Receptor EPH A4

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El receptor A4 de EPH ( receptor 4 de efrina tipo A ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EPHA4 . ^{[5] [6]}

Este gen pertenece a la subfamilia de receptores de efrina de la familia de la proteína tirosina quinasa . Los receptores EPH y relacionados con EPH se han implicado en la mediación de eventos del desarrollo, particularmente en el sistema nervioso . Los receptores de la subfamilia EPH suelen tener un único dominio quinasa y una región extracelular que contiene un dominio rico en Cys y dos repeticiones de fibronectina tipo III. Los receptores de efrina se dividen en 2 grupos según la similitud de las secuencias de sus dominios extracelulares y sus afinidades para unirse a los ligandos de efrina-A y efrina-B . ^[6]

En 2012, una publicación en Nature Medicine reveló una conexión entre EPHA4 y la enfermedad neurodegenerativa esclerosis lateral amiotrófica (ELA), donde un gen defectuoso permite a los pacientes con ELA vivir considerablemente más tiempo que los pacientes con un gen intacto. Esto abre la puerta al desarrollo de tratamientos para esta enfermedad actualmente intratable.

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000116106 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000026235 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Comité de Efnomenclatura (septiembre de 1997). "Nomenclatura unificada para los receptores de la familia Eph y sus ligandos, las efrinas. Comité de Nomenclatura de Eph". Celúla . 90 (3): 403–4. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80500-0 . PMID  9267020. S2CID  26773768.
6. "Entrez Gene: EPHA4 Receptor A4 de EPH".

Otras lecturas

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• Titular N, Klein R (1999). "Receptores Eph y efrinas: efectores de la morfogénesis". Desarrollo . 126 (10): 2033–44. doi :10.1242/dev.126.10.2033. PMID  10207129.
• Wilkinson DG (2000). "Receptores ef y efrinas: reguladores de orientación y montaje; Capítulo: Receptores ef y efrinas: reguladores de orientación y montaje". En t. Rev. Cytol . Revista Internacional de Citología. 196 : 177–244. doi :10.1016/S0074-7696(00)96005-4. ISBN 978-0-12-364600-2. PMID  10730216.
• Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (2001). "Funciones de los receptores Eph y efrinas en el patrón segmentario". Filos. Trans. R. Soc. Londres. B Biol. Ciencia . 355 (1399): 993–1002. doi :10.1098/rstb.2000.0635. PMC  1692797 . PMID  11128993.
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