zorro 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína G1 de la caja Forkhead es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FOXG1 . ^{[5] [6] [7]}

Función

Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción forkhead , que se caracteriza por un dominio forkhead distintivo. La función completa de este gen aún no se ha determinado; sin embargo, se ha demostrado que desempeña un papel en el desarrollo del cerebro y el telencéfalo . Las mutaciones de FOXG1 son la causa del síndrome FoxG1. ^[8]

Síndrome FOXG1

El síndrome FOXG1 se caracteriza por microcefalia y malformaciones cerebrales. Afecta la mayoría de los aspectos del desarrollo y puede causar convulsiones. El síndrome FOXG1 está clasificado como un trastorno del espectro autista y anteriormente se consideraba una variante del síndrome de Rett . ^{[9] [10]}

Interacciones

Se ha demostrado que FOXG1 interactúa con JARID1B . ^[11]

Véase también

• Proteínas FOX

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000176165 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020950 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Murphy DB, Wiese S, Burfeind P, Schmundt D, Mattei MG, Schulz-Schaeffer W, Thies U (noviembre de 1994). "Factor cerebral humano 1, un nuevo miembro de la familia de genes de la cabeza en horquilla". Genómica . 21 (3): 551–7. doi :10.1006/geno.1994.1313. PMID  7959731.
6. Bredenkamp N, Seoighe C, Illing N (febrero de 2007). "El análisis evolutivo comparativo del factor de transcripción FoxG1 de diversos vertebrados identifica sitios de reconocimiento conservados para la regulación de microARN". Dev Genes Evol . 217 (3): 227–33. doi :10.1007/s00427-006-0128-x. PMID  17260156. S2CID  20867411.
7. "Entrez Gene: caja de horquilla FOXG1B G1B".
8. Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A (2008). "FOXG1 es responsable de la variante congénita del síndrome de Rett". Soy. J. hum. Genet . 83 (1): 89–93. doi :10.1016/j.ajhg.2008.05.015. PMC 2443837 . PMID  18571142. 
9. "Síndrome FOXG1".
10. "Síndrome FOXG1: ¿Más que una variante congénita del síndrome de Rett? | Servicios Genéticos de la Universidad de Chicago".
11. Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (junio de 2003). "El PLU-1 humano tiene propiedades de represión transcripcional e interactúa con los factores de transcripción del desarrollo BF-1 y PAX9". J. Biol. Chem . 278 (23): 20507–13. doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID  12657635.

Lectura adicional

• Li J, Chang HW, Lai E, Parker EJ, Vogt PK (1995). "El oncogén qin codifica un represor transcripcional". Cancer Res . 55 (23): 5540–4. PMID  7585630.
• Wiese S, Murphy DB, Schlung A, Burfeind P, Schmundt D, Schnülle V, Mattei MG, Thies U (1995). "Los genes para el factor cerebral humano 1 y 2, miembros de la familia de genes de la cabeza en horquilla, se agrupan en el cromosoma 14q". Biochim. Biophys. Acta . 1262 (2–3): 105–12. doi :10.1016/0167-4781(95)00059-p. PMID  7599184.
• Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (1994). "Clonación y caracterización de siete proteínas forkhead humanas: especificidad del sitio de unión y flexión del ADN". EMBO J . 13 (20): 5002–12. doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x. PMC  395442 . PMID  7957066.
• Li J, Vogt PK (1993). "El oncogén retroviral qin pertenece a la familia de factores de transcripción que incluye la cabeza de la horquilla del gen homeótico". Proc. Natl. Sci. USA . 90 (10): 4490–4. Bibcode :1993PNAS...90.4490L. doi : 10.1073/pnas.90.10.4490 . PMC  46537 . PMID  8099441.
• Kastury K, Li J, Druck T, Su H, Vogt PK, Croce CM, Huebner K (1994). "El homólogo humano del oncogén retroviral qin se asigna al cromosoma 14q13". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 91 (9): 3616–8. Bibcode :1994PNAS...91.3616K. doi : 10.1073/pnas.91.9.3616 . PMC  43631 . PMID  8170957.
• Huh S, Hatini V, Marcus RC, Li SC, Lai E (1999). "Defectos en el patrón dorsoventral en el ojo de ratones deficientes en BF-1 asociados con una pérdida restringida de la expresión de shh". Dev. Biol . 211 (1): 53–63. doi : 10.1006/dbio.1999.9303 . PMID  10373304.
• Dou CL, Li S, Lai E (1999). "Doble función del factor cerebral 1 en la regulación del crecimiento y la pauta de los hemisferios cerebrales". Cereb. Cortex . 9 (6): 543–50. doi : 10.1093/cercor/9.6.543 . PMID  10498272.
• Dou C, Lee J, Liu B, Liu F, Massague J, Xuan S, Lai E (2000). "BF-1 interfiere con la señalización del factor de crecimiento transformante β al asociarse con socios Smad". Mol. Cell. Biol . 20 (17): 6201–11. doi : 10.1128/MCB.20.17.6201-6211.2000. PMC  86095. PMID  10938097.
• Yao J, Lai E, Stifani S (2001). "La proteína de hélice alada Brain Factor 1 interactúa con las proteínas Groucho y Hes para reprimir la transcripción". Mol. Cell. Biol . 21 (6): 1962–72. doi :10.1128 / MCB.21.6.1962-1972.2001. PMC  86788. PMID  11238932.
• Rodríguez C, Huang LJ, Son JK, McKee A, Xiao Z, Lodish HF (2001). "Clonación funcional del protooncogén factor cerebral-1 (BF-1) como antagonista de la señalización del factor de crecimiento transformante beta que se une a Smad". J. Biol. Chem . 276 (32): 30224–30. doi : 10.1074/jbc.M102759200 . PMID  11387330.
• Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (2003). "El PLU-1 humano tiene propiedades de represión transcripcional e interactúa con los factores de transcripción del desarrollo BF-1 y PAX9". J. Biol. Chem . 278 (23): 20507–13. doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID  12657635.
• Seoane J, Le HV, Shen L, Anderson SA, Massagué J (2004). "Integración de las vías Smad y forkhead en el control de la proliferación de células neuroepiteliales y de glioblastoma". Cell . 117 (2): 211–23. doi : 10.1016/S0092-8674(04)00298-3 . PMID  15084259.
• Shoichet SA, Kunde SA, Viertel P, Schell-Apacik C, von Voss H, Tommerup N, Ropers HH, Kalscheuer VM (2005). "Haploinsuficiencia de nuevas variantes de FOXG1B en un paciente con retraso mental grave, malformaciones cerebrales y microcefalia". Hum. Genet . 117 (6): 536–44. doi :10.1007/s00439-005-1310-3. PMID  16133170. S2CID  2819134.

Enlaces externos

• Información de la Fundación Internacional FoxG1 para familias FOXG1
• Fundación de investigación FOXG1 Información sobre el síndrome FOXG1
• Fondo de Enfermedades Raras Infantiles Información sobre el síndrome FOXG1
• FOXG1B+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .