Familia de glucósido hidrolasa 59

En biología molecular, la familia de glucósido hidrolasa 59 es una familia de glucósido hidrolasas .

Glucósido hidrolasas EC 3.2.1. son un grupo muy extendido de enzimas que hidrolizan el enlace glicosídico entre dos o más carbohidratos, o entre un carbohidrato y un resto no carbohidrato. Un sistema de clasificación de las glucósido hidrolasas, basado en la similitud de secuencia, ha llevado a la definición de más de 100 familias diferentes. ^{[1] [2] [3]} Esta clasificación está disponible en el sitio web de CAZy , ^{[4] [5]} y también se analiza en CAZypedia, una enciclopedia en línea de enzimas activas de carbohidratos. ^{[6] [7]}

La familia de glucósido hidrolasa 59 CAZY GH_59 comprende enzimas con una sola actividad conocida; galactocerebrosidasa ( EC 3.2.1.46). La leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe) es un trastorno autosómico recesivo grave que resulta de la deficiencia de la actividad galactocerebrosidasa (GALC). ^{[8] [9] [10]} GALC es responsable del catabolismo lisosomal de ciertos galactolípidos , incluida la galactosilceramida y la psicosina. ^[8]

Referencias

1. Henrissat B, Callebaut I, Fábrega S, Lehn P, Mornon JP, Davies G (julio de 1995). "Maquinaria catalítica conservada y predicción de un pliegue común para varias familias de glicosilhidrolasas". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 92 (15): 7090–4. Código bibliográfico : 1995PNAS...92.7090H. doi : 10.1073/pnas.92.15.7090 . PMC  41477 . PMID  7624375.
2. Davies G, Henrissat B (septiembre de 1995). "Estructuras y mecanismos de las glicosilhidrolasas". Estructura . 3 (9): 853–9. doi : 10.1016/S0969-2126(01)00220-9 . PMID  8535779.
3. Henrissat B, Bairoch A (junio de 1996). "Actualización de la clasificación basada en secuencias de glicosilhidrolasas". La revista bioquímica . 316 (Parte 2) (Parte 2): 695–6. doi :10.1042/bj3160695. PMC 1217404 . PMID  8687420. 
4. "Inicio". CAZy.org . Consultado el 6 de marzo de 2018 .
5. Lombard V, Golaconda Ramulu H, Drula E, Coutinho PM, Henrissat B (enero de 2014). "La base de datos de enzimas activas sobre carbohidratos (CAZy) en 2013". Investigación de ácidos nucleicos . 42 (Problema de base de datos): D490-5. doi : 10.1093/nar/gkt1178. PMC 3965031 . PMID  24270786. 
6. "Familia glucósido hidrolasa 59". CAZypedia.org . Consultado el 6 de marzo de 2018 .
7. Consorcio CAZypedia (diciembre de 2018). "Diez años de CAZypedia: una enciclopedia viviente de enzimas activas en carbohidratos" (PDF) . Glicobiología . 28 (1): 3–8. doi : 10.1093/glicob/cwx089 . hdl :21.11116/0000-0003-B7EB-6. PMID  29040563.
8. Rafi MA, Wenger DA, Victoria T (1996). "Clonación del ADNc de GALC canino e identificación de la mutación que causa la leucodistrofia de células globoides en West Highland White y Cairn terriers". Genómica . 33 (3): 457–462. doi :10.1006/geno.1996.0220. PMID  8661004.
9. Luzi P, Rafi MA, Wenger DA (1995). "Estructura y organización del gen de la galactocerebrosidasa humana (GALC)". Genómica . 26 (2): 407–409. doi :10.1016/0888-7543(95)80230-J. PMID  7601472.
10. Fukushima H, Inui K, Fu L, Nishigaki T, Yanagihara I, Tatsumi N, Ozono K, Okada S, Sakai N (1998). "Gen de la galactocerebrosidasa humana: análisis del promotor de la región flanqueante 5' y organización estructural". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión genética . 1395 (1): 62–67. doi :10.1016/S0167-4781(97)00140-1. PMID  9434153.

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