Proteína 2 relacionada con la torsión

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La proteína 2 relacionada con Twist es una proteína que en humanos está codificada por el gen TWIST2 . ^{[5] [6] [7]} La ​​proteína codificada por este gen es un factor de transcripción básico hélice-bucle-hélice (bHLH) y comparte similitud con otro factor de transcripción bHLH, TWIST1 . Los factores de transcripción bHLH han sido implicados en la determinación y diferenciación del linaje celular. Se cree que durante el desarrollo de los osteoblastos , esta proteína puede inhibir la maduración de los osteoblastos y mantener las células en un fenotipo preosteoblástico. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que TWIST2 interactúa con SREBF1 . ^[8]

Significación clínica

Las mutaciones en el gen TWIST2 que alteran la actividad de unión al ADN a través de efectos tanto dominantes negativos como de ganancia de función están asociadas con el síndrome de macrostomía de ablefaron y el síndrome de Barber-Say . ^[9]

Referencias

1. ENSG00000288335 GRCh38: Ensembl versión 89: ENSG00000233608, ENSG00000288335 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000007805 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Li L, Cserjesi P, Olson EN (diciembre de 1995). "Dermo-1: una nueva proteína bHLH relacionada con la torsión expresada en la dermis en desarrollo". Dev Biol . 172 (1): 280–92. doi : 10.1006/dbio.1995.0023 . PMID  7589808.
6. Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (abril de 1997). "Las ubicaciones de los genes H-twist y H-dermo-1 son distintas en el genoma humano". Biochim Biophys Acta . 1360 (1): 1–2. doi : 10.1016/s0925-4439(96)00071-3 . PMID  9061034.
7. "Entrez Gene: homólogo 2 de torsión de TWIST2 (Drosophila)".
8. Lee, Yun Sok; Lee Hyoung Ho; Parque Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Ho; Seong Rho Hyun; Parque Sang Dai; Kim Jae Bum (diciembre de 2003). "Twist2, una nueva proteína que interactúa con ADD1/SREBP1c, reprime la actividad transcripcional de ADD1/SREBP1c". Ácidos nucleicos Res . 31 (24). Inglaterra: 7165–74. doi : 10.1093/nar/gkg934. PMC 291873 . PMID  14654692. 
9. Marchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico; van Haaften, Gijs; Brancati, Francesco; Hoischen, Alejandro; Huang, Haigen; Valkanas, Elise; Pusey, Bárbara (2 de julio de 2015). "Las mutaciones recurrentes en el dominio básico de TWIST2 causan macrostomía de Ablepharon y síndromes de Barber-Say". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 97 (1): 99-110. doi :10.1016/j.ajhg.2015.05.017. ISSN  0002-9297. PMC 4572501 . PMID  26119818. 

Otras lecturas

• Volorio S, Simón G, Repetto M, et al. (1999). "Análisis de secuenciación de cuarenta y ocho clones de ADNc de imágenes humanas similares a la proteína mutante de Drosophila". Sec. de ADN . 9 (5–6): 307–15. doi :10.3109/10425179809008469. PMID  10524757.
• Lee MS, Lowe G, Flanagan S, et al. (2000). "Human Dermo-1 tiene atributos similares a la torsión en el desarrollo óseo temprano". Hueso . 27 (5): 591–602. doi :10.1016/S8756-3282(00)00380-X. PMID  11062344.
• Gong XQ, Li L (2002). "Dermo-1, una proteína básica multifuncional hélice-bucle-hélice, reprime la transactivación de MyoD a través del dominio HLH, la interacción MEF2 y la desacetilación de la cromatina". J. Biol. química . 277 (14): 12310–7. doi : 10.1074/jbc.M110228200 . PMID  11809751.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Lee YS, Lee HH, Park J, et al. (2004). "Twist2, una nueva proteína que interactúa con ADD1/SREBP1c, reprime la actividad transcripcional de ADD1/SREBP1c". Ácidos nucleicos Res . 31 (24): 7165–74. doi : 10.1093/nar/gkg934. PMC  291873 . PMID  14654692.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Res del genoma . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Firulli BA, Krawchuk D, Centonze VE, et al. (2005). "La dimerización alterada de Twist1 y Hand2 se asocia con el síndrome de Saethre-Chotzen y anomalías de las extremidades". Nat. Genet . 37 (4): 373–81. doi :10.1038/ng1525. PMC  2568820 . PMID  15735646.
• Raval A, Lucas DM, Matkovic JJ, et al. (2005). "TWIST2 demuestra metilación diferencial en leucemia linfocítica crónica mutada y no mutada de cadena pesada variable de inmunoglobulina". J.Clin. Oncol . 23 (17): 3877–85. doi :10.1200/JCO.2005.02.196. PMID  15809452.
• Terauchi M, Kajiyama H, Yamashita M, et al. (2007). "Posible participación de TWIST en metástasis peritoneal mejorada del carcinoma epitelial de ovario". Clínico. Exp. Metástasis . 24 (5): 329–39. doi :10.1007/s10585-007-9070-1. PMID  17487558. S2CID  24243743.

enlaces externos

• TWIST2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .