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Síndrome de Evans

El síndrome de Evans es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico de un individuo ataca a sus propios glóbulos rojos y plaquetas ; el síndrome puede incluir neutropenia inmunitaria . [1] [2] Estas citopenias inmunitarias pueden ocurrir de manera simultánea o secuencial. [1] [3]

Su fenotipo general se asemeja a una combinación de anemia hemolítica autoinmune y púrpura trombocitopénica inmunitaria . [1] [4] [5] La anemia hemolítica autoinmunitaria es una afección en la que los glóbulos rojos que normalmente transportan oxígeno son destruidos por un proceso autoinmunitario. La púrpura trombocitopénica inmunitaria es una afección en la que las plaquetas son destruidas por un proceso autoinmunitario. Las plaquetas son un componente de la sangre que contribuye a la formación de coágulos sanguíneos en el cuerpo para prevenir el sangrado.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1951 por RS Evans y colegas. [1]

Signos y síntomas

Los síntomas del síndrome de Evans varían entre pacientes, dependiendo de qué células sanguíneas estén afectadas. Si los glóbulos rojos son atacados, los síntomas pueden incluir debilidad y fatiga, palidez o ictericia, dificultad para respirar, mareos y/o ritmo cardíaco acelerado. Si las plaquetas son atacadas, los síntomas pueden incluir un aumento de hematomas, hemorragias nasales prolongadas, aumento del sangrado por cortes menores y/o petequias . En el caso menos común de que los glóbulos blancos sean atacados, los síntomas pueden incluir una mayor propensión a infecciones, fiebre y/o llagas en la boca. [6] [7]

Se ha informado de diversas maneras que entre el 7,8% [4] y el 23% [8] de los pacientes que tienen anemia hemolítica autoinmune también tendrán trombocitopenia y, por lo tanto, síndrome de Evans. Las dos citopenias pueden ocurrir juntas o secuencialmente. [1] [3] [9]

Causas

Aunque el síndrome de Evans parece ser un trastorno de la regulación inmunitaria, se desconoce su fisiopatología exacta, pero se postula una pérdida gradual de la autotolerancia. [5] Se supone que los autoanticuerpos dirigidos a diferentes determinantes antigénicos en los glóbulos rojos y las plaquetas causan episodios aislados de anemia hemolítica y trombocitopenia, respectivamente. [10]

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Evans se divide en presentación primaria y secundaria. No existe una única prueba para confirmar el diagnóstico de cualquiera de las dos formas del síndrome de Evans. En cambio, se trata de un diagnóstico que se realiza después de una historia clínica exhaustiva, la documentación de los síntomas comunes, la evaluación clínica y la exclusión de todas las demás afecciones posibles. [1]

El diagnóstico del síndrome de Evans primario se realiza mediante análisis de sangre para confirmar no solo la anemia hemolítica y la púrpura trombocitopénica inmunitaria, sino también una prueba de antiglobulina directa (DAT) positiva y la ausencia de cualquier causa subyacente conocida. [3] Las pruebas adicionales que se utilizan para eliminar la posibilidad de otras afecciones incluyen una tomografía computarizada (TC) y una biopsia de médula ósea. [1]

El diagnóstico de síndrome de Evans secundario es indicativo de que se presenta después de que ya está presente otra enfermedad autoinmune. [11] En el 27% al 50% de los casos hay una neoplasia maligna asociada o una enfermedad autoinmune predisponente. [4] [5] [12] Las enfermedades autoinmunes preexistentes pueden incluir el síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS), la inmunodeficiencia variable combinada (CVID), la enfermedad autoinmune sistémica u otro trastorno de desregulación inmunológica. [13]

Pueden aparecer otros anticuerpos dirigidos contra neutrófilos y linfocitos , [14] y se ha sugerido "inmunopancitopenia" como término alternativo para este síndrome. [15]

Tratamiento

El tratamiento inicial es con corticosteroides glucocorticoides o inmunoglobulina intravenosa , tratamiento que también se utiliza en casos de PTI. [5] [16] [17]   En niños, puede permanecer bien controlada con una terapia inmunosupresora a largo plazo que ocasionalmente conducirá a una resolución completa espontánea de la condición. [18]   Aunque la mayoría de los casos inicialmente responden bien al tratamiento, las recaídas no son infrecuentes [3] [5] y posteriormente se utilizan fármacos inmunosupresores [3] [5] (p. ej. ciclosporina , [19] [20] micofenolato de mofetilo , vincristina [21] y danazol [22] ), [3] o combinaciones de estos. [23]

El uso no indicado en la etiqueta de rituximab (nombre comercial Rituxan) ha producido algunos buenos resultados en casos agudos y refractarios, [3] [5] [24] [25] aunque puede ocurrir una nueva recaída dentro de un año. [3]   La esplenectomía es efectiva en algunos casos, [26] pero las recaídas no son poco comunes. [27]

La única posibilidad de una cura permanente es la opción de alto riesgo de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCM). [28] [29]

Pronóstico

En un estudio nacional sobre el síndrome de Evans, la supervivencia media fue de 7,2 años (síndrome de Evans primario: 10,9 años; síndrome de Evans secundario: 1,7 años). El síndrome de Evans secundario se asoció con una tasa de mortalidad más alta que el síndrome de Evans primario, con una supervivencia a cinco años del 38%. Entre los pacientes con síndrome de Evans, las causas de muerte predominantes fueron hemorragias, infecciones y cáncer hematológico. [4]

Se ha observado que existe un riesgo de desarrollar otros problemas autoinmunes e hipogammaglobulinemia , [30] en una cohorte el 58% de los niños con síndrome de Evans tenían células T CD4-/CD8- lo que es un fuerte predictor de tener síndrome linfoproliferativo autoinmune . [31]

Epidemiología

El síndrome de Evans se considera una enfermedad autoinmune muy rara. Solo un estudio ha estimado la incidencia y prevalencia en adultos. En Dinamarca, en 2016, la incidencia anual fue de 1,8 por 1.000.000 de personas-año y la prevalencia fue de 21,3 por 1.000.000 de personas vivas. [4] En niños prepúberes, la incidencia se ha estimado entre 0,7 y 1,2 por 1.000.000 personas-año. [32] [33]

Véase también

Referencias

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  2. ^ "Síndrome de Evans". Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras . Consultado el 17 de abril de 2018 .
  3. ^ abcdefgh Norton A, Roberts I (2006). "Manejo del síndrome de Evans". Br. J. Haematol . 132 (2): 125–37. doi : 10.1111/j.1365-2141.2005.05809.x . PMID  16398647. S2CID  7633446.
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