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Frecuencia de mutación

La frecuencia de mutación y las tasas de mutación están estrechamente relacionadas entre sí. Las pruebas de frecuencia de mutación son rentables en los laboratorios [1] ; sin embargo, estos dos conceptos brindan información vital en referencia a la contabilización de la aparición de mutaciones en una línea germinal determinada . [2] [3]

Existen varias pruebas que se utilizan para medir las probabilidades de que se produzcan frecuencias y tasas de mutación en un acervo genético determinado. Algunas de ellas son las siguientes:

La frecuencia y las tasas de mutación proporcionan información vital sobre la frecuencia con la que una mutación puede expresarse en un grupo genético o sexo en particular. [6] Yoon et., 2009 sugirió que a medida que aumenta la edad de los donantes de esperma, aumenta la frecuencia de mutación de los espermatozoides. Esto revela la correlación positiva en cómo los hombres tienen más probabilidades de contribuir a los trastornos genéticos que residen en el cromosoma recesivo ligado al cromosoma X. [7] Hay factores adicionales que afectan la frecuencia y las tasas de mutación que involucran influencias evolutivas. Dado que los organismos pueden transmitir mutaciones a su descendencia, incorporar y analizar la frecuencia y las tasas de mutación de una especie en particular puede proporcionar un medio para comprender adecuadamente su longevidad [5]

Envejecimiento

Se midió la evolución temporal de la frecuencia de mutación espontánea desde la edad adulta media hasta la edad adulta tardía en cuatro tejidos diferentes del ratón. [8] Las frecuencias de mutación en el cerebelo (90% neuronas ) y las células germinales masculinas fueron más bajas que en el hígado y el tejido adiposo. Además, las frecuencias de mutación aumentaron con la edad en el hígado y el tejido adiposo , mientras que en el cerebelo y las células germinales masculinas la frecuencia de mutación permaneció constante [8].

Los roedores con dieta restringida viven más y son generalmente más saludables que sus contrapartes alimentadas ad libitum. No se observaron cambios en la frecuencia de mutación cromosómica espontánea de los ratones con dieta restringida (de 6 y 12 meses de edad) en comparación con los ratones de control alimentados ad libitum. [9] Por lo tanto, la restricción dietética parece no tener un efecto apreciable en la mutación espontánea en el ADN cromosómico, y la mayor longevidad de los ratones con dieta restringida aparentemente no es atribuible a una frecuencia de mutación cromosómica reducida.

Referencias

  1. ^ Araten, D., Golde, D., Zhang, R., Taler, H., Gargiulo, L., Notaro, G. y Luzzatto, L. (2005). Una medición cuantitativa de la tasa de mutación somática humana. Cancer Research, (65), 8111-8117.
  2. ^ Peruzzi, B., Araten, D., Notaro, R., y Luzzatto, L. (2009). El uso de pig-a como gen centinela para el estudio de la tasa de mutación somática y los agentes mutagénicos in vivo. Mutation Research, (705), 3-10.
  3. ^ Peruzzi, B., Araten, D., Notaro, R., y Luzzatto, L. (2009). El uso de pig-a como gen centinela para el estudio de la tasa de mutación somática y los agentes mutagénicos in vivo. Mutation Research, (705), 3-10. describió la frecuencia de mutación como la que contiene un segmento de células que incluye una mutación dentro de un rasgo particular, y los autores definieron las tasas de mutación como las probabilidades de que se produzca una alteración innovadora en un rasgo hereditario debido a la división celular.
  4. ^ Clune, J., Misevic, D., Ofria, C., Lenski, R., Elena, SF y Sanjuan, R. (2008). La selección natural no logra optimizar las tasas de mutación para la adaptación a largo plazo en paisajes accidentados. Computational Biology, 4(9), 1-8.
  5. ^ ab Nishant, K., Singh, N. y Alani, E. (2009). Tasas de mutación genómica: qué pueden decirnos los métodos de alto rendimiento. Bioessays, 31(9), 912-920.
  6. ^ Yoon, S., Qin, J., Glaser, R., Jabs, E., Wexler, N., Sokol, R., Arnheim, N., y Calabrese, P. (2009). Los altibajos de las frecuencias de mutación durante el envejecimiento pueden explicar el efecto de la edad paterna en el síndrome de Apert. PLos Genetics, 5(7), 1-19.
  7. ^ http://users.rcn.com./jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html(http://users.rcn.com./jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html) [ enlace roto ]
  8. ^ ab Hill KA, Halangoda A, Heinmoeller PW, Gonzalez K, Chitaphan C, Longmate J, Scaringe WA, Wang JC, Sommer SS. Se observan cursos temporales específicos de tejido de la frecuencia de mutación espontánea y desviaciones en el patrón de mutación en la adultez media y tardía de ratones Big Blue. Environ Mol Mutagen. 2005 Jun;45(5):442-54. doi: 10.1002/em.20119. PMID 15690342
  9. ^ Stuart GR, Oda Y, Boer JG, Glickman BW. No hay cambios en la frecuencia o especificidad de la mutación espontánea en ratones con dieta restringida. Carcinogenesis. 2000 Feb;21(2):317-9. doi: 10.1093/carcin/21.2.317. PMID 10657975

Véase también