Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La probable helicasa de ARN dependiente de ATP DDX20 , también conocida como helicasa DEAD-box 20 y proteína asociada a gem 3 ( GEMIN3 ), es una enzima que en los humanos está codificada por el gen DDX20 . [5] [6]
Función
Las proteínas DEAD box , caracterizadas por el motivo conservado Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), son supuestas helicasas de ARN . Están implicadas en una serie de procesos celulares que implican la alteración de la estructura secundaria del ARN, como la iniciación de la traducción, el empalme nuclear y mitocondrial y el ensamblaje de ribosomas y espliceosomas . Con base en sus patrones de distribución, se cree que algunos miembros de esta familia están involucrados en la embriogénesis , la espermatogénesis y el crecimiento y la división celular. Este gen codifica una proteína DEAD box, que tiene una actividad ATPasa y es un componente del complejo de supervivencia de la neurona motora (SMN). [6]
SMN es el producto del gen de la atrofia muscular espinal y puede desempeñar un papel catalítico en la función del complejo SMN en las RNP. [6]
Importancia clínica
Investigaciones anteriores han revelado que DDX20 puede actuar como un supresor tumoral en el carcinoma hepatocelular y como un promotor tumoral en el cáncer de mama . La deficiencia de DDX20 mejora la actividad de NF-κB al perjudicar la acción supresora de NF-κB de los microARN , y sugiere que la desregulación de los componentes de la maquinaria de microARN también puede estar involucrada en la patogénesis de varias enfermedades humanas. [7] Como miRNA-140 que actúa como un supresor tumoral hepático, y debido a una deficiencia de DDX20, la función de miRNA-140 se deteriora, este deterioro funcional posterior de los miRNA podría conducir a la hepatocarcinogénesis. De manera similar, [8] DDX20 puede promover la progresión del cáncer de próstata (PCa) a través de la vía NF-κB. [9] En un estudio clínico se observó que el ciclo de retroalimentación positivo DP103/NF-κB promueve la activación constitutiva de NF-κB en cánceres de mama invasivos y la activación de esta vía está vinculada a la progresión del cáncer y la adquisición de resistencia a la quimioterapia . Esto hace que DP103 tenga potencial como objetivo terapéutico para el tratamiento del cáncer de mama. [10]
Interacciones
Se ha demostrado que DDX20 interactúa con:
- EIF2C2 , [11] [12]
- GÉMINIS4 , [11] [13]
- GÉMINIS5 , [11] [14]
- LSM2 , [15]
- SMN1 , [11] [15] [16]
- SNRPB , [15]
- SNRPD3 [15] y
- SNRPG , [15]
- SNRPD1 , [15]
- SNRPD2 , [15]
- SNRP , [15]
- SNRPF , [15] y
- SIP1 . [11] [15]
Referencias
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Lectura adicional
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