Subunidad gamma-2 del receptor del ácido gamma-aminobutírico

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad gamma-2 del receptor de ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GABRG2 .

Función

El ácido gamma-aminobutírico (GABA), el principal neurotransmisor inhibidor del cerebro, media la inhibición neuronal al unirse a los receptores GABA. Los receptores GABA de tipo A son canales de cloruro pentaméricos ensamblados a partir de muchas variantes genéticas de las subunidades GABA(A). Este gen codifica la subunidad gamma 2 del receptor GABA(A). Las mutaciones en este gen se han asociado con la epilepsia y las convulsiones febriles. El empalme alternativo de este gen da como resultado variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que GABRG2 interactúa con GABARAP ^{[6] [7] [8]} y el receptor de dopamina D5 . ^[9]

Véase también

• Receptor GABAA

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113327 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020436 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Entrez Gene: receptor de ácido gamma-aminobutírico (GABA) A GABRG2, gamma 2".
6. Nymann-Andersen J, Wang H, Chen L, Kittler JT, Moss SJ, Olsen RW (marzo de 2002). "Especificidad de subunidad y dominio de interacción entre la proteína asociada al receptor GABA(A) (GABARAP) y los receptores GABA(A)". Journal of Neurochemistry . 80 (5): 815–823. doi :10.1046/j.0022-3042.2002.00762.x. PMID  11948245. S2CID  38049055.
7. Coyle JE, Qamar S, Rajashankar KR, Nikolov DB (enero de 2002). "Estructura de GABARAP en dos conformaciones: implicaciones para la localización del receptor GABA(A) y la unión a la tubulina". Neuron . 33 (1): 63–74. doi : 10.1016/S0896-6273(01)00558-X . PMID  11779480. S2CID  14487823.
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9. Liu F, Wan Q, Pristupa ZB, Yu XM, Wang YT, Niznik HB (enero de 2000). "El acoplamiento directo proteína-proteína permite la comunicación cruzada entre los receptores de dopamina D5 y ácido gamma-aminobutírico A". Nature . 403 (6767): 274–280. Bibcode :2000Natur.403..274L. doi :10.1038/35002014. PMID  10659839. S2CID  4415918.

Lectura adicional

• Moss SJ, Doherty CA, Huganir RL (julio de 1992). "Identificación de los sitios de fosforilación de la proteína quinasa dependiente de AMPc y de la proteína quinasa C dentro de los principales dominios intracelulares de las subunidades beta 1, gamma 2S y gamma 2L del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A". The Journal of Biological Chemistry . 267 (20): 14470–14476. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49736-6 . PMID  1321150.
• Wilcox AS, Warrington JA, Gardiner K, Berger R, Whiting P, Altherr MR, Wasmuth JJ, Patterson D, Sikela JM (julio de 1992). "La localización cromosómica humana de los genes que codifican las subunidades gamma 1 y gamma 2 del receptor del ácido gamma-aminobutírico indica que los miembros de esta familia de genes suelen estar agrupados en el genoma". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (13): 5857–5861. Bibcode :1992PNAS...89.5857W. doi : 10.1073/pnas.89.13.5857 . PMC  49396 . PMID  1321425.
• Pritchett DB, Sontheimer H, Shivers BD, Ymer S, Kettenmann H, Schofield PR, Seeburg PH (abril de 1989). "Importancia de una nueva subunidad del receptor GABAA para la farmacología de las benzodiazepinas". Naturaleza . 338 (6216): 582–585. Código Bib :1989Natur.338..582P. doi :10.1038/338582a0. PMID  2538761. S2CID  4241689.
• Russek SJ, Farb DH (octubre de 1994). "El mapeo del gen de la subunidad beta 2 (GABRB2) al cromosoma humano microdiseccionado 5q34-q35 define un grupo de genes para la isoforma más abundante del receptor GABAA". Genomics . 23 (3): 528–533. doi : 10.1006/geno.1994.1539 . PMID  7851879.
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• Wang J, Liu S, Haditsch U, Tu W, Cochrane K, Ahmadian G, Tran L, Paw J, Wang Y, Mansuy I, Salter MM, Lu YM (febrero de 2003). "La interacción de la calcineurina y las subunidades gamma 2 del receptor GABA tipo A produce depresión a largo plazo en las sinapsis inhibidoras CA1". The Journal of Neuroscience . 23 (3): 826–836. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-03-00826.2003 . PMC  6741901 . PMID  12574411.
• Phillips WD, Froehner SC (enero de 2002). "Agrupamiento de receptores GABARAP y GABA(A)". Neuron . 33 (1): 4–6. doi : 10.1016/s0896-6273(01)00569-4 . PMID  11779472. S2CID  17051192.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .