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HLA-DQ8

El HLA-DQ8 ( DQ8 ) es un serotipo de antígeno leucocitario humano dentro del grupo de serotipos HLA-DQ (DQ). El DQ8 es un antígeno dividido del antígeno amplio DQ3 . El DQ8 se determina por el reconocimiento de anticuerpos de β8 y esto generalmente detecta el producto génico de DQB1*0302.

El DQ8 se asocia comúnmente con enfermedades autoinmunes en la población humana. El DQ8 es la segunda isoforma más predominante relacionada con la enfermedad celíaca y el DQ más relacionado con la diabetes tipo 1. El DQ8 aumenta el riesgo de artritis reumatoide y está relacionado con el locus de riesgo primario para AR, HLA-DR4 . El DR4 también desempeña un papel importante en la diabetes tipo 1. Si bien el haplotipo DQ8.1 está asociado con enfermedades, no se conoce una asociación entre los haplotipos DQB1*0305, DQ8.4 o DQ8.5 (ver cuadro de información) y las enfermedades autoinmunes; sin embargo, esto puede ser el resultado de la falta de estudios en poblaciones que los portan y de la frecuencia muy baja.

El DQ8.1 también difiere de otros HLA en las frecuencias poblacionales. Por lo general, en el caso de los antígenos MHC de clase II en humanos, las frecuencias de haplotipos no superan el 40 %. Por ejemplo, en los EE. UU., la frecuencia de haplotipos más alta, el haplotipo que codifica el DQ6.2, es de alrededor del 15 %, lo que se traduce en frecuencias fenotípicas inferiores al 30 %. Atípicamente, las frecuencias de haplotipos superan el 40 %.

En el caso del DQ8, las frecuencias haplotípicas más altas se acercan al 80 % en partes de América Central y del Sur, y las frecuencias fenotípicas se acercan al 90 %. Esta es la frecuencia fenotípica más alta observada para cualquier fenotipo DR o DQ en la población humana por un amplio margen.

Serología

Aunque la reacción falsa con DQB1*0302 es baja, la eficiencia de la reacción positiva no es buena y existe el riesgo de detección falsa de DQB1*0305, lo que podría crear incompatibilidad. Para el diagnóstico y confirmación de la enfermedad, no se conoce ninguna asociación de DQB1*0305 con la diabetes celíaca o autoinmune. Por lo tanto, es prudente utilizar la tipificación de DQB1 de alta resolución para DQ8.

Alelos

El DQ8 está determinado por el reconocimiento de anticuerpos de β 8 y se complica por el hecho de que DQ8 reconoce bien, parcialmente o nada bien algunas isoformas codificadas por HLA-DQB1 *03 (ver serología). DQ β 3.2 y β 3.5 se reconocen mejor como DQ8. Estos antígenos divididos son los productos alélicos de DQB1 *0302 y DQB1 *0305 , respectivamente.

DQB1*0302

DQB1 *0302 y se encuentra con mayor frecuencia en el haplotipo DQA1 *0301 :DQB1 *0302 , aproximadamente el 10% de las veces se encuentra en el haplotipo DQA1 *0302 :DQB1 *0302 . DQB1*0302 casi siempre está vinculado a DR4, DRB1 *0401 , *0402 y *0404 en caucásicos. El primer y tercer DRB1 están más fuertemente asociados con la artritis reumatoide.

DQB1*0305

El producto del gen DQB1 *0305 reacciona con una intensidad ligeramente mayor con DQ8 que con DQ7; por lo general, es poco común en Europa y América del Norte, excepto en unas pocas poblaciones indígenas. Los niveles de DQB1 *0305 son probablemente más altos, dado que las pruebas anteriores no discriminaban bien entre diferentes *03.

Haplotipos

Las cadenas β de DQ8 se combinan con cadenas α, codificadas por alelos HLA-DQA1 genéticamente ligados , para formar las isoformas del haplotipo cis. Solo hay una isoforma cis común de DQ8 porque los alelos DQA1 *03 (2) ligados se presentan en la mayoría de la población, DQ8.1 es la isoforma cis mayoritaria de DQ8. Un haplotipo raro DQA1 *0503 :DQB1 *0302 se detecta por debajo del 1% de todos los haplotipos DQ8 en Asia y Mesoamérica. Otro haplotipo más raro, DQA1 *0401 :DQB1 *0302

DQ8.1

DQA1 *0301 :DQB1 *0302 (DQ8.1) es el subtipo de DQ8 más común y representa más del 98 % de la población portadora de DQ8. Con poca frecuencia, DQA1 *0302 :DQB1 *0302 , pero esta sustitución de la cadena alfa, DQA1* *0301 versus *0302 , está fuera de la hendidura de unión y parece no alterar la función de DQ8. DQ8.1 se encuentra casi ubicuamente en cada población regional humana, pero debido a su distribución única se convierte en un objeto de antropología molecular. Hay 3 lugares donde la frecuencia de haplotipos es elevada, América Central y del Sur, la costa noreste del Pacífico y el norte de Europa.

Altas frecuencias en las Américas

El nodo global para DQ8 está en América Central y el norte de América del Sur, donde alcanza la frecuencia más alta para cualquier serotipo de DQ, cerca del 90% de frecuencia fenotípica (77% de frecuencia haplotípica), y tiene una frecuencia relativamente alta en la población indígena de América del Norte y las regiones costeras del Golfo de México y el valle del Mississippi. La alta frecuencia de DQ8 en las regiones del noreste de América del Sur [5] y la baja frecuencia en los indígenas americanos de ascendencia asiática más reciente [16] [19] o de origen siberiano [20] sugieren que DQ8 tenía una alta frecuencia en los primeros amerindios. El patrón de distribución es consistente con los resultados recientes de mtADN que sugieren que los primeros migrantes al Nuevo Mundo se asentaron en las regiones costeras de tierras bajas, los valles de los ríos y se trasladaron lentamente hacia el interior, los colonos posteriores se trasladaron a las regiones de las tierras altas. DQ8 y DQ2.5 tienen muchas similitudes funcionales análogas, y este sesgo del primer colono puede ser una razón para la similitud. Los estudios sobre el virus de Epstein Barr [21] y otras proteínas sugieren que ambas proteínas son presentadores de péptidos ácidos (es decir, péptidos con mayor carga negativa) (ver DQ8 para una ilustración del proceso de presentación) y pueden haber sido adaptativos para ciertos estilos de vida de caza y recolección, posiblemente recolectores costeros.

Abundancia en Asia

Pausa de DQ8 en el Ártico siberiano nororiental, niveles elevados en la región de Amur y las islas turcas orientales

Los niveles de DQ8 en la costa suroeste del Pacífico occidental se encuentran en frecuencias de haplotipos variables, del 2 al 30%, y se estabilizan alrededor del 10% para las regiones de Ryūkyū, Japón, Corea y Amur, y en la costa noroeste del Pacífico caen a menos del 1% en Nivkhi. Hay una pausa moderna de DQ8 en la región de Alaska y Siberia oriental y no está claro si esto se debe al reemplazo, la selección o el modo en que llegaron los primeros estadounidenses (es decir, la ruta estrictamente marítima). Los tipos de DR asociados con DQ8 son DRB1*0403, *0404, *0406, *0407, *0408 y *0401 se divide entre muchos haplotipos DQA1:B1. DQB1*0405 se asocia comúnmente con DQA1*0303:DQB1*04 y, por lo tanto, no se incluye en DRB1*0401 en las evaluaciones de alta resolución. El DQ8 de las Islas Cook tenía solo un haplotipo DR asociado, lo que sugiere que la diversidad limita la introducción en la región, ya sea por la ruta TW-(Japón/Corea/China) o por el oeste; por ejemplo, los bunun tienen un alto nivel de DRB1*0403. La mayoría de DRB1*04 parece haberse redistribuido desde el este de Asia a partir de una fuente desconocida, posiblemente en Asia central o la India. La distribución se puede comparar con grupos nativos como los sudamericanos. Tres grupos con niveles altos, los kogui, los sikuni y los yucpa, tienen alrededor del 75% de DQ8; el alelo DRB1* dominante en 2 de 3 es el *0411 (norte de China = 0), pero también se encuentran *0407 (ryūkyū, japoneses, mansi-urales orientales, chinos naxi) y *0403 (nganasan, buriatos, negidales, tunecinos, ryūkyū, coreanos, ainu). En América del Norte, los haplotipos DRB1*0404 y *0407 son más comunes que *0403 y, entre los sioux lakota, el haplotipo B1*0411 es poco común. El haplotipo DRB1*0404-DQ8 es más común en el noroeste de Asia y el norte de Europa.

Niveles elevados de DQ8 en el norte de Europa

El DQ8 también es abundante en el norte de Europa y se encuentra en altas frecuencias en la población germano-escandinava-urálica del norte de Suiza. Los haplotipos HLA AB sugieren que una migración de personas al este de los Urales es responsable del DQ8, posiblemente desde tan al este como la costa occidental del Pacífico. El alto nivel de DQ8 y DQ2.5 es algo de gran interés para las enfermedades mediadas por DQ de Escandinavia y el norte de Europa. El DQ8 también se encuentra en Iberia y lugares donde el flujo de genes de este a oeste por otros marcadores genéticos no se puede corroborar, y los niveles dentro de la población africana o de Oriente Medio son posibles fuentes, Iberia tiene un equilibrio A1/B1 considerable que sugiere fuentes independientes de África.

Propagación mundial de DQ8

El DQ8, junto con algunos otros haplotipos, parece estar dividido en dirección noroeste/sudeste en Eurasia y la evidencia de DQ2.5 y otros haplotipos sugiere que una antigua población de Asia central fue desplazada por una migración africana más reciente. Hay muchos marcadores comunes encontrados en Francia, alemanes, daneses, suecos, tibetanos, ribereños del río Amur, japoneses y coreanos que son indicadores potenciales de esta propagación bilateral. El haplotipo DQ8 se encuentra en frecuencias altas en los !Kung , aunque se espera más DQ8 en Austronesia, se extiende de forma ubicua, si bien en ocasiones tiene frecuencias bajas y en otras ocasiones frecuencias más altas (tailandeses). El camino de la propagación del DQ8 al Nuevo Mundo es enigmático; ciertamente Japón y el río Amur son fuentes potentes, pero no se pueden descartar otras poblaciones desplazadas. Si el modo de viaje fue a través del corredor de Beringia, como proponen los arqueólogos, la frecuencia muy baja de DQ8 en la actualidad es un hallazgo muy inusual con respecto a la evidencia de un desplazamiento completo en otras partes del mundo. Los marcadores que comparten los aborígenes japoneses y del TW tienden a disminuir en frecuencia a medida que uno se acerca a Siberia, los marcadores de ADNmt disminuyen en la cadena Kuril. Durante el período Jōmon de Japón, parece que se produjo un desplazamiento por parte de los ancestros Ninhvet/Ainu y una depresión de DQ8 en todo el norte de Japón, pero la disminución en toda la región es algo inexplicable fuera de un evento climático catastrófico entre el asentamiento del Nuevo Mundo y la época actual.

Un modelo alternativo es que hubo múltiples fuentes de DQ8 en el poblamiento del noreste de Asia, algunas fuentes eran de Asia central y algunas de la región de Indochina, parte del DQ8 encontrado en el noroeste de Eurasia podría ser de una mezcla de fuentes de la costa occidental del Pacífico y Asia central, y fueron desplazadas de las regiones más centrales pero no de las regiones más orientales.

DQ8 y selección

Al igual que DQ2.5, DQ8 podría haber estado bajo selección para pueblos marítimos, costeros y en particular para pueblos adaptados a la situación climática/hábitat en el extremo norte del borde occidental habitable del Pacífico en el Último Máximo Glacial. El cultivo de Triticeae puede aplicar selección negativa en DQ8. Si bien hubo numerosos miembros de especies de Triticeae similares a Triticeae silvestres del Medio Oriente en las Américas, y una gran cantidad de plantas domesticadas en el nuevo mundo, ninguna especie de Triticeae parece haber sido domesticada en el Nuevo Mundo, y no hay ejemplos claros en tribus de gramíneas estrechamente relacionadas. Entre las especies de gramíneas del nuevo mundo en tiempos postcolombinos, una especie de Elymus ha sido domesticada para consumo humano y otra como cultivar pastoral. Esto podría interpretarse de dos maneras. Primero, que los niveles de DQ8, negativamente, inhibieron la domesticación de cepas de Triticeae . En segundo lugar, la ausencia de cultivares más adecuados que los ya desarrollados permitió que el DQ8 aumentara o se mantuviera alto, mientras que los niveles de DQ2.5 en el noroeste, bajo una selección a mucho más largo plazo, han disminuido, o un poco de ambas cosas. La mayoría de los cultivares estadounidenses fueron domesticados al sur del Río Grande (las excepciones son el arroz Caddo y la calabaza variegada de Texas, etc.). El trigo, en particular la cebada y el centeno, son cultivares preferenciales en climas más fríos, mientras que el Zea es más adaptable en climas tropicales y algunos cultivares son relativamente tolerantes a la sequía; sin embargo, el Zea carece de ciertos aminoácidos que deben complementarse con otros alimentos para prevenir la desnutrición. La proximidad de la neolitización al Ecuador en el Nuevo Mundo puede tener mucho que ver con la selección negativa no aparente de DQ8 en relación con la neolitización de Eurasia occidental.

Representación de HLA-DQ8 con péptido de insulina en el bolsillo de unión mirando hacia abajo sobre el surco de unión

DQ8 y enfermedad

En Europa , el DQ8 se asocia con la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca (también conocida como enfermedad celíaca). El factor de riesgo más alto para la diabetes tipo 1 es el fenotipo HLA DQ8/DQ2.5. En partes de Escandinavia oriental, tanto el DQ2.5 como el DQ8 son altos, lo que aumenta las frecuencias de aparición tardía de diabetes tipo I y diabetes tipo I/II ambigua. El DQ8 también se encuentra en muchos pueblos indígenas de Asia ; se detectó temprano en la población beduina de Arabia, donde el DQ2.5 está frecuentemente ausente, y en estos casos el DQ8 es el único HLA asociado en la enfermedad celíaca.

Sin embargo, en Estados Unidos parece haber un cambio en el riesgo de enfermedades autoinmunes entre los inmigrantes de México. La mayor inmunorreactividad de los hispanos en Houston parece estar asociada con DR4-DQ8. El haplotipo puede generar el mayor riesgo de artritis reumatoide.

En Japón, el DQ3 (DQ7, DQ8, DQ9) se asocia con la miastenia gravis en la población femenina de inicio temprano, aunque no parece que el DQ8 tenga un papel más importante; existen similitudes entre la miastenia gravis en Japón y la detectada en la población hispana de Houston, y el DQ8 se asocia con mujeres más jóvenes en relación con las asociaciones de todos los demás tipos de DQ de HLA. La enfermedad celíaca está aumentando en Japón y está claro que los cambios en la dieta son la razón, pero, además, no hay DQ2.5 en Japón, mientras que los niveles de DQ8 son moderados.

El enlace DR4

Muchas enfermedades asociadas con DQ8 tienen un vínculo doble con DR4, y ciertos DR4 (*0405) tienen una asociación de riesgo independiente y dependiente con DQ8, por ejemplo con diabetes tipo 1. [61] [62]

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Enlaces externos

Enfermedad celíaca

Diabetes tipo 1