GOLPE DE ESTADO-TFI

Proteína que se encuentra en los humanos

COUP-TF1 ( factor de transcripción COUP 1 ) , también conocido como NR2F1 ( subfamilia 2 del receptor nuclear , grupo F , miembro 1 ), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NR2F1 . ^{[5] [6]} Esta proteína es un miembro de la familia de receptores de hormonas nucleares de los receptores de hormonas esteroides .

Función

El factor de transcripción Coup ( promotor ascendente de ovoalbúmina de pollo) se une al promotor de ovoalbúmina y, junto con otra proteína ( S300-II ), estimula el inicio de la transcripción . ^{[7] [8]} COUP-TF1 se une tanto a repeticiones directas como a palíndromos del motivo 5'-AGGTCA-3'. ^[9]

Interacciones

Se ha demostrado que COUP-TFI interactúa con:

• BCL11A , ^[10]
• BCL11B , ^[10]
• COPS2 , ^[11] y
• ESR1 . ^[12]

Clínico

Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf . ^[13]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000175745 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000069171 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: subfamilia 2 del receptor nuclear NR2F1, grupo F, miembro 1".
6. Qiu Y, Krishnan V, Zeng Z, Gilbert DJ, Copeland NG, Gibson L, Yang-Feng T, Jenkins NA, Tsai MJ, Tsai SY (septiembre de 1995). "Aislamiento, caracterización y localización cromosómica de los genes COUP-TF I y II de ratón y humano". Genómica . 29 (1): 240–6. doi : 10.1006/geno.1995.1237 . PMID  8530078.
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8. Tsai SY, Sagami I, Wang H, Tsai MJ, O'Malley BW (agosto de 1987). "Interacciones entre un factor de transcripción que se une al ADN (COUP) y un factor que no se une al ADN (S300-II)". Cell . 50 (5): 701–9. doi :10.1016/0092-8674(87)90328-X. PMID  3040258. S2CID  25136877.
9. Tsai SY, Tsai MJ (abril de 1997). "Factores de transcripción promotores ascendentes de ovoalbúmina de pollo (COUP-TF): mayoría de edad". Endocrine Reviews . 18 (2): 229–40. doi : 10.1210/edrv.18.2.0294 . PMID  9101138.
10. Avram D, Fields A, Pretty On Top K, Nevrivy DJ, Ishmael JE, Leid M (abril de 2000). "Aislamiento de una nueva familia de proteínas de dedo de zinc C(2)H(2) implicadas en la represión transcripcional mediada por receptores nucleares huérfanos del factor de transcripción del promotor ascendente de ovoalbúmina de pollo (COUP-TF)". The Journal of Biological Chemistry . 275 (14): 10315–22. doi : 10.1074/jbc.275.14.10315 . PMC 2819356 . PMID  10744719. 
11. Dressel U, Thormeyer D, Altincicek B, Paululat A, Eggert M, Schneider S, Tenbaum SP, Renkawitz R, Baniahmad A (mayo de 1999). "Alien, una proteína altamente conservada con características de un correpresor para miembros de la superfamilia de receptores de hormonas nucleares". Biología molecular y celular . 19 (5): 3383–94. doi :10.1128/mcb.19.5.3383. PMC 84131 . PMID  10207062. 
12. Métivier R, Gay FA, ​​Hübner MR, Flouriot G, Salbert G, Gannon F, Kah O, Pakdel F (julio de 2002). "La formación de un complejo hER alfa-COUP-TFI mejora el hER alfa AF-1 a través de la fosforilación de Ser118 por MAPK". The EMBO Journal . 21 (13): 3443–53. doi :10.1093/emboj/cdf344. PMC 126093 . PMID  12093745. 
13. Hobbs MM, Wolters WC, Rayapati AO (2020) Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf que se presenta como psicosis de nueva aparición en un hombre de 32 años: informe de un caso y revisión de la literatura. J Psychiatr Pract 26(1):58-62

Enlaces externos

• Página de detalles del gen NR2F1 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .
• Página de detalles del gen NR2F2 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

• Kliewer SA, Umesono K, Heyman RA, Mangelsdorf DJ, Dyck JA, Evans RM (febrero de 1992). "Las interacciones del receptor X de retinoides-COUP-TF modulan la señalización del ácido retinoico". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (4): 1448–52. Bibcode :1992PNAS...89.1448K. doi : 10.1073/pnas.89.4.1448 . PMC  48468 . PMID  1311101.
• Berrodin TJ, Marks MS, Ozato K, Linney E, Lazar MA (septiembre de 1992). "Heterodimerización entre el receptor de la hormona tiroidea, el receptor del ácido retinoico, el receptor X de retinoide, el factor de transcripción del promotor ascendente de la ovoalbúmina de pollo y una proteína hepática endógena". Endocrinología molecular . 6 (9): 1468–78. doi : 10.1210/mend.6.9.1331778 . PMID  1331778. S2CID  24291055.
• Ing NH, Beekman JM, Tsai SY, Tsai MJ, O'Malley BW (septiembre de 1992). "Los miembros de la superfamilia de receptores de hormonas esteroides interactúan con TFIIB (S300-II)". The Journal of Biological Chemistry . 267 (25): 17617–23. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37087-5 . PMID  1517211.
• Wang LH, Tsai SY, Cook RG, Beattie WG, Tsai MJ, O'Malley BW (julio de 1989). "El factor de transcripción COUP es un miembro de la superfamilia de receptores de esteroides". Nature . 340 (6229): 163–6. Bibcode :1989Natur.340..163W. doi :10.1038/340163a0. PMID  2739739. S2CID  4364164.
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• Métivier R, Gay FA, ​​Hübner MR, Flouriot G, Salbert G, Gannon F, Kah O, Pakdel F (julio de 2002). "La formación de un complejo hER alfa-COUP-TFI mejora hER alfa AF-1 a través de la fosforilación de Ser118 por MAPK". The EMBO Journal . 21 (13): 3443–53. doi :10.1093/emboj/cdf344. PMC  126093 . PMID  12093745.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .