FKBP1A

Proteína y gen codificante en humanos

La peptidil-prolil cis-trans isomerasa FKBP1A es una enzima que en los humanos está codificada por el gen FKBP1A . ^[5] También se la conoce comúnmente como FKBP-12 o FKBP12 y es miembro de una familia de proteínas de unión a FK506 ( FKBP ).

Función

La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de proteínas inmunofilinas , que desempeñan un papel en la inmunorregulación y los procesos celulares básicos que implican el plegamiento y el tráfico de proteínas. Esta proteína codificada es una cis-trans prolil isomerasa que se une a los inmunosupresores FK506 (tacrolimus) y rapamicina (sirolimus). Interactúa con varias proteínas de transducción de señales intracelulares, incluido el receptor de TGF-beta de tipo I. También interactúa con múltiples canales de liberación de calcio intracelular, incluido el receptor tetramérico de rianodina del músculo esquelético . En ratones, la eliminación de este gen homólogo causa un trastorno cardíaco congénito conocido como no compactación del miocardio ventricular izquierdo. Se han identificado múltiples variantes empalmadas alternativamente, que codifican la misma proteína. El genoma humano contiene cinco pseudogenes relacionados con este gen, al menos uno de los cuales se transcribe. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que FKBP1A interactúa con:

• GLMN , ^{[7] [8]}
• ITPR1 ^{[9] [10]}
• KIAA1303 , ^{[11] [12]}
• Objetivo mamífero de la rapamicina , ^{[11] [12] [13] [14] [15] [16]}
• RYR1 , ^{[17] [18] [19]} y
• Receptor 1 del TGF beta . ^{[20] [21]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000088832 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000032966 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional

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