Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La glutamato descarboxilasa 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen GAD2 . [5]
Este gen codifica una de varias formas de ácido glutámico descarboxilasa , identificada como un autoantígeno importante en la diabetes insulinodependiente . La enzima codificada es responsable de catalizar la producción de ácido gamma-aminobutírico a partir del ácido L-glutámico. Se ha identificado un papel patogénico para esta enzima en el páncreas humano, ya que se ha identificado como un autoanticuerpo y una diana de células T autorreactivas en la diabetes insulinodependiente. Este gen también puede desempeñar un papel en el síndrome de la persona rígida . [6]
Interacciones
Se ha demostrado que GAD2 interactúa con GAD1 . [7]
Ver también
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000136750 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000026787 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Cram DS, Barnett LD, Joseph JL, Harrison LC (julio de 1991). "Clonación y secuencia parcial de nucleótidos del ADNc de la descarboxilasa del ácido glutámico humano del cerebro y los islotes pancreáticos". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 176 (3): 1239–44. doi :10.1016/0006-291X(91)90418-7. PMID 2039509.
- ^ "Entrez Gene: GAD2 glutamato descarboxilasa 2 (islotes pancreáticos y cerebro, 65 kDa)".
- ^ Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (febrero de 1995). "La orientación de la isoforma de 67 kDa de la descarboxilasa del ácido glutámico a orgánulos intracelulares está mediada por su interacción con la región terminal NH2 de la isoforma de 65 kDa de la descarboxilasa del ácido glutámico". J. Biol. química . 270 (5): 2241–6. doi : 10.1074/jbc.270.5.2241 . PMID 7836456.
