Euan Angus Ashley es un médico, científico, autor y fundador escocés que trabaja en la Universidad de Stanford en California, donde es decano asociado de la Facultad de Medicina [1] y ocupa la Cátedra Roger y Joelle Burnell de Genómica y Salud de Precisión. [2] Es conocido por ayudar a establecer el campo de la genómica médica.
Ashley nació y creció en el oeste de Escocia y asistió a la Academia Kelvinside en Glasgow . Cuando era adolescente, programaba computadoras y leía libros de divulgación científica sobre genética. Estudió Fisiología y Medicina en la Universidad de Glasgow y se graduó con honores de primera clase. Completó su residencia en el Decanato de Oxford [3] y recibió su Doctorado ( DPhil ) en la Universidad de Oxford ( Christ Church College ). En la Universidad de Stanford en California, completó una investigación posdoctoral y una formación especializada en cardiología, incorporándose a la facultad en 2006. Fue nombrado Decano Asociado en 2020.
Ashley es más conocido por su estudio del genoma humano. [4] [5] [6] [7] En 2009, dirigió el equipo que llevó a cabo la primera interpretación médica de un genoma humano. [4] El trabajo publicado en The Lancet estableció un marco general para el análisis médico de un genoma humano completo y aplicó este marco al genoma de su colega de Stanford, Stephen Quake. Quake había inventado una tecnología para secuenciar su propio genoma, convirtiéndose en el quinto individuo del mundo en ser secuenciado. El análisis médico histórico fue reportado internacionalmente en los medios de comunicación internacionales y luego apareció en el museo Smithsonian .
En 2010, el equipo de Ashley llevó a cabo la primera autopsia molecular del genoma completo [8] generando datos de la misma tecnología de secuenciación Helicos del tejido cardíaco post mortem de un paciente que murió repentinamente a una edad temprana por una presunta causa cardíaca.
En 2011, su equipo desarrolló un marco para el análisis del genoma médico basado en la familia. [9] La familia West fue la primera familia en tener sus genomas secuenciados y fueron cuatro de los diez individuos secuenciados como parte del proyecto de secuenciación del genoma personal de Illumina . Otras personas en este primer grupo de diez incluyeron al director ejecutivo de Illumina, Jay Flatley, y a la actriz Glenn Close. Las herramientas computacionales desarrolladas por el equipo de Ashley incluyeron herramientas de herencia para el diagnóstico mendeliano en tríos y cuartetos, puntajes de riesgo poligénico basados en la familia, fases del genoma completo, tipificación de HLA y llamado automático de alelos estrella para farmacogenómica.
En los años siguientes, el equipo de Ashley ayudó a establecer la secuenciación genómica como una herramienta fundamental para el diagnóstico en la medicina clínica. En 2014, publicaron en el Journal of the American Medical Association un estudio sobre la secuenciación genómica en atención primaria, que demostró la detección temprana de variaciones patogénicas en el gen del cáncer de mama y ovario BRCA2 , y proporcionó herramientas para la puntuación del riesgo poligénico cardiometabólico y la farmacogenómica. Este trabajo también introdujo métricas de cobertura de calidad. Ashley fue entrevistada para Morning Edition de NPR .
En 2017, el equipo de Ashley realizó el primer diagnóstico médico utilizando la secuenciación de lectura larga en un paciente con complejo de Carney cuya secuenciación de Sanger dirigida y la secuenciación del genoma completo de lectura corta no habían arrojado resultados. Al desarrollar un proceso para el diagnóstico clínico basado en la alineación, la identificación de variantes y el filtrado de datos de secuenciación SMRT de Pacific Biosciences , el equipo identificó una deleción de 2 kilobases no reconocida previamente en PRKAR1A , el gen responsable del complejo de Carney .
En 2018, como primer copresidente del comité directivo de la Red de Enfermedades No Diagnósticas (UDN) [10] [11], Ashley dirigió el análisis de la red publicado en el New England Journal of Medicine que informó una tasa de diagnóstico general del 35 %, estimó ahorros de costos significativos a partir de la aplicación temprana y definió 31 nuevos síndromes médicos. Esto se informó ampliamente, incluso en CBS This Morning , Morning Edition de NPR y el New York Times , donde apareció en un segmento titulado Esta semana en buenas noticias .
En 2022, Ashley y su equipo de investigación desarrollaron una secuenciación genómica ultrarrápida mediante nanoporos para pacientes con enfermedades graves. [12] Publicado en el New England Journal of Medicine y Nature Biotechnology , el equipo demostró que era posible realizar un diagnóstico genético a partir de la secuenciación del genoma completo en tan solo 7 horas y 18 minutos. [13] [14] Este logro fue reconocido por el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología , así como por Guinness World Records, que otorgó al equipo un nuevo récord por la "técnica de secuenciación de ADN más rápida". [15] Ashley apareció en NBC Evening News para discutir los hallazgos.
El grupo de Ashley también ha contribuido a la ciencia fundamental que sustenta el desarrollo de la donación de trasplantes de corazón después de la muerte cardíaca (DCD); gran parte de ese trabajo se realizó en el mismo edificio de Stanford en el que Norman Shumway desarrolló por primera vez el trasplante de corazón.
Ashley recibió el Premio Nacional de Innovación de la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA), así como el Premio al Nuevo Innovador del Director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) . En 2017, la Casa Blanca de Obama lo reconoció por sus contribuciones a la medicina personalizada y de precisión. En 2019, recibió la Medalla de Honor de la Asociación Estadounidense del Corazón por Genómica y Medicina de Precisión . En 2021, se convirtió en el primer titular de la Cátedra Roger y Joelle Burnell en Genómica y Salud de Precisión en la Universidad de Stanford. En abril de 2023, recibió la Beca Guggenheim , [16] [17] un prestigioso honor que reconoce a académicos, artistas y científicos de mitad de carrera que han demostrado una capacidad previa para un trabajo sobresaliente y continúan mostrando una promesa excepcional.
Ashley es coautor de más de 400 publicaciones revisadas por pares. [18]
En 2004, Ashley publicó el libro de texto Cardiology Explained [19] junto con el coautor Josef Niebauer (Remedica, Londres). Según las notas del editor, el título “... explica la fisiología básica y los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad cardiovascular de una manera sencilla y esquemática, ofrece pautas sobre cuándo es apropiado derivar a un paciente y, de manera única, explica lo que es probable que haga el especialista”.
Ashley publicó el título de no ficción The Genome Odyssey: Medical Mysteries and the Incredible Quest to Solve Them [20] [21] el 23 de febrero de 2021, con Celadon Books, una división de Macmillan Publishers . El libro presenta historias de pacientes y familias de la práctica médica de Ashley y recorre la ciencia subyacente a esas enfermedades, destacando a algunos de los científicos. El autor más vendido del New York Times, Abraham Verghese, comentó que The Genome Odyssey estaba "destinada a ser una narrativa histórica en el canon de la ciencia moderna". El autor ganador del premio Pulitzer Siddartha Muhkerjee escribió que "el Dr. Ashley, uno de los pioneros de las tecnologías de secuenciación genética, escribe con autoridad, elegancia y sencillez". El Wall Street Journal describió The Genome Odyssey como un "relato apasionado y de primera mano del esfuerzo por llevar los datos genómicos a la práctica clínica".
Ashley ha aparecido en la Radio Pública Nacional de los Estados Unidos, así como en la radio BBC , la televisión nacional japonesa e india y NBC Evening News . Su trabajo ha sido cubierto en forma impresa por The New York Times , The Wall Street Journal , The Guardian , The Times of London , The Economist , The Daily Telegraph , Technology Review y otros. Su trabajo con la Red de Enfermedades No Diagnósticas fue cubierto por la Radio Pública Nacional [22] y The New York Times . [23]
Ashley es cofundador de varias empresas.
En 2012, Ashley cofundó Personalis, [24] una empresa de diagnóstico a escala genómica con sus colegas de Stanford Russ Altman , Atul Butte , Mike Snyder y el empresario John West. West fue el exdirector ejecutivo de Solexa y gestionó la venta de su negocio principal a Illumina, Inc. En una conferencia telefónica sobre los resultados de 2021, el director ejecutivo John West afirmó que Personalis ha secuenciado más genomas que cualquier otra empresa privada en los EE. UU. La empresa se centra en el diagnóstico del cáncer.
Ashley cofundó Deepcell [25] junto con Maddison Masaeli (un ex investigador posdoctoral en su laboratorio) y Mahyar Salek (un científico informático). Deepcell desarrolla plataformas de imágenes y microfluídica que utilizan inteligencia artificial para identificar y aislar células viables en función de distinciones morfológicas.
Ashley es cofundador y presidente de la junta directiva de Silicon Valley Exercise Analytics (Svexa), [26] una empresa de inteligencia deportiva que combina datos físicos, subjetivos y biológicos para ofrecer recomendaciones optimizadas de entrenamiento, rendimiento y recuperación para atletas y equipos. Cofundó Svexa con Mikael Mattson, un fisiólogo sueco que completó parte de su doctorado en el laboratorio de Ashley, Daryl Waggott, que trabajó como biólogo computacional en el laboratorio de Ashley, y Filip Larsen, un colaborador de Mattson desde hace mucho tiempo.
Ashley fue nombrado director no ejecutivo de la empresa farmacéutica AstraZeneca en octubre de 2020. [27] En julio de 2021, la empresa adquirió la empresa de enfermedades raras Alexion, con sede en Boston , en un acuerdo de 40 000 millones de dólares. Durante la pandemia, la empresa obtuvo la licencia de una vacuna contra la COVID de la Universidad de Oxford y distribuyó más de 3000 millones de dosis de la vacuna a nivel mundial, principalmente a países de ingresos bajos y moderados. Según declaraciones de la empresa, se distribuyeron cerca de 2000 millones de dosis a precio de coste.
Ashley es presidente del consejo directivo de la empresa de inteligencia deportiva Svexa.
Ashley aprendió a tocar el saxofón de jazz cuando era adolescente y se unió a la orquesta juvenil de jazz regional de Escocia, que incluyó giras por el Festival de Jazz de Montreux, Polonia y los EE. UU. Formando un cuarteto de saxofón de jazz con miembros de su sección de saxofones, The Hung Drawn Quartet, contó con Ashley, Raymond MacDonald, Graeme Wilson y Allon Beauvoisin e interpretó una mezcla de composiciones originales y arreglos de estándares de jazz. Lanzaron dos álbumes (Cookin' with the HDQ y A Train in the Distance), aparecieron varias veces en la BBC Radio y contribuyeron con un arreglo de Haitian Fight Song de Charlie Mingus para la banda sonora producida por David Byrne para la película Young Adam con Ewan McGregor , Tilda Swinton y Emily Mortimer . Realizaron giras por los EE. UU. (Filadelfia, Nueva York) y Ontario, Canadá en 1994. Ashley también actuó en formato de dúo y cuarteto en el Festival Internacional de Jazz de Glasgow con Malcolm Finlay, Stuart Brown y otros como parte del grupo Universal.
Mientras estuvo en la Universidad de Oxford , Ashley dirigió la Orquesta de Jazz de la Universidad de Oxford , un período que incluyó giras de la banda al Festival Internacional de Jazz de Glasgow , honores en la competencia de big band de la BBC y el lanzamiento del álbum en vivo Know Where you Are con la leyenda del bebop Peter King .
Durante este tiempo, Ashley también actuó como solista en una interpretación del Concierto para saxofón de Glazounov por la Orquesta Radcliffe en Oxford. [28]
En California, Ashley ha actuado con el grupo de jazz The Jazz Factory y con un colectivo de jazz afroperuano con sede en Oakland.
Ashley vive en Stanford, California, con su esposa, Fiona, y sus tres hijos. Según su biografía de Stanford, también es piloto privado.