GTPasa traslacional similar a HBS1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La GTPasa traduccional similar a HBS1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HBS1L . ^[5]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia del factor de elongación de unión a GTP. Se expresa en múltiples tejidos con la expresión más alta en el corazón y el músculo esquelético. La región intergénica de este gen y el gen MYB se ha identificado como un locus de rasgo cuantitativo (QTL) que controla el nivel de hemoglobina fetal ^{[ cita requerida ]} , y esta región influye en los recuentos de eritrocitos, plaquetas y monocitos, así como en el volumen de eritrocitos y el contenido de hemoglobina. Los polimorfismos de ADN en esta región se asocian con los niveles de hemoglobina fetal y las crisis de dolor en la enfermedad de células falciformes. Un polimorfismo de un solo nucleótido en el exón 1 de este gen está significativamente asociado con la gravedad de la beta-talasemia/hemoglobina E. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de proteína para este gen.

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112339 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019977 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Entrez Gene: GTPasa translacional similar a HBS1" . Consultado el 22 de septiembre de 2017 .

Lectura adicional

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• Menzel S, Jiang J, Silver N, Gallagher J, Cunningham J, Surdulescu G, Lathrop M, Farrall M, Spector TD, Thein SL (2007). "La región intergénica HBS1L-MYB en el cromosoma 6q23.3 influye en los recuentos de eritrocitos, plaquetas y monocitos en humanos". Blood . 110 (10): 3624–6. doi : 10.1182/blood-2007-05-093419 . PMID  17712044.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .