La esquizencefalia (del griego skhizein 'dividir' y enkephalos 'cerebro') [1] [2] es un defecto congénito poco frecuente del cerebro , caracterizado por hendiduras anormales revestidas de materia gris que forman el epéndimo de los ventrículos cerebrales hasta la piamadre . Estas hendiduras pueden ocurrir de forma bilateral o unilateral. Las características clínicas comunes de esta malformación incluyen epilepsia , déficits motores y retraso psicomotor . [3]
La esquizencefalia se puede distinguir de la porencefalia por el hecho de que en la esquizencefalia, el componente lleno de líquido está completamente revestido por materia gris heterotópica , mientras que un quiste porencefálico está revestido principalmente por materia blanca . Las personas con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo tienen retraso en el desarrollo y tienen habilidades del habla y del lenguaje retrasadas y disfunción corticoespinal . Las personas con hendiduras unilaterales más pequeñas (hendiduras en un hemisferio) pueden ser débiles o paralizadas en un lado del cuerpo y pueden tener una inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener diversos grados de microcefalia , deterioro cognitivo , hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parálisis que afecta a las cuatro extremidades) y pueden tener un tono muscular reducido (hipotonía). La mayoría de los pacientes tienen convulsiones y algunos pueden tener hidrocefalia . [4]
En la esquizencefalia, las neuronas bordean el borde de la hendidura, lo que implica una interrupción muy temprana de la migración habitual de materia gris durante la embriogénesis. La causa de la interrupción no se conoce; sin embargo, es probable que la causa pueda ser una mutación genética o una agresión física, como una infección, un infarto , una hemorragia , un derrame cerebral en el útero o la exposición a una toxina. La esquizencefalia también puede ser causada por una infección durante el embarazo, como el citomegalovirus .
Se cree que la migración neuronal normal, durante el segundo trimestre del desarrollo intrauterino, se produce cuando los precursores neuronales primitivos (matriz germinal) migran desde justo debajo del epéndimo ventricular hasta los hemisferios periféricos, donde forman la materia gris cortical. A menudo, en la esquizencefalia, hay heterotopías asociadas adicionales (islas aisladas de neuronas) que indican un fallo en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro, posiblemente causada por un accidente cerebrovascular. [ cita requerida ] [ aclaración necesaria ]
En algún momento se creyó que existía una asociación genética con el gen EMX2 , aunque esta teoría ha perdido apoyo recientemente. [5] Sin embargo, se ha confirmado que se producen mutaciones en el gen COL4A1 en algunos pacientes con esquizencefalia. [6] [7]
El tratamiento para personas con esquizencefalia generalmente consiste en fisioterapia (KG-ZNS con el Método Vojta), terapia ocupacional (con énfasis específico en técnicas de terapia de desarrollo neurológico), tratamiento para convulsiones, [4] y, en casos que se complican con hidrocefalia , una derivación.
El pronóstico para los individuos con esquizencefalia varía dependiendo del tamaño de las hendiduras y del grado de déficit neurológico. [4]
En algunos casos, el defecto está vinculado a mutaciones de los genes EMX2 , SIX3 y Collagen, type IV, alpha 1. Dado que se ha demostrado estadísticamente que tener un hermano con esquizencefalia aumenta el riesgo de padecer el trastorno, es posible que exista un componente genético hereditario de la enfermedad. [8]
9.^ Herrera Ortiz, A., & Ortiz Sandoval, H. (2021). Esquizencefalia de labios abiertos: reporte de un caso. Revista Cuarzo, 26(2), 27-29. https://doi.org/10.26752/cuarzo.v26.n2.510