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Genetic Alliance es una organización sin fines de lucro fundada en 1986 por Joan O. Weiss, en colaboración con Victor A. McKusick , para defender los beneficios para la salud en el campo en expansión de la investigación genómica . Esta organización es una red de más de 1000 organizaciones de defensa de enfermedades, universidades, organizaciones gubernamentales, empresas privadas y organizaciones de políticas públicas. Su objetivo es promover las agendas de investigación genética hacia el beneficio de la salud mediante la participación de una amplia gama de partes interesadas, incluidos proveedores de atención médica, investigadores, profesionales de la industria, líderes de políticas públicas, así como individuos, familias y comunidades. Crean programas utilizando un enfoque colaborativo y su objetivo es aumentar la eficiencia y reducir los obstáculos en la investigación genética, al tiempo que garantizan que se escuchen las voces de las comunidades de enfermedades involucradas. También promueven políticas públicas para promover la atención médica. Genetic Alliance proporciona apoyo técnico y recursos informativos para guiar a las organizaciones de defensa de enfermedades específicas para que sean sus propios defensores de la investigación. También mantienen un biobanco como instalación de almacenamiento central para varias organizaciones que de otra manera no tendrían la infraestructura para mantener su propio repositorio.
La organización fue fundada en 1986 por Joan O. Weiss, en colaboración con Victor A. McKusick , para defender los beneficios para la salud en el campo de la investigación genómica , que está en plena expansión . [ cita requerida ] La organización es una organización paraguas para una serie de organizaciones benéficas [ ¿quiénes? ] que se ocupan de las enfermedades genéticas. La presidenta fundadora de la Alianza Genética en 1989 fue Ann Mercy Hunt , que había fundado la Asociación de Esclerosis Tuberosa . [1]
Genetic Alliance administra un biobanco , el Genetic Alliance Registry and Biobank (GARB), que es un repositorio de datos clínicos y muestras de tejido administrado de manera cooperativa. El GARB se estableció en 2003 [2] y combina su infraestructura estandarizada con los intereses y motivaciones de los grupos de defensa de enfermedades para desarrollar herramientas de diagnóstico y tratamientos efectivos, para "acelerar la empresa de investigación más allá de su ritmo habitual e involucrar a nuevos actores, los defensores". [3] Las organizaciones individuales de defensa de enfermedades mantienen el control sobre sus datos y muestras durante todo el proceso de investigación, al tiempo que permiten la colaboración entre científicos aprovechando sus recursos: conjuntos de datos sólidos y bien caracterizados que incluyen muestras agrupadas de personas con la enfermedad. [ cita requerida ]
Las organizaciones participantes almacenan sus datos y muestras en GARB para su uso continuo en la investigación, con el objetivo de desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico y tratamientos para enfermedades. [3] Genetic Alliance proporciona la instalación, la recolección, el procesamiento y el archivo de las muestras almacenadas en el biobanco, así como la capacitación y las herramientas para que las organizaciones participen de manera efectiva en este recurso. GARB está gobernado de manera colaborativa por un consejo asesor, con representantes de las siete organizaciones participantes actuales, que determina las políticas con respecto a la administración, la protección y el uso de los datos. [2] GARB tiene un comité de revisión institucional (IRB), que aprueba los protocolos de recolección de datos, los acuerdos de transferencia de material y los documentos utilizados en el consentimiento informado y el asentimiento de menores. [ cita requerida ]
Las organizaciones que participan en GARB pagan una cuota anual para tener acceso a los protocolos aprobados por el IRB de GARB, a la capacitación y asistencia técnica, y a la infraestructura para el banco de tejidos. Los datos almacenados incluyen “ADN, ARN, líneas celulares, tejidos, órganos, datos autoinformados, imágenes médicas, registros médicos”, [2] lo que suma más de 30.000 muestras y registros clínicos. Los investigadores pueden solicitar acceso a las muestras y los datos de GARB a través de la organización de defensa responsable de ellos. [ cita requerida ]
GARB se basó en un biobanco establecido por PXE International en 1995. PXE International es una organización de defensa de enfermedades fundada por Sharon Terry y Patrick Terry. Al administrar su biobanco, desarrollaron una serie de protocolos y sistemas para la recopilación, el almacenamiento y el uso de datos. Sus esfuerzos contribuyeron a avances científicos significativos, incluido el descubrimiento del gen responsable del Pseudoxanthoma elasticum (PXE). A partir de sus experiencias, comenzaron a asesorar a otras organizaciones de defensa de enfermedades en el desarrollo de nuevos biobancos. [3] Los fundadores del biobanco PXE International establecieron GARB para proporcionar un nuevo modelo para facilitar la investigación, "basándose en el principio de que una infraestructura compartida facilitaría el flujo fácil de recursos y aceleraría la investigación específica de la enfermedad". [4] Un valor central sobre el que se estableció GARB es el respeto por los donantes de muestras como participantes en un proceso dinámico comprometido con la comunidad. Las muestras y los datos se pueden reutilizar en muchos estudios de investigación, y es posible volver a contactar a los participantes para garantizar la interacción y la comunicación continuas con quienes donan a GARB. [2]