los nombres anteriores.

K(xLT), el nombre introducido por el Consorcio del Cromosoma Y en 2012 para reemplazar a MNOPS, fue controvertido. Según la metodología anterior, un término como "K(xLT)" designaba a todos los clados y subclados que pertenecían a K, pero no pertenecían al haplogrupo LT ; los haplogrupos subordinados a MNOPS probablemente habrían sido renombrados como "U", "V", "W" y "X", y MNOPS, por lo tanto, se habría convertido en "MNOPSUVWX". Esto planteó un problema, porque no había forma de desambiguar entre "K(xLT)" en los significados amplio y estrecho del término.

Notas al pie

  1. ^ Fu, Qiaomei; Li, Heng; Moorjani, Priya; Jay, Flora; Slépchenko, Sergey M.; Bondarev, Aleksei A.; Johnson, Philip LF; Aximu-Petri, Ayinuer; Prufer, Kay; de Filippo, César; Meyer, Matías; Zwyns, Nicolás; Salazar-García, Domingo C.; Kuzmin, Yaroslav V.; Keates, Susan G.; Kosintsev, Pavel A.; Razhev, Dmitri I.; Richards, Michael P.; Peristov, Nikolai V.; Lachmann, Michael; Douka, Katerina; Higham, Thomas FG; Slatkin, Montgomery; Hublin, Jean-Jacques; Reich, David; Kelso, Janet; Viola, T. Bence; Pääbo, Svante (octubre de 2014). "Secuencia del genoma de un humano moderno de 45.000 años de Siberia occidental". Nature . 514 (7523): 445–449. Bibcode :2014Natur.514..445F. doi :10.1038/nature13810. PMC  4753769 . PMID  25341783.
  2. ^ abcdefg Karafet, Tatiana M; Mendez, Fernando L; Sudoyo, Herawati; Lansing, J Stephen; Hammer, Michael F (marzo de 2015). "Mejora de la resolución filogenética y rápida diversificación del haplogrupo K-M526 del cromosoma Y en el sudeste asiático". Revista Europea de Genética Humana . 23 (3): 369–373. doi :10.1038/ejhg.2014.106. PMC 4326703 . PMID  24896152. 
  3. ^ Hallast, Pille; Agdzhoyan, Anastasia; Balanovsky, Oleg; Xue, Yali; Tyler-Smith, Chris (2021). "Un origen del sudeste asiático para los cromosomas y humanos no africanos actuales". Genética humana . 140 (2): 299–307. doi :10.1007/s00439-020-02204-9. PMC 7864842 . PMID  32666166. 
  4. ^ Chiaroni, Jacques; Underhill, Peter A.; Cavalli-Sforza, Luca L. (2009). "Diversidad del cromosoma Y, expansión humana, deriva y evolución cultural". PNAS . 106 (48): 20174–9. Bibcode :2009PNAS..10620174C. doi : 10.1073/pnas.0910803106 . PMC 2787129 . PMID  19920170. 
  5. ^ Bergström, Anders; Nagle, Nano; Chen, Yuan; McCarthy, Shane; Pollard, Martin O.; Ayub, Qasim; Wilcox, Stephen; Wilcox, Leah; van Oorschot, Roland AH; McAllister, Peter; Williams, Lesley; Xue, Yali; Mitchell, R. John; Tyler-Smith, Chris (21 de marzo de 2016). "Raíces profundas de los cromosomas Y aborígenes australianos". Current Biology . 26 (6): 809–813. doi :10.1016/j.cub.2016.01.028. PMC 4819516 . PMID  26923783. 
  6. ^ abcdef Poznik, G David; Xue, Yalí; Méndez, Fernando L; Willems, Thomas F; Massaia, Andrea; Wilson Sayres, Melissa A; Ayub, Qasim; McCarthy, Shane A; Narechania, Apurva; Kashin, Seva; Chen, Yuan; Banerjee, Rubí; Rodríguez-Flores, Juan L; Cerezo, María; Shao, Haojing; Gymrek, Melissa; Malhotra, Ankit; Lozada, Sandra; Desalle, Rob; Ritchie, Graham RS; Cerveira, Eliza; Fitzgerald, Tomás W; Guarnición, Erik; Marcketta, Antonio; Mittelman, David; Romanovitch, Mallory; Zhang, Chengsheng; Zheng-Bradley, Xiangqun; Abecasis, Gonçalo R; McCarroll, Steven A; Flicek, Paul; Underhill, Peter A; Moneda, Lachlan; Zerbino, Daniel R; Yang, Fengtang; Lee, Charles; Clarke, Laura; Auton, Adam; Erlich, Yaniv; Handsaker, Robert E; Bustamante, Carlos D; Tyler-Smith, Chris (junio de 2016). "Ráfagas puntuales en la demografía masculina humana inferidas a partir de 1244 cromosomas Y en todo el mundo". secuencias". Nature Genetics . 48 (6): 593–599. doi :10.1038/ng.3559. PMC 4884158 . PMID  27111036. 
  7. ^ abcdefg YFull YTree v5.08, 2017, "K-M2335" (9 de diciembre de 2017); PhyloTree, 2017, "Detalles de los marcadores Y-SNP incluidos en el árbol Y mínimo" (9 de diciembre de 2017); GeneticHomeland.com, 2016, Índice de marcadores de ADN del cromosoma Y V4208 (9 de diciembre de 2017).
  8. ^ "Genotipos descargables de datos de ADN actuales y antiguos (recopilados a partir de artículos publicados) | David Reich Lab". reich.hms.harvard.edu . Archivado desde el original el 2 de noviembre de 2019 . Consultado el 11 de septiembre de 2019 .
  9. ^ Wells, Spencer (20 de noviembre de 2007). Ancestros profundos: la histórica búsqueda del ADN para descifrar nuestro pasado lejano. National Geographic Books. pág. 79. ISBN 978-1-4262-0211-7."Dada la amplia distribución de K, probablemente surgió en algún lugar del Medio Oriente o Asia Central, quizás en la región de Irán o Pakistán".
  10. ^ Karafet et al. 2015"Este patrón nos lleva a plantear la hipótesis de un origen en el sudeste asiático para P-P295 y una expansión posterior del ancestro de los subhaplogrupos R y Q hacia el continente asiático. Una explicación alternativa implicaría un evento de extinción de los cromosomas P-P295* ancestrales en todas partes de Asia. Estos escenarios son igualmente parsimoniosos. Implican un evento de migración (cromosomas P* de Indonesia al continente asiático) o un evento de extinción del paragrupo P-P295* en Eurasia".
  11. ^ "Tronco del árbol del haplogrupo Y-ADN de ISOGG 2018". www.isogg.org .
  12. ^ Nagle, Nano; Ballantyne, Kaye N.; van Oven, Mannis; Tyler-Smith, Chris; Xue, Yali; Taylor, Duncan; Wilcox, Stephen; Wilcox, Leah; Turkalov, Rust; van Oorschot, Roland AH; McAllister, Peter; Williams, Lesley; Kayser, Manfred; Mitchell, Robert J.; Genographic, Consortium. (marzo de 2016). "Antigüedad y diversidad de los cromosomas Y aborígenes australianos: cromosomas Y aborígenes australianos". Revista estadounidense de antropología física . 159 (3): 367–381. doi :10.1002/ajpa.22886. PMID  26515539.