Gen codificador de proteínas en humanos.
Delta (4) -desaturasa, esfingolípido 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DEGS2 . [5]
Función
Este gen codifica una enzima bifuncional que participa en la biosíntesis de esfingolípidos en la piel humana y en otros tejidos que contienen fitoesfingolípidos. Esta enzima puede actuar como esfingolípido delta(4)-desaturasa y también como esfingolípido C4- hidroxilasa .
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000168350 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000021263 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: Delta (4) -desaturasa, esfingolípido 2".
Otras lecturas
- Devlin CM, Lahm T, Hubbard WC, Van Demark M, Wang KC, Wu X, Bielawska A, Obeid LM, Ivan M, Petrache I (noviembre de 2011). "Respuesta a la hipoxia basada en dihidroceramida". La Revista de Química Biológica . 286 (44): 38069–38078. doi : 10.1074/jbc.M111.297994 . PMC 3207482 . PMID 21914808.
- Aouizerat BE, Vittinghoff E, Musone SL, Pawlikowska L, Kwok PY, Olgin JE, Tseng ZH (2011). "GWAS para el descubrimiento y replicación de loci genéticos asociados con paro cardíaco repentino en pacientes con enfermedad de las arterias coronarias". Trastornos cardiovasculares del BMC . 11 : 29. doi : 10.1186/1471-2261-11-29 . PMC 3141757 . PMID 21658281.
- Mizutani Y, Kihara A, Igarashi Y (abril de 2004). "Identificación de la esfingolípido C4-hidroxilasa humana, hDES2, y su regulación positiva durante la diferenciación de queratinocitos". Cartas FEBS . 563 (1–3): 93–97. doi :10.1016/S0014-5793(04)00274-1. PMID 15063729. S2CID 12638946.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .