Erika F. Augustine es directora científica asociada y directora de la Unidad de Ensayos Clínicos del Instituto Kennedy Krieger. Anteriormente fue profesora asociada de Neurología y Pediatría en el Centro Médico de la Universidad de Rochester en Rochester, Nueva York . Augustine codirigió el Centro Batten de la Universidad de Rochester y fue directora asociada tanto del Centro de Salud y Tecnología como del Centro de Excelencia Udall en Investigación de la Enfermedad de Parkinson. La investigación clínica y la práctica médica de Augustine se especializan en trastornos del movimiento pediátricos. Dirige ensayos clínicos para enfermedades de Batten, un grupo de trastornos neurodegenerativos pediátricos raros, y ha desarrollado un nuevo modelo de telemedicina para aumentar la eficacia de la atención remota para pacientes con enfermedades raras.
Augustine realizó su educación universitaria en la Universidad de Harvard . [1] Se especializó en Antropología Biológica y se graduó con una Licenciatura en Artes en 1999. [1] Después de completar su título universitario, asistió a la Universidad de Rochester para la escuela de medicina. [2] Obtuvo su título de médico en 2003 y luego regresó a Boston para realizar su residencia en el Boston Children's Hospital . En 2008, completó su residencia en Pediatría y Neurología Infantil y luego regresó a Rochester para sus becas. [2] En 2009, completó una beca en Terapéutica Experimental y en 2010, completó una beca en Trastornos del Movimiento Pediátrico. Luego completó su Maestría en Ciencias en Investigación Traslacional en la Universidad de Rochester en 2014. [2]
En 2012, Augustine fue designada profesora adjunta de Neurología, Pediatría y del Centro de Salud y Tecnología en el Centro Médico de la Universidad de Rochester (URMC). [2] En 2013, se convirtió en directora adjunta del programa de becas de Terapéutica experimental de trastornos neurológicos y en 2015 se convirtió en directora asociada del Centro de Salud y Tecnología en URMC. [2] En 2017, fue ascendida a profesora adjunta de Neurología, Pediatría y del Centro de Terapéutica Experimental Humana. [3] En 2018, URMC fue seleccionado por los Institutos Nacionales de Salud para albergar el Centro de Excelencia Morris K. Udall en Investigación de la Enfermedad de Parkinson y Augustine se convirtió en miembro del comité ejecutivo, específicamente en la directora asociada del centro, donde se desempeña como investigadora principal en ensayos clínicos financiados por la FDA. [4]
Fuera de URMC, Augustine es miembro del Grupo de Trabajo sobre Trastornos Motores Infantiles de los Institutos Nacionales de Salud. [1] También conecta la investigación traslacional con la clínica trabajando como consultora del Panel de Dispositivos Neurológicos de la Administración de Alimentos y Medicamentos para agilizar el uso de tecnologías portátiles informativas en la recopilación de datos en pacientes con enfermedades neurológicas para rastrear la enfermedad y la recuperación. [1] También es la Oficial de Diversidad para el nuevo Programa de Desarrollo Profesional de Neurólogos Infantiles K12 (CNCD-K12) con sede en los NIH, donde revisa las solicitudes de científicos clínicos para recibir fondos. [5] También organiza y supervisa el Programa de Becarios de Investigación de Minorías a través del CNCDP-K12, que ofrece premios de viaje a personas para asistir al Simposio de Neurobiología de Enfermedades en Niños y la Reunión Anual de la Sociedad de Neurología Infantil. [5] Además, Augustine es la Presidenta del Comité del Programa Científico para la planificación del Simposio de Neurología Infantil. [6] Augustine también es miembro de NeuroNEXT, una red distribuida entre instituciones y financiada por los Institutos Nacionales de Trastornos Neurológicos para centrarse en acelerar el desarrollo de terapias para trastornos neurológicos. [3] Augustine ha aparecido en varias plataformas de medios como WXXINews para discutir su investigación sobre enfermedades neurológicas raras [7] y también ha sido panelista en Second Opinion TV. [1]
Dado que las enfermedades raras y huérfanas son muy poco estudiadas y los pacientes con estas enfermedades enfrentan muy pocos, si es que hay alguno, tratamientos o curas, Augustine ha dedicado gran parte de su investigación clínica a comprender estas enfermedades y desarrollar terapias para tratarlas. [3] Se centra en las lipofuscinosis neuronales ceroideas (NCL) o enfermedades de Batten , que son un grupo de trastornos neurodegenerativos pediátricos raros que muestran síntomas similares a la demencia y el parkinson, a menudo con ceguera, convulsiones y deterioro motor. [8] Su trabajo ha ayudado a dilucidar las características distintivas de las NCL juveniles, en el sentido de que no muestran convulsiones mioclónicas en la misma medida que otros subconjuntos de NCL. [8] Augustine también ha comenzado a realizar estudios piloto de evaluación remota de los síntomas y la progresión de la enfermedad a través de la evaluación tecnológica audiovisual de los síntomas neuropsicológicos. [9] Este trabajo es fundamental ya que los pacientes a menudo tienen que viajar desde grandes distancias para buscar un tratamiento especializado para las NCL, por lo que los datos remotos y el monitoreo de la enfermedad mejorarían en gran medida la calidad de la atención y el tratamiento. [9] Después de caracterizar el trastorno y explorar formas de rastrear el progreso de la enfermedad, Augustine ha tomado medidas para dilucidar los compuestos farmacológicos para abordar mejor las causas de la enfermedad y tratar los síntomas en pacientes con NCL. [10] Los datos muestran que la inflamación y la autoinmunidad son características de las NCL, por lo que Augustine probó el micofenolato en pacientes con NCL, un inmunosupresor, para ver primero cómo se toleraba la administración a corto plazo. [10] Encontró que la inmunosupresión a través del micofenolato era bien tolerada en los pacientes y ahora están pasando a ensayos clínicos a largo plazo para probar la eficacia en la reducción de los síntomas de NCL. [10]
Dado que el monitoreo remoto de enfermedades es fundamental para tratar eficazmente a pacientes con trastornos raros, que a menudo no viven cerca de una clínica especializada donde buscan tratamiento y atención médica, Augustine ha estado explorando nuevas formas de brindar la mejor atención remota a estos pacientes. Ha explorado cómo funciona la telemedicina como un medio para administrar la subescala de discapacidad física de la Escala de calificación unificada de la enfermedad de Batten (UBDRS) para evaluar la gravedad de la enfermedad. [11] Mediante el uso de video en vivo, los pacientes son evaluados por examinadores capacitados y descubrieron que este método funciona bien para diagnosticar la gravedad de la enfermedad en pacientes con enfermedades de Batten. [11] Siguiendo este trabajo, Augustine y sus colegas han desarrollado un modelo revisado para la atención de enfermedades raras, ya que la población de pacientes y las necesidades son diferentes de las enfermedades comunes donde la prestación de atención local es mucho más factible. [12] Su modelo incluye el uso de la telesalud para eliminar las barreras geográficas al acceso a la atención médica y, al mismo tiempo, mejorar la recopilación de datos y la comunicación entre pacientes, proveedores e investigadores. [12]
La investigación de Augustine también ha explorado las diferencias sexuales en las enfermedades neurológicas. [13] La evidencia anecdótica de los padres había sugerido que las mujeres experimentan una mayor gravedad de los síntomas de la enfermedad de Batten, por lo que Augustine buscó explorar esto más a fondo. [13] Encontró que las mujeres, en promedio, tenían un inicio más tardío de la enfermedad y una muerte más temprana, además de una pérdida más temprana de la capacidad funcional. [13] Augustine también ha explorado las diferencias sexuales en la enfermedad de Parkinson. [14] Ha encontrado que, en general, los hombres y las mujeres no muestran diferencias en el deterioro motor clínico en el curso temprano de la enfermedad. [14] Observó diferencias en los síntomas no motores como la cognición, la depresión y los trastornos del sueño. [14]